Пороки развития

Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

  • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
  • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
  • Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
  • Пороки развития сердца и легких.
  • Пороки развития конечностей.
  • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

Впервые женщина должна посетить кабинет УЗИ при 10-14 недельном сроке беременности, что позволяет подтвердить наличие беременности; узнать, маточная или внематочная беременность; определить срок беременности с точностью до 2-3 дней; выявить многоплодную беременность; исключить ложную беременность и выраженные анатомические отклонения. А самое главное – признаки хромосомных аномалий синдрома Дауна, которые позже могут и не проявить себя, определение которых в большей степени зависит от квалификации врача и уровня УЗИ аппаратуры.

  • b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
  • ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Если выявлены отклонения в развитии плода, то при сроке 16-18 недель беременности проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

  • анализ крови на альфа-фетопротеин;
  • анализ крови на свободный эстриол;
  • анализ крови на b-ХГЧ.

Проведение ультразвукового исследования в сроке 20-24 недель позволяет выявить соответствие развития плода предполагаемому сроку беременности; диагностику пороков развития плода; даются рекомендации по продолжению беременности (или ее прерыванию при выявлении тяжелых аномалий развития плода). В этом сроке все органы полностью сформированы, можно оценить их строение и, косвенно, функцию. Детально исследуется каждый орган плода. При исследовании головки, оценивается форма и толщина костей черепа, структура мозга, его полушарий, подкорковых образований, мозжечка и желудочков мозга. Анализируется строение лицевого черепа и мягких тканей лица. Исключаются дефекты позвонков (грыжи и искривления, отсутствие позвонков). Оценивается форма и размеры грудной клетки, ребер, лопаток. Исследуют область передней брюшной стенки для исключения пупочной грыжи. Затем исследуют ручки и ножки будущего ребенка, оценивая движения в суставах, длину и толщину трубчатых костей. В этом сроке беременности особенно тщательно исследуется сердце плода. При этом диагностируется большинство серьезных пороков сердца,в том числе несовместимых с жизнью или требующих оперативного лечения в ранние сроки после рождения ребенка. Изучаются другие внутренние органы плода, которые уже практически сформированы и доступны для исследования. Это легкие, кишечник, селезенка, желудок, печень и желчный пузырь, почки и мочевой пузырь. Вновь исключаются хромосомные маркеры и риск по хромосомной патологии. Проводится ультразвуковое исследование плаценты, пуповины, околоплодных вод, оцениваются особенности тела, шейки матки и ее придатков.

При проведении ультразвукового исследования в сроке 30-34 недель можно выявить возможное наличие синдрома задержки развития плода; выявить возможные патологии плода, которые не были по тем или иным причинам выявлены на более ранних сроках беременности; определить количество околоплодных вод. Проводится измерение частей тела плода (головки, грудной клетки, конечностей) с целью оценки его роста, веса и пропорций. Эти измерения позволяют исключить задержку развития плода. К 28 неделе у плода округляются щёчки, лицо становится более сформированным, различимы губки, носик. Он может почесать ушко, сложить кулачки, зевнуть, состроить гримасу, улыбнуться.

В раннем сроке беременности измеряют кровоток в артериях матки, для выявления беременных с высоким риском гестоза второй половины беременности и задержке развития плода. Это исследование также помогает при ведении беременных, страдающих сахарным диабетом и сосудистыми нарушениями.

По результатам УЗИ, на всех сроках беременности, даются рекомендации по вендению беременности. При возникновении патологии, женщины обязательно консультируются с ведущими специалистами областного Перинатального центра, проводится диагностика хромосомного набора плода. При необходимости женщина направляется на городской, областной перинатальный консилиум для определения последующей тактики ведения беременной и будущем обследовании ребенка.

Группа риска развития внутриутробных аномалий

Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
  • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
  • женщины с привычным невынашиванием беременности;
  • женщины с «плохими» результатами скрининга.

Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

Главный врач медицинского центра «Тет-а-Тет», акушер-гинеколог, врач высшей категории Ульянова Сания Музагитовна.

Для жителей районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский

В этом месяце жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед.

Скидки для друзей из социальных сетей!

Эта акция — для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте, Ютуб, Яндекс.Дзене и Инстаграм! Если вы являетесь другом или подписчиком страницы.

Захаров Станислав Юрьевич

Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики

Высшая квалификационная категория, доктор медицины, Член Европейского общества кардиологов и Российского кардиологического общества

Рудько Гали Николаевна

Врач-кардиолог, врач функциональной диагностики

Высшая квалификационная категория, Член Российского кардиологического общества

«Passion.ru», интернет-портал (март 2021г.)

«Men’s Health. Советы экспертов», медицинский блог (апрель 2015г.)

Пороки сердца — это различные аномалии клапанного аппарата, перегородок, крупных сосудов и отдельных частей сердца, вызывающие нарушения кровообращения.

Существует огромное количество пороков сердца, каждый из которых по-своему опасен для здоровья человека. Практически всегда порок сердца требует хирургического вмешательства.

Пороки развития

Холтер — диагностика пороков сердца

Пороки развития

Диагностика пороков сердца

Пороки развития

ЭКГ при пороках сердца

Структурная патология сердца может начать развиваться у человека еще в материнской утробе — это явление называется врожденным пороком сердца. Причиной, как правило, являются хромосомные нарушения или перенесенные матерью инфекции. С таким дефектом рождается от 5 до 8 младенцев из тысячи. Выявить порок можно посредством УЗИ плода.

Если же заболевание появилось как следствие травмы, перенесенной инфекции или системного заболевания, речь идет о приобретенном пороке сердца.

По своей сути, порок — собирательное название для заболеваний разных частей сердца. Оба вида пороков сердца имеют множество подвидов, обладающих разной степенью тяжести и последствий для здоровья человека.

Виды пороков сердца

В большинстве случаев, пороки сердца поражают клапанный аппарат. Появившиеся в результате этой патологии осложнения могут стать причиной ранней потери трудоспособности и даже смерти.

Основная роль клапанного аппарата — свободно пропускать кровь через себя при сокращении сердца и задерживать обратное движение крови через клапан при расслаблении, сохраняя ритмичный и непрерывный поток крови. Дефектные клапаны перестают полноценно выполнять эту работу и функции, из-за чего кровь с трудом поступает через суженный клапан в полость сердца и в полной мере не покидает камеры или поступает обратно через закрытый клапан.

Приобретенные пороки сердца:

  • недостаточность клапана (неполное смыкание створок или повреждение створок) — вызывает обратный ток крови;
  • стеноз клапана (сужение просвета между открытыми створками) — затрудняет кровообращение;
  • пролабирование (выпячивание) клапана, в результате чего его створки выбухают в сердечную полость, и часто происходит обратный ток крови вследствие недозакрытия клапана.

В кардиологической практике часто встречаются комбинированные и сочетанные пороки, при которых поражены сразу несколько клапанов.

Чаще всего от аномальных изменений страдают митральный (митральный порок сердца) и аортальный (аортальный порок сердца) клапаны сердца.

Врожденные пороки сердца:

  • дефект межпредсердной перегородки;
  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • открытый артериальный проток;
  • транспозиция (нарушение положения) крупных магистральных сосудов;
  • коарктация аорты;
  • стеноз легочной артерии и др.

Врожденные пороки сердца могут встречаться как по отдельности, так и в комбинациях друг с другом. Так, сочетание гипертрофии правого желудочка, транспозиции аорты, дефекта межжелудочковой перегородки и стеноза выходного тракта правого желудочка носит название тетрады Фалло (или синего порока сердца).

Пороки развития

Рентгенография при пороках сердца

Пороки развития

Диагностика пороков сердца с помощью рентгена

Клинические проявления аномалий позвонков могут отсутствовать, а сам порок развития позвонков— случайно выявляться при лучевом обследовании. Термин врожденные деформации позвоночника используют в тех случаях, когда основной их причиной является аномалия позвонков.

Лишь единичные лечебные учреждения в мире обладают достаточно большим опытом лечения и динамического наблюдения за детьми с аномалиями позвонков и врожденными деформациями позвоночника.

Большинство классификаций врожденных пороков позвонков основано на рентгеноанатомической картине и включает различные варианты трех эмбриогенетических типов аномалии — нарушений формирования, сегментации и слияния парных закладок тел позвонков.

Наиболее удачной явилась классификация Mac Ewen (1968,1972), объединившая анатомические варианты пороков с вариантами клинического проявления аномалий. Классификация Mac Ewen легла в основу разработанной одним из авторов этой книги клинико-анатомической классификации пороков развития позвоночника (Ульрих Э.В., 1985,1995), в которой учитывается вид нарушения развития, вариант порока, а также характер деформации, связанный с этим пороком (табл. 31, рис. 26-28). Постоянно расширяющиеся возможности современных методов лучевой диагностики, а также продолжающий накапливаться опыт, позволяют прогнозировать дальнейшую детализацию классификации.

Таблица 31. Классификация пороков развития

Вид нарушения развития

I. Нарушения формирован ия позвонков (рис. 26)

Аплазия полудуги (1).
Аплазия дуги (2).
Гипоплазия тела и дуги — платиспондилия (3).

Боковой полупозвонок (аплазия половины тела и дуги) (4).
Боковой клиновидный позвонок (гипоплазия тела и дуги) (5).

Задние полупозвонки: аплазия тела (6); аплазия тела и полудуги (7); аплазия основного (вентрального ядра) (8); аплазия вентрального и дорсального ядер тела (9). Задний клиновидный позвонок (гипоплазия тела) (10).

II. Нарушения слияния позвонков (рис. 27)

Симметричное нарушение слияния позвонков — симметричные бабочковидные позвонки: отсутствие слияния тела (1); отсутствие слияния тела и дуги (2). Отсутствие слияния дуги (3).

Отсутствие слияния асимметрично развитых половин тела — асимметричные бабочковидные позвонки) (4).

Отсутствие слияния асимметрично развитых половин тела и дуги (5).

Отсутствие слияния задних полупозвонков при.

. симметрично развитом дорсальном ядре тела (6);

. асимметрично развитом дорсальном ядре тела (7); Отсутствие слияния заднего клиновидного позвонка (8).

III. Нарушения сегментации позвонков и ребер (рис. 28)

Блокирование смежных позвонков по всему поперечнику или периметру (1). Альтернирующие варианты блокирования (2). Симметричное блокирование ребер (3),

Блокирование смежных позвонков: боковое блокирование тел и дуг (боковой несегментированный стержень) (4); блокирование поперечных отростков (5); одностороннее блокирование ребер (6). Блокирование через сегмент: Боковое блокирование тел и дуг (7); блокирование поперечных отростков (8); Одностороннее блокирование ребер (9).

Блокирование передних отделов смежных позвонков (10). Блокирование передних отделов позвонков «через сегмент» (11).

IV. Нарушения формирования позвоночного канала

1. Первичные стенозы позвоночного канала (в том числе при асомии)**
2. Диастематомиелия
костная
хрящевая
фиброзная
3. Дермальный синус и объемные образования эмбрионального происхождения
4. Спинномозговые грыжи

* Нумерация, приведенная в скобках ( ), соответствует цифровым обозначениям на рисунках 26, 27, 28.
** Мы отнесли асомию (крайне редкий вариант порока) одновременно и к кифозогенным нарушениям формирования, и к нарушениям формирования позвоночного канала. Суть порока заключается в тотальном отсутствии позвонка (-ов), включая передние и задние структуры (а не только его тело), что приводит к сегментарной нестабильности позвоночника. R.B. Winter нашел в литературе лишь 17 случаев (включая собственные), полностью соответствующих описанной патологии. Несмотря на минимальное число наблюдений, для обозначения связанных с этим пороком деформаций используется несколько терминов: «сегментарная спинальная дисгенезия» (термин, чаще всего употребляемый в зарубежной литературе), «врожденный вывих позвоночника», «врожденный стеноз с удвоением позвоночника».

Пороки развития

Рис. 26. Варианты нарушения формирования позвонков

Пороки развития

Рис. 27. Варианты нарушения слияния позвонков

Пороки развития

Рис. 28. Варианты нарушения сегментации позвонков

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector