Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

АРАХНОДАКТИЛИЯ (arachnodactylia; греческий arachne паук + daktylos палец; синоним: долихостеномелия, акромакрия, гиперхондроплазия) — клинический синдром, в основе которого лежит наследственное поражение структуры и функции соединительной ткани, проявляющийся аномалиями костной системы. Конечности при арахнодактилии длинные и тонкие, пальцы напоминают лапы паука (рис.).

Грудная клетка воронкообразной или килевидной формы, межреберные промежутки широкие, реберные хрящи толстые и мягкие.

Арахнодактилия встречается очень редко. Подробно клиническую картину арахнодактилии описал Марфан (A. Marfan) в 1896 году. У больных с синдромом Марфана наряду с арахнодактилией наблюдаются поражения глаз, скелета и внутренних органов, особенно сердечно-сосудистой системы (см. Марфана синдром).

Изменения со стороны опорнодвигательного аппарата, сочетающиеся с арахнодактилией, отмечены при гомо цистинурии (см.) — наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена аминокислот, обусловленным энзиматическим блоком в обмене метионина, следствием чего является накопление гомоцистина в тканях, повышенное выделение этой аминокислоты с мочой и нарушение структуры и функции соединительной ткани. Гомоцистинурия фенотипически сходна с болезнью Марфана, но биохимически легко дифференцируется при хроматографическом исследовании спектра серосодержащих аминокислот в крови и моче.

Рентгенодиагностика арахнодактилии

При рентгенологических исследованиях уточняются некоторые клинически определяемые при арахнодактилии изменения (количество пораженных органов и выраженность патологических изменений). В трубчатых костях длинник преобладает над поперечником значительно больше, чем в норме. Пястные кости II и V пальцев, располагаясь почти параллельно, делают малозаметным переход предплечья в кисть. Определяется умеренно выраженный остеопороз, в частности истончение компактного слоя; кроме того, часты кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи. От истинной арахнодактилии следует отличать нередко наблюдаемые так называемые рудиментарные формы, проявляющиеся общим астеническим строением тела, особенно наличием удлиненных пальцев. При истинной арахнодактилии и рудиментарных ее формах все пальцы кисти удлинены, в отличие от изолированного удлинения одного или нескольких пальцев при мегалодактилии и макродактилии.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии — ортопедическое, направлено на коррекцию деформаций, вторично развившихся в результате основного страдания. Сгибательные контрактуры пальцев нижней и особенно верхней конечности, возникающие вследствие неравномерного роста и развития мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов, обычно лечат бескровным путем (вытяжение, редрессации) или оперативным (удлинение сухожилий).

При резко выраженных соха valga (см. Тазо-бедренный сустав), genu valgum (см. Коленный сустав), вызывающих функциональные нарушения (боли, хромота), производят корригирующие остеотомии.

При наличии плоской стопы лечение направлено на устранение указанной деформации (см. Плоскостопие).

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971, библиогр.; Наследственная и приобретенная патология обмена веществ у детей, под ред. В. А. Таболина, в. 1, с. 122, М., 1971; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1—2, М., 1964; Рохлин Д. Г. Костная система при эндокринных и конституционных аномалиях, с. 144, Л.— М., 1931.

В. А. Таболин; H. Н. Нефедьева (орт.), Д. Г. Рохлин (рент.).

Синдром Марфана заболевание исключительно наследственного характера и передаётся от родителей, которые имеют в своём арсенале здоровья данное заболевание. При данном синдроме происходит нарушение развития соединительной ткани из-за мутаций генов, которые кодируют образование гликопротеина фибриллина-1.

Частота возникновения и проявления заболевания различается.

Доподлинно известно, что синдромом Марфана болели сказочник Ганс Христиан Андерсен, композитор и музыкант Никколо Паганини (написанные им произведения может исполнять не каждый пианист или скрипач, поскольку порой не хватает разведения пальцев руки для того, чтобы взять тот или иной аккорд).

История появления

Впервые болезнь описана и впоследствии названа Антуаном Марфаном — французским профессором педиатрии, который наблюдал маленькую девочку с необычными аномалиями костей скелета, причём данные аномалии с каждым годом усугублялись, то есть болезнь прогрессировала.

Признаки синдрома Марфана

  1. У людей с синдромом Марфана обычно непропорционально длинные конечности, так называемая долихостеномелия. Помимо этих особенностей нередко встречаются деформации позвоночника и грудной клетки в виде вдавленной или куриной груди, слабость мышц, плоскостопие и высокое нёбо;
  2. Имеется гипермобильность суставов, то есть суставы патологически подвижны;
  3. Кроме того бросаются в глаза очень длинные пальцы, будто паучьи лапки – арахнодактилия (вспомните о невозможности взять тот или иной аккорд при исполнении произведений Н. Паганини – именно из-за длинных его пальцев);
  4. Также недоразвит подкожно-жировой слой;
  5. Нарушения зрения в виде подвывиха хрусталика и отслойки сетчатки;
  6. Нарушения работы сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана встречается у 80%, аневризма аорты;
  7. В области плеч, поясницы и груди часто возникают стрии;
  8. В почках и печени кисты и кистозные разрастания.

Нужно отметить, что все выше приведенные признаки заболевания могут проявляться в разных степенях тяжести, причём в одних случаях эти изменения практически незаметны, а в других приводят к угрожающим жизни состояниям.

Частота встречаемости и прогноз заболевания

Встречается синдром не очень редко – в одном случае на 5000 человек.

При отсутствии лечения люди с синдромом Марфана могут дожить максимально до сорока лет. Смерть наступает в основном из-за расслаивающей аневризмы аорты. При эффективном и адекватном лечении пациенты доживают до пожилого возраста.

Лечение синдрома Марфана

Этиологического лечения, то есть лечения причины возникновения данного заболевания на данный момент нет. В основном на этом этапе развития медицины осуществляется симптоматическое лечение и профилактика развития острых состояний, вызванных декомпенсацией сердечно-сосудистой системы и в меньшей степени других систем.

Это кратко о синдроме Марфана. Теперь позвольте поделиться опытом работы с пациентом, который страдает данным заболеванием.

Клинический случай

На данный момент у нас уже очень длительное время находится один пациент с синдромом Марфана, однако это заболевание у него не единственное.

Молодому человеку уже чуть больше двадцати лет и он никогда не мог ни ходить, ни поворачиваться в кровати, ни говорить, ни самостоятельно есть. К нему никогда не приходили родственники, но родители где-то есть. У него имеются большие проблемы с психической и физической сферой, которые проявляются тяжёлыми проблемами с интеллектом и опорно-двигательным аппаратом.

Как контактирует с окружающим миром?

Конечно, контакт с людьми затруднён, поскольку он не может выразить своих эмоций, не может ничего сказать или рассказать. Понять его может только человек, который уже длительное время за ним ухаживает, поскольку у пациента есть свои чёткие особенности поведения. К примеру, он любит играть с пелёнкой и некоторыми определёнными игрушками. Когда он хочет играть и когда не хочет тоже нужно иметь опыт рассмотреть.

Как он ест?

Кушает молодой человек только протёртую пищу. Кормят его из ложки очень аккуратно, потому что он достаточно часто попёрхивается, что опасно для жизни. У него есть свои пристрастия в еде, но практически всегда он ест хорошо и с аппетитом.

Молодой человек обычно кормится в полусидячем положении, поскольку кормить в горизонтальном таких пациентов нельзя.

Несмотря на достаточное количество принимаемой пищи у него имеется недостаток массы тела. Усваиваемость питательных веществ находится не на самом высшем уровне и периодически в крови у него падает общий белок и альбумин, что приводит к отёкам нижних конечностей. Данные состояния корректируются назначением дополнительного высокоэнергетического энтерального питания, которое у нас имеется в крайне ограниченном количестве.

Как часто болеет?

Он почти никогда не болеет инфекционными заболеваниями и простудами, несмотря на проблемы с нутритивным статусом. В основном из болезней у него анемия и недостаток массы тела. Анемия у него проявляется достаточно часто и всегда лечится препаратами железа.

Стул у него регулярный и достаточный благодаря слабительным свечам, а количество мочи всегда в норме само по себе.

Трудности в уходе

Достаточно сложно избегать пролежней. Необходимо постоянно переворачивать его с одного бока на другой, что делать крайне затруднительно из-за его контрактур.

Также ухаживающий взрослый человек испытывает трудности с кормлением особенного пациента.

О реабилитационном потенциале

Конечно, на сегодняшний день реабилитационный потенциал отсутствует и не факт, что он когда-либо был. Стоит отметить, если бы у нашего пациента с синдромом Марфана были хорошие активные родители и занимались бы с ним с самого рождения, возможно, какие-то положительные моменты в физической реабилитации и социальной адаптации появились бы и подняли этого человека на более высокий уровень. Однако это всего лишь если и как оно было бы на самом деле неизвестно.

На сегодняшний день как таковой реабилитации быть не может, но могут быть занятия направленные на внесение в жизнь человека разнообразия, дабы ему не было тоскливо и скучно.

За годы работы с такими тяжёлыми детьми и людьми пришло чёткое осознание того, что они прекрасно всё понимают, просто вторая сигнальная система (речь ) неразвита и они не могут нам ничего рассказать о своём состоянии.

В заключение

Мы вкратце представили вашему вниманию уникальный практический случай, как он есть на самом деле. Если у вас есть вопросы, если вас волнуют проблемы, затронутые в статье, пишите нам и мы вам обязательно ответим. Спасибо за внимание.

Причины арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов — наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие. Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться — от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т.д.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Синдром Марфана (врожденная мезодермальная дистрофия) — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением скелета (удлинение трубчатых костей, долихостеномелия, арахнодактилия, гипермобильность суставов), глаз (миопия, подвывих хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, расслаивающая аневризма аорты). Впервые данная патология была описана в 1896 году французским педиатром А. Марфаном, который выявил характерную деформацию скелета у 5-летней девочки (длинные трубчатые кости, паукообразные пальцы рук, высокорослость). Болезнь Марфана возникает в результате нарушения синтеза фибриллина-1, который является основным структурным белком соединительной ткани. Данный синдром обусловлен мутацией гена, кодирующего продукцию этого гликопротеина.

Синдром Марфана у детей относится к редким врожденным аномалиям. Частота диагностированных случаев составляет 1:10 000 – 1:20 000. От болезни Марфана чаще страдают мальчики.

Для данной патологии характерны следующие признаки:

  • аутосомно-доминантный тип наследования (если один из родителей имеет данное заболевание, то риск возникновения его у ребенка колеблется от 50 до 100%);
  • высокая пенетрантность (болезнь фенотипически проявляется при небольшом количестве копий аллелей мутантного гена);
  • различная экспрессивность (трансформация гена в определенную белковую структуру).

Кроме семейного наследования, синдрома Марфана в 25% случаев возможна первичная мутация гена, что объясняет рождение больного ребенка у здоровых родителей.

Среди известных мировых личностей синдромом Марфана болели Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Сергей Рахманинов, а американскому пловцу Майклу Фелпсу данный генетический порок дал большое преимущество перед другими спортсменами, что позволило ему стать 23-кратным олимпийским чемпионом. Некоторые ученые утверждают, что люди с болезнью Марфана владеют уникальным интеллектом. Данный факт стал основанием для поиска корреляционной связи между геном данного заболевания и геном «гениальности».

(925) 50 254 50

Синдром Марфана относится к моногенным болезням соединительной ткани — группе различных по происхождению нозологических форм, которые объединяют наследственные нарушения обмена соединительной ткани. Большая часть этой патологии обусловлена нарушением ферментных систем, контролирующих синтез структурных белков из которых происходит синтез соединительной ткани. Почти все эти болезни, входящие в состав синдрома, приводят к тяжелым инвалидизирующим расстройствам.

Синдром Марфана впервые описан Вильямсом в 1876 г. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана, наблюдавшего девочку с характерным симптомокомплексом болезни 20 лет спустя. Существует интересный факт, что первая девушка модель — Лесли Хорнби, которая послужила прототипом образа всех моделей, имела синдром Марфана. Так, установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, среди них следует упомянуть президента США А. Линкольна и великого скрипача Паганини.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС.

Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо. Не обязательно у одного человека встречаются все эти признаки, это лишь наиболее распространееные

Типичны также антимонголоидный разрез глаз, «крупный» нос, большие низкорасположенные ушные раковины, «птичье» выражение лица. У новорожденных из перечисленных особенностей скелета, как правило, выявляются только долихопластический тип и арахнодактилия. Остальные симптомы формируются в более поздние периоды развития (обычно в течение первых семи лет жизни ребенка).

Поражение сердца и сосудов — один из кардинальных признаков синдрома Марфана. Наиболее типичны среди них — пролапс митрального клапана и аневризма аорты. Сердечно-сосудистые нарушения регистрируются уже на первом-втором годах жизни ребенка, при этом отмечается постепенное увеличение диаметра аорты, достигающее критических размеров (до 6 см и более), чаще в возрасте от 16 до 45 лет.

Грозным осложнением аневризмы аорты является расслоение ее стенок, которое может быстро прогрессировать, захватывая всю длину аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летально.

Бронхолегочная система также вовлекается в патологический процесс при синдроме Марфана. Предпосылкой для этого являются механическое сдавление дыхательных путей при деформациях грудной клетки и изменения соединительнотканных структур легочной ткани. Нарушения органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, легочной эмфиземы, инфаркта легкого встречаются с частотой от 10 до 75%. Наряду с этим, имеются сведения о врожденном недоразвитии одной из долей легкого, поликистозе легких, врожденной буллезной эмфиземе, двусторонних бронхоэктазах.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20?) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе ( 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть 5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости.

При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.

Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формиро­ванием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного ­сосуда). Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь – возникает аортальная регургитация, или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс – накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.

Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность – внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.

Синдром Марфана – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген, подвергшийся мутации, кодирует белок соединительной ткани, в результате чего она становится непрочной, слишком эластичной и не способна выполнять свои функции. Это приводит к излишней подвижности суставов, подвывиху хрусталика, патологии стенки сосудов и клапанов сердца.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. В результате мутации нарушается синтез фибриллина, что ведет к аномальному строению α-цепи коллагена I типа, а также эластина, которые являются структурным компонентом сердечных клапанов, сердечной мышцы, стенок сосудов и опорно-двигательного аппарата [3].

На данный момент известно больше 500 мутаций гена фибриллина-1 (FBN1), но также заболевание может быть связано с деформациями генов FBN2, FBN3. Чаще всего возникают нарушения в процессе связывания кальция с фибриллином, в результате чего утрачивается устойчивость фибриллина к протеазам.

Клинические проявления синдрома Марфана могут быть как ярко выраженными, так и стертыми.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют высокий рост, арахнодактилию, скелетные деформации, патологии органа зрения, кардиоваскулярные патологии [4]. Часто новорожденные дети страдают недостаточностью клапанов сердца, дилатацией проксимальной части аорты. Нарушается формирование эластического каркаса аорты и аортальных клапанов с некрозом и фрагментацией эластических волокон, разрушаются коллагеновые волокна, происходит дистрофия гладкомышечных клеток с накоплением в них мукополисахаридов, разрастаются кисты, что приводит к острой сердечно-сосудистой недостаточности. В этом случае продолжительность жизни ребенка редко превышает один год [2].

Один из ведущих симптомов синдрома Марфана — поражение органа зрения (за исключением синдрома Марфана второго типа, где в клиническом статусе превалируют нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистые расстройства, но отсутствуют поражения глаз) [1,3]. Патологоанатомически это определяется слабостью связочного аппарата хрусталика, что может привести к его вывиху. Также отмечаются слишком малые размеры и неправильная форма хрусталика, вследствие чего могут возникать деструкции и даже разрывы связок, что, в свою очередь, приводит к эктопии [1]. Еще одним симптомом является уменьшение диаметра сосудов, питающих сетчатку. Гетерохромия, мегалокорнеа, катаракта, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы, пигментной каймы зрачков выявляются в 3 случаях из 10. Увеличение длины оси глазного яблока влечет за собой миопию и в дальнейшем может вызывать отслойку сетчатки [3].

У лиц, страдающих синдромом Марфана, относительно здоровых людей в популяции чаще выявляется недостаточная развитость ПЖК, поликистоз почек, паховые и бедренные грыжи, удвоение мочеточника и селезенки, деформации желчного пузыря. На рентгене органов грудной полости выявляются буллы и «капельное сердце», при этом восходящая аорта зачастую расширена [1].

На МРТ и КТ головы у более чем половины больных определяется диффузное утолщение твердой мозговой оболочки, дивертикулы паутинной, истончаются рога спинного мозга. При этом стоит отметить, что перечисленные выше заболевания прогрессируют с возрастом, что подтверждает динамическое наблюдение больных с синдромом Марфана [4].

Синдром Марфана классифицируют в зависимости от течения, генетических характеристик и клинических вариантов. Автором одной из классификации является Н. Т. Ватутинов [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Данные критерии были пересмотрены, и в 1989 году были приняты так называемые Гентские критерии. Для постановки диагноза необходима совокупность двух больших критериев по двум системам и одного малого критерия по третьей системе [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Синдром Марфана необходимо дифференцировать с аутосомно-рецессивным заболеванием — гомоцистинурией, типичным проявлением которого является повышенный уровень метионина в крови и гомоцистина в моче, что не встречается при синдроме Марфана [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Несмотря на то что синдром Марфана влечет за собой достаточно серьезные нарушения, пациенты, страдающие данным недугом, вполне способны поддерживать нормальное функционирование своих органов и систем в течении достаточно длительного времени. Для этого используются упражнения, направленные на укрепление мышц спины и брюшного пресса, а также связочного аппарата. Важным является и то, что занятия физкультурой позволяют поддерживать нормальный психический статус пациентов, а также стимулируют и укрепляют ССС. Показатели рекомендуемых нагрузок для таких пациентов составляют 25–50 Вт с увеличением ЧСС не более 110 уд/мин.

Лечение преимущественно направлено на общее укрепление организма [4].

Обязательным является сочетанием физических упражнений с общеукрепляющей медикаментозной терапией. Назначаются курсами по 2 месяца такие препараты, как терафлекс, диоксихолекальциферол, оксидевит, Кальций-Д3 Никомед. Обязательная терапия направлена на обогащение организма кальцием, магнием, фосфором, селеном. Лечение проводится с постоянным мониторированием уровня кальция и фосфора в крови и моче. Биохимический контроль показателей крови и мочи рекомендуется проводить не реже 1 раза в 2 недели. С целью улучшения усвоения аминокислот назначают анаболики [1].

Реабилитационная терапия проводится курсами не менее двух раз в год при контроле биохимических маркеров, таких как экскреция оксипролина (предшественник коллагена) и гликозаминогликанов с суточной мочой, уровень оксипролина и лизина в сыворотке крови, а также содержание кальция и фосфора в крови и моче, активность щелочной фосфатазы в крови. Диетотерапия проводится при наличии у больных поверхностного гастродуоденита, патологических рефлюксов, нарушения моторики на фоне повышения кислотообразующей функции желудка. Постоянный рацион питания должен быть богат продуктами, содержащими витамины А, Е, С, макро- и микроэлементы — кальций, медь, магний, железо, цинк, фосфор [1,4].

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. В результате мутации нарушается синтез фибриллина, что ведет к аномальному строению α-цепи коллагена I типа, а также эластина, которые являются структурным компонентом сердечных клапанов, сердечной мышцы, стенок сосудов и опорно-двигательного аппарата [3].

На данный момент известно больше 500 мутаций гена фибриллина-1 (FBN1), но также заболевание может быть связано с деформациями генов FBN2, FBN3. Чаще всего возникают нарушения в процессе связывания кальция с фибриллином, в результате чего утрачивается устойчивость фибриллина к протеазам.

Клинические проявления синдрома Марфана могут быть как ярко выраженными, так и стертыми.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют высокий рост, арахнодактилию, скелетные деформации, патологии органа зрения, кардиоваскулярные патологии [4]. Часто новорожденные дети страдают недостаточностью клапанов сердца, дилатацией проксимальной части аорты. Нарушается формирование эластического каркаса аорты и аортальных клапанов с некрозом и фрагментацией эластических волокон, разрушаются коллагеновые волокна, происходит дистрофия гладкомышечных клеток с накоплением в них мукополисахаридов, разрастаются кисты, что приводит к острой сердечно-сосудистой недостаточности. В этом случае продолжительность жизни ребенка редко превышает один год [2].

Один из ведущих симптомов синдрома Марфана — поражение органа зрения (за исключением синдрома Марфана второго типа, где в клиническом статусе превалируют нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистые расстройства, но отсутствуют поражения глаз) [1,3]. Патологоанатомически это определяется слабостью связочного аппарата хрусталика, что может привести к его вывиху. Также отмечаются слишком малые размеры и неправильная форма хрусталика, вследствие чего могут возникать деструкции и даже разрывы связок, что, в свою очередь, приводит к эктопии [1]. Еще одним симптомом является уменьшение диаметра сосудов, питающих сетчатку. Гетерохромия, мегалокорнеа, катаракта, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы, пигментной каймы зрачков выявляются в 3 случаях из 10. Увеличение длины оси глазного яблока влечет за собой миопию и в дальнейшем может вызывать отслойку сетчатки [3].

У лиц, страдающих синдромом Марфана, относительно здоровых людей в популяции чаще выявляется недостаточная развитость ПЖК, поликистоз почек, паховые и бедренные грыжи, удвоение мочеточника и селезенки, деформации желчного пузыря. На рентгене органов грудной полости выявляются буллы и «капельное сердце», при этом восходящая аорта зачастую расширена [1].

На МРТ и КТ головы у более чем половины больных определяется диффузное утолщение твердой мозговой оболочки, дивертикулы паутинной, истончаются рога спинного мозга. При этом стоит отметить, что перечисленные выше заболевания прогрессируют с возрастом, что подтверждает динамическое наблюдение больных с синдромом Марфана [4].

Синдром Марфана классифицируют в зависимости от течения, генетических характеристик и клинических вариантов. Автором одной из классификации является Н. Т. Ватутинов [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Данные критерии были пересмотрены, и в 1989 году были приняты так называемые Гентские критерии. Для постановки диагноза необходима совокупность двух больших критериев по двум системам и одного малого критерия по третьей системе [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Синдром Марфана необходимо дифференцировать с аутосомно-рецессивным заболеванием — гомоцистинурией, типичным проявлением которого является повышенный уровень метионина в крови и гомоцистина в моче, что не встречается при синдроме Марфана [1].
.

Арахнодактилия синдром марфана болезнь паучьих пальцев

Несмотря на то что синдром Марфана влечет за собой достаточно серьезные нарушения, пациенты, страдающие данным недугом, вполне способны поддерживать нормальное функционирование своих органов и систем в течении достаточно длительного времени. Для этого используются упражнения, направленные на укрепление мышц спины и брюшного пресса, а также связочного аппарата. Важным является и то, что занятия физкультурой позволяют поддерживать нормальный психический статус пациентов, а также стимулируют и укрепляют ССС. Показатели рекомендуемых нагрузок для таких пациентов составляют 25–50 Вт с увеличением ЧСС не более 110 уд/мин.

Лечение преимущественно направлено на общее укрепление организма [4].

Обязательным является сочетанием физических упражнений с общеукрепляющей медикаментозной терапией. Назначаются курсами по 2 месяца такие препараты, как терафлекс, диоксихолекальциферол, оксидевит, Кальций-Д3 Никомед. Обязательная терапия направлена на обогащение организма кальцием, магнием, фосфором, селеном. Лечение проводится с постоянным мониторированием уровня кальция и фосфора в крови и моче. Биохимический контроль показателей крови и мочи рекомендуется проводить не реже 1 раза в 2 недели. С целью улучшения усвоения аминокислот назначают анаболики [1].

Реабилитационная терапия проводится курсами не менее двух раз в год при контроле биохимических маркеров, таких как экскреция оксипролина (предшественник коллагена) и гликозаминогликанов с суточной мочой, уровень оксипролина и лизина в сыворотке крови, а также содержание кальция и фосфора в крови и моче, активность щелочной фосфатазы в крови. Диетотерапия проводится при наличии у больных поверхностного гастродуоденита, патологических рефлюксов, нарушения моторики на фоне повышения кислотообразующей функции желудка. Постоянный рацион питания должен быть богат продуктами, содержащими витамины А, Е, С, макро- и микроэлементы — кальций, медь, магний, железо, цинк, фосфор [1,4].

Впервые изменения характерные для данной болезни были описаны ученым Вильямсом в 1876 г. Впоследствии болезнь была изучена также Марфаном в 1896 г., который назвал эту патологию своим именем.

Что это за болезнь?

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, которое связано с нарушением в продукции одного из составляющих соединительной ткани – гликопротеина фибриллина. Встречается с частотой 1 случай на 25000 новорожденных. Наследственная предрасположенность определяется мутацией гена в длинном плече 15 хромосомы и передается потомству в 50% случаев.

На фоне заболевания соединительная ткань становится слабой и очень эластичной, что и определяет развитие и возникновение всех симптомов болезни. Болезнь имеет как свои преимущества для развития, каких-то определенных способностей у человека, так и создавать проблемы со здоровьем.

Как определить изменения характерные для этой болезни?

Существует ряд признаков, возникающих в результате несовершенства соединительной ткани при синдроме Марфана.

  1. Высокорослость с периода детства, за счет того, что хрящевая ткань больше поддается процессам вытяжения на фоне слабой соединительной ткани. Интенсивные процессы роста предрасполагают к формированию недостаточно плотной минерализации костной ткани с ранним развитием остеопороза в возрасте после 30 лет.
  2. Астеническое телосложение с непропорционально длинными руками относительно туловища.
  3. Типичные пальцы – очень тонкие паукообразные пальцы кистей рук.
  4. Деформация грудной клетки – вогнутая грудная клетка.
  5. Высокое нёбо.
  6. Нарушение осанки вплоть до формирования кифосколиоза, в результате слабости связочного аппарата позвоночного столба.
  7. Сверхгибкость – это одно из ярких проявлений синдрома Марфана. Гипермобильность суставов развивается так же за счет слабых связок, расположенных вокруг суставов, что может проявляться их высокой подвижностью в различных отведениях, а так же может провоцировать различные подвывихи.
  8. Изменения соединительной ткани в области сердца сопровождается пролапсом клапанов сердца, что приводит к нарушению клапанной функции и неполному смыканию клапанов во время сокращения сердечной мышцы. Самое опасное, чем может сопровождаться такая патология – это порок сердца, сопровождающийся недостаточность митрального или аортального клапана. Такие изменения приводят к расширению аорты при неполном замыкании клапана, формируя в дальнейшем аневризму.
  9. Изменения со стороны зрения проявляются близорукостью высокой степени, которая сочетается с подвывихом хрусталика глаза, развивающегося вследствие слабости цинновой связки.
  10. Изменения дыхательной системы сопровождаются врожденной патологией легких с недоразвитием легкого, врожденной эмфиземой или бронхоэктазами.

Может ли слабость соединительной ткани быть опасной?

В связи с нарушением клапанной функции существует повышенный риск развития сердечно-сосудистой патологии. В период беременности у женщин, имеющих такие изменения, увеличивается вероятность расслоения аорты, из-за гиперсекреции эстрогенов, замедляющих поступление коллагена и эластина в аорту.

Слабость связочного аппарата глаза у взрослых проявляется глаукомой или формированием дегенерации сетчатки с последующей ее отслойкой. В период активного быстрого роста наблюдается развитие тяжелых сколиозов и протрузии вертлужной впадины. Рентгенологически эти признаки хорошо выявляются на снимках.

Рекомендовано обязательное обследование лиц, имеющих внешние признаки синдрома Марфана у окулиста и кардиолога, а так же проведение генетического обследования для выявления измененного гена.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector