Плод 9 недель

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например — генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

Самые простые тесты могут показать наличие трисомии только по 21 хромосоме — синдром Дауна, а самые сложные показывают наличие моногенных заболеваний, например спинальную мышечную атрофию, это те наследственные генные заболевания, которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

    — те, что передаются по наследству, в случае наличия мутаций в геноме отца, матери или других предков. Самый современный тест определяет до 100 моногенных заболеваний у плода (Анализ ДНК Veragene). При проведении такого исследования помимо образцов венозной крови матери, необходим образец ДНК биологического отца;
  • Структурные перестройки хромосом. На сегодняшний день расширенная линейка НИПТ исследует 5 самых часто встречемых делеций и дупликаций хромосом;
  • Числовые нарушения хромосом. Самая распространенная трисомия — синдром Дауна, характеризуется наличием трех 21 хромосом вместо двух. Современные тесты исследуют до 7 отклонений, в т.ч. аномалии половых хромосом.

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

  • Анализ ДНК плода в крови матери, либо биоматериале матери с участием образцов ДНК отца;
  • Точность 99.99%;
  • Проводится начиная с 9-й недели беременности;
  • Проводится платно в частных генетических лабораториях, по решению пациента;
  • 100% безопасен;
  • Показывает более 100 патологий разного характера;
  • Не требуется внутриутробного вмешательства.

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

  • Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет;
  • Проводится три раза за всю беременность в первом, втором и третьем триместре;
  • Включает в себя комплекс разного рода процедур: узи, биохимический анализ крови, сбор анамнеза;
  • Рассчитывает только риск хромосомных аномалий и является показанием к прохождению других видов диагностики;
  • Точность не выше 80%;
  • Может вызвать дискомфортные ощущения при ультразвуковой диагностике.

Характеристики инвазивной диагностики:

  • Подразумевает прокол брюшной стенки иглой под контролем УЗИ
  • Исследуются полученные образцы клетов эмбриона, амниотической жидкости и тд;
  • Проводится только с согласия пациента, при отсутствии у него осложнений и прочих отклонений во время беременности;
  • Из всех трех видов исследований, инвазивная диагностики считается самым небезопасным, из-за факта внутриутробного вмешательства и риском самопроизвольного выкидыша и инфицировании плода;
  • Точность 99,9%.
  • Альтернатива – неинвазивная диагностика.

На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

  • Репутация компании производителя;
  • Опыт и наличие реальных валидационных исследований на собственной базе. Т.е. в случае, если это российский НИПТ, исследования должны быть проведены на территории России;
  • Валидационные исследования опубликованные в цитируемых научных медицинских журналах, а не только на сайте. Повторимся, если эти тесты производят на территории России, это должно быть указано в научных публикациях.
  • Возможность ознакомиться с образцами заключений данной компании.
  • Точное выделение фетальной фракции и указание этого параметра в заключении. По данному показателю сразу видно насколько точно проведено исследование, если количество фетальной фракции ниже 4%, исследование невозможно провести на должном уровне.

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

НИПТ за границей и НИПТ в России.

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:

— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;

— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;

— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Авдейчик Светлана Андреевна

Клинический врач-генетик

На сегодняшний день только одна компания, из представленных в России, проводит неинвазивное пренатальное тестирование на 100 моногенных заболеваний. Это уникальное исследование, которое с высочайшей точностью выдает информацию о генетическом здоровье малыша. Для врачей генетиков результаты таких тестов — это возможность увидеть полную картину здоровья плода с учетом других показателей по стандартным исследованиям.

«Плод замер», «Сердце плода остановилось», — эти фразы слышат около 20% российских женщин во время обычного планового осмотра или после расширенного УЗИ. А потом — жестокое «Еще родишь».

Кажется, что невозможно осознать и принять: еще вчера вы придумывали имя для малыша, которого носили под сердцем и успели полюбить, а сегодня нужно смириться с потерей нерожденного ребенка.

Плод 9 недель

«Дважды в моей жизни врачи говорили самые главные слова — „вы беременны“ — и самые ужасные — „беременность замершая, готовимся к госпитализации“, — пишет наша читательница Елена. — Первый раз это произошло во время УЗИ. Я смотрела на монитор, на котором уже вырисовывался маленький человечек с миниатюрными ручками и ножками, доктор водила прибором по моему животу и что-то отмечала в медицинскую карту. Все происходило как обычно. И вдруг зачем-то стали вызывать по телефону другого гинеколога. После долгого совещания врачи вынесли страшный вердикт: „Нам очень жаль, но ваш плод мертв“. Именно плод, а не ребенок. Это случилось на 24 неделе. Через три года мне удалось снова забеременеть, но в интересном положении пробыла всего лишь 7 недель. Подруги не понимают моего горя. Все твердят, как попугаи: родишь еще. Я смотрю на единственный УЗИ-снимок моего первого малыша и не верю, что смогу выносить ребенка. Меня мучает чувство вины перед крохой, которого врачи называют эмбрионом».

Елена Ремез
ЕЛЕНА РЕМЕЗ
Врач акушер-гинеколог, к.м.н., ведущий специалист холдинга «СМ-Клиника»

Первые признаки замершей беременности

«Чаще всего замершая беременность происходит на малом сроке, — объясняет Елена Анатольевна. — С момента зачатия и до 8 недель — самый важный и решающий период развития эмбриона. Именно в это время могут произойти генетические мутации, приводящие к тяжелым порокам развития плода и его гибели».

Самостоятельно заподозрить замершую беременность женщина может по косвенным признакам, например, внезапное прекращение токсикоза, появление тянущих болей внизу живота и мажущих выделений из половых путей, отсутствие болезненных ощущений в груди (женщины могут заметить, что их молочные железы перестали «наливаться» и резко уменьшились в размере).

«Если вы заметили что-то подобное, то необходимо срочно обратиться к гинекологу, чтобы прояснить ситуацию и принять своевременные меры. Врач назначит УЗИ и исследования крови для подтверждения диагноза или опровержения подозрений», — подчеркивает Елена Анатольевна.

Почему происходит замершая беременность?

В первом триместре основная причина замершей беременности — генетические мутации, повлиять на это, к сожалению, мы не в силах. Также в этот период эмбрион в большей степени подвержен влиянию негативных внешних факторов, поэтому важно планировать беременность и строго придерживаться здорового образа жизни: исключить алкоголь, не принимать без консультации врача лекарственные препараты, отложить исследования с использованием рентгеновского излучения, не контактировать с химическими средствами.

В начале беременности будущей маме нужно стараться избегать вирусных заболеваний. Даже ОРВИ может привести к печальным последствиям. Наличие проблем, связанных с нарушением гормонального фона и гемостаза так же могут являться причиной гибели эмбриона, поэтому так важно выяснить все факторы риска до наступления беременности.

Сбои в иммунной, гормональной и гемостатической системах; острые и хронические процессы в матке и придатках, патологические процессы в цервикальном канале, инфекции половых путей, а так же стрессы, перегрузки на работе, чрезмерно активный образ жизни могут стать причиной потери плода не только на ранних сроках, но и во втором и третьем триместрах.

Замершая беременность может случиться из-за прошлых абортов, выкидышей или операций на органах малого таза. Чтобы этого избежать, врачи рекомендуют проводить предгравидарное обследование — медицинское исследование состояния женского организма, во время которого до зачатия выявляют различные патологии. Сбор анамнеза, анализы крови, консультация генетика, скрининговое исследование на наличие наследственных заболеваний.

Плод 9 недель

Когда можно снова пытаться забеременеть?

Период реабилитации зависит от того, на каком сроке произошла потеря беременности. Если это случилось в первом триместре (особенно опасен период с 3-й по 8-ю неделю, когда идет формирование внутренних органов ребенка), то на восстановление организма потребуется полгода.

«В течение первого месяца запрещены чрезмерные физические нагрузки, посещение бань, саун, половые контакты, — замечает врач. — Также в данный период рекомендуется пройти полное обследование, проконсультироваться с психологом и генетиком».

Лечение у каждой женщины индивидуально. Доктор может назначить гормональную терапию, генетические исследования, обследования на наличие инфекций, передающихся половым путем, МРТ органов малого таза и т.д. В некоторых случаях необходима лапароскопия или гистероскопия.

Замершая беременность — не приговор

«Если у женщины в анамнезе уже была замершая беременность, что нужно сделать, чтобы это не повторилось?». Этот вопрос часто волнует пациентов, — рассказывает врач. — Сразу хочу успокоить будущих мам: замершая беременность — это не приговор, а серьезное основание пройти полное обследование, которое поможет выявить причину потери ребенка, по возможности устранить ее или скорректировать лекарственными препаратами. Это позволит максимально безопасно запланировать будущую беременность».

Шанс выносить и родить здорового ребенка есть даже после двух и более замерших беременностей. В медицинской практике много счастливых примеров, когда женщины уже отчаивались стать мамами, но им судьба дарила такую возможность.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector