Ребенок с синдромом дауна

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

Городская поликлиника №1
города Новороссийска

министерства здравоохранения
Краснодарского края

Колл-центр
8 8617 306-303

КОНТАКТ-ЦЕНТР
(по вопросам COVID-19)
8 8617 306-358

Ребенок с синдромом даунаРебенок с синдромом дауна

Ребенок с синдромом дауна

  1. Главная
  2. Информация для пациентов
  3. Медицинская профилактика
  4. Статьи
  5. Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет — 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

  • Своевременно обращаться к врачудля лечения различных патологий.
  • Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
  • Правильно питаться.Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
  • Следить за своим весом.Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
  • Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика(скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение. Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий. Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

ГБУЗ «Центр медицинской профилактики» министерства здравоохранения Краснодарского края

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

  • голова небольшого размера;
  • лицо широкое;
  • разрез глаз монголоидный;
  • шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
  • нос широкий, но короткий;
  • верхняя челюсть недоразвита;
  • на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
  • уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
  • язык большой, центральная борозда отсутствует;
  • телосложение непропорциональное;
  • зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

  • слабый мышечный тонус;
  • половые признаки недоразвиты;
  • ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
  • между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
  • пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

  • биопсия хориона;
  • кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Ребенок с синдромом даунаВ нашем обществе живут «солнечные дети» — так принято называть малышей с синдромом Дауна. Это такое заболевание, при котором характерна умственная отсталость и другие тяжелые заболевания, сопровождающие ребенка всю жизнь. Они вполне могут быть счастливыми детьми, но только с помощью любящих родителей, опытных специалистов и просто добрых людей вокруг.

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

Однако диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. Этот синдром часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям.

Когда «солнечный ребенок» здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.

Ребенок с синдромом дауна

  • Назад
  • Вперед

div > .uk-panel’>» data-uk-grid-margin>

Авторы: WebMD

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

  • Ребенок с синдромом даунанизкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
  • брахицефалия (укороченный череп);
  • плоские черты лица, очень маленький нос;
  • приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
  • очень маленькие, неправильной формы уши;
  • короткая толстая шея;
  • на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
  • супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
  • искривленный мизинец;
  • слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
  • увеличенный язык и полуоткрытый рот;
  • короткие пальцы и конечности.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

Ребенок с синдромом дауна

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Автор: врач, научный директор АО «Видаль Рус», Жучкова Т. В., [email protected]

Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Cимптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

  • плоское лицо;
  • короткая шея;
  • неправильная форма ушей;
  • белые пятна на радужке;
  • приподнятые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • недостаточный тонус мышц.

Осложнения

  • гипотиреоз;
  • потеря слуха;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения зрения;
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям;
  • нарушения развития спинного мозга.

Что можете сделать Вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях – значительно).

Редакторы Видаль рекомендуют книгу Б.Ю. Кафенгауз «Ребенок с наследственным синдромом: опыт воспитания». Издательство: Практическая медицина, тираж — 1000 экземпляров.

Эта книга о жизни необычного человека – девочки Сони — первого в России ребенка, которому был поставлен диагноз: наследственный синдромом Смит-Магенис. В результате мутации в каждой клеточке Сониного организма не хватает куска генетического материала. Конечно, Соня отличается от других людей. Такому «особому» ребенку сложно учиться, сложно получать профессию и сложно существовать в нашем не слишком толерантном обществе.

Книга написана мамой Сони — биологом, физиологом, кандидатом биологических наук и сотрудником Московского городского психолого-педагогического университета. Поэтому в книге гармонично сочетаются искренность материнских чувств и глубокий анализ различных аспектов жизненных ситуаций, в которых оказывалась Соня и ее семья, начиная от рождения девочки и до ее двадцати трех лет.

Заболевание Сони редкое, но «особых» детей много. Книга принесет пользу и поддержит родителей самых разных детей с особыми нуждами, она будет интересна специалистам: врачам, психологам, педагогам, дефектологам, социальным работникам, и особенно студентам, обучающимся по этим специальностям, но мы рекомендуем ее и широкому кругу читателей. Книга написана искренне и талантливо, она легко читается, захватывает сопереживанием, учит любви и добру.

Книгу можно купить в магазине «Медицинская книга», или заказать на сайте издательства.

OMIM 190685

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Автор:

Рецензент:

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

  • специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
  • монголоидный разрез глаз,
  • третье веко,
  • деформация и небольшой размер ушных раковин,
  • широкая переносица.
  • недоразвитость челюстей,
  • большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
  • короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

  • нарушены когнитивные функции,
  • недостаточно развито образное мышление,
  • снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
  • нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
  • замедленное развитие познавательной деятельности,
  • снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

  • ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
  • кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
  • невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
  • логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

Синдром Дауна не помешал испанцу Пабло Пинеда получить высшее образование, а также стать киноактером: он сыграл главную роль в художественном фильме «Я тоже» (2009). Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.

А совсем недавно главной звездой Gucci и VOGUE стала 18-летняя модель с синдромом Дауна Элли Голдстейн. Девушка не только работает моделью, но и совмещает карьеру с учебой. Она учится в Эссексе, на факультете сценического мастерства.

Синдром Дауна, по своей сути, — генетическая аномалия. Всего лишь одна лишняя хромосома в двадцать первой паре делает малыша особенным. Но это не ограничение, а скорее, особенность.

В этой статье мы расскажем об особенностях развития детей с синдромом Дауна. Неважно, кто вы — родитель, тренер или волонтер. Учитывая эту информацию, вы поможете человеку с синдромом Дауна жить самую счастливую жизнь.

Даун — это врач, а не человек с синдромом

Да, таким заголовком мы заодно напоминаем и про распространенную этическую ошибку.

Синдром получил название в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые его обнаружившего. Синдром не лечится, и от него не выздоравливают. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, на 700 новорожденных приходится один грудничок с синдромом Дауна. Это самая распространенная генетическая патология в мире.

«Ребенок солнца» может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода, образование родителей, географическое положение, вероисповедание абсолютно не имеют значения. Это важно понимать, так как ещё каких-то 10−20 лет назад в нашей стране родителей таких детей упрекали в алкоголизме и наркомании.

Синдром Дауна — не болезнь. Особенности развития

Умственные особенности

Как правило, дети с синдромом Дауна любознательны, открыты, очень общительны. Да, умственная отсталость в лёгкой или умеренной формах присутствует. Но люди, у которых 47 хромосом вместо 46, неплохо учатся и даже осваивают разные профессии.

Родителям очень важно самим ежедневно заниматься с таким ребёнком. Плюс не пренебрегать помощью специалистов — психолога, дефектолога, логопеда. Важно научить особенных детей жить в обществе, а не скрываться дома. Нужно показывать им, как ухаживать за собой, как общаться с другими людьми и даже дружить!

Физические особенности

Внутренние, требующие лечения или постоянного контроля:

  • врожденный порок сердца;
  • глазные болезни;
  • проблемы со слухом;
  • затруднённое дыхание;
  • болезни желудка.

На что еще обратить внимание?

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

    Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.

  • Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.
  • Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

    Концентрация и эмоции

    Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

    В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

    Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

    Бывает так, что в природе случаются ошибки и в семье могут появиться «солнечные» дети Для всех родителей это шок. Что нужно сделать, чтобы избежать таких ошибок? И возможно ли это?

    Ребенок с синдромом дауна

    Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.

    Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания ­– Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?

    Ребенок с синдромом дауна

    Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:

    · Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

    · Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.

    Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.

    Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.

    Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?

    Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.

    · Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.

    · Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.

    · Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).

    Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.

    Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.

    Ребенок с синдромом дауна

    Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.

    Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.

    Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

    Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:

    · Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.

    · Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.

    · Взятие пуповинной крови (кордоцентез).

    Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.

    К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector