Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.
Ранее скрининг проводился на 5 наследственных / врожденных заболеваний.
С 01.01.2023 года в РФ неонатальный скрининг будет расширен до 36 заболеваний.
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
Врождённый гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.
Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней / месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.
© 2022 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)
Общий анализ крови считается одним из самых доступных, простых и информативных методов исследования, которые применяются у детей любого возраста, начиная с момента рождения.
В течение всего периода детства в системе крови выявляются закономерные возрастные особенности. Имеется характерная динамика изменений гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов и других гематологических показателей в первые дни, месяцы и годы после рождения. Так, количество эритроцитов и содержание гемоглобина у ребёнка при рождении больше, чем у взрослого, что объясняется так называемой плацентарной трансфузией и гемоконцентрацией. Содержание гемоглобина при рождении у доношенных детей составляет 180-217 г/л, у недоношенных 145-225г/л.Эритроциты при рождении составляют 4,5-7,8х1012/л.
В течение первой недели жизни уровень гемоглобина начинает снижаться. Минимальный уровень его наблюдается в 2-6 месячном возрасте и составляет в этот период 100-130г/л. Аналогичная динамика наблюдается и со стороны эритроцитов, число которых к концу первого полугодия достигает 3,1-4,6х1012/л. Это уменьшение концентрации гемоглобина и числа эритроцитов является результатом повышенного гемолиза фетальных эритроцитов (продолжительность жизни эритроцитов новорожденного-60-70 дней) и невысокого уровня продукции органами кроветворения красных кровяных телец. Последнее обусловлено низкой выработкой эритропоэтина – фактора стимулирующего дифференцировку эритроидных клеток при переходе от относительной внутриутробной гипоксии плода при плацентарном кровообращении на артериализацию крови в лёгких, когда насыщенность крови кислородом резко возрастает(с 45% внутриутробно до 95% после рождения).
Для новорожденных первой недели жизни характерны: эритроциты больших объёмов (макроцитоз).В общем анализе крови этот показатель обозначается как МСV , эритроциты с увеличенной толщиной ( гиперхромия) МСН, и ретикулоцитоз (3-50%); которые к 7-8 дню жизни значительно уменьшаются. Макроцитоз и гиперхромия, характерные для первых дней жизни, в дальнейшем исчезают, и в возрасте от 2 месяцев до 2 лет показатели МСV и МСН ниже соответствующих показателей взрослых. МСV составляет в этом возрасте 70-85, а МСН 26-30. К 5 годам показатели МСV и МСН такие, как у взрослых.
Число лейкоцитов при рождении колеблется между 8,5 и 25х109/л, затем быстро падает, и к 15 дню составляет 9-14 х109/л. В дальнейшем число лейкоцитов постепенно снижается и к 5 годам достигает уровня взрослого человека.
Количество нейтрофилов в течение первых дней жизни преобладает над количеством лимфоцитов. В течение первых 3 дней в формуле крови могут встречаться молодые клетки. В дальнейшем число нейтрофилов начинает снижаться, тогда как число лимфоцитов нарастает. К 5-6 дню процентное содержание нейтрофилов и лимфоцитов уравнивается и составляет по 45%. Это расценивается как «первый перекрёст» в лейкоцитарной формуле у детей. К трём месяцам жизни число нейтрофилов уменьшается до 16-46%, а лимфоцитов возрастает до 42-74%. В возрасте до 4-5 лет у детей наблюдается лимфоцитоз в связи с формированием их иммунной системы.
Затем количество нейтрофилов начинает увеличиваться, а лимфоцитов снижаться, и в возрасте 5-6 лет наблюдается «второй перекрёст», когда количество этих клеток вновь уравниваются. К 12-14 годам лейкоцитарная формула детей аналогична формуле взрослых.
СОЭ у новорожденных детей несколько замедленно: от 1,5-4 мм/ч в 1-ый день и до 2,0-8,0мм/ч на 2 неделе. На протяжении 1 года жизни СОЭ в среднем колеблется между 2-10 мм/ч, в дальнейшем 2- 12 мм/ч.
Число тромбоцитов при рождении в среднем равно 180-490х109/л, затем количество их падает и 1 году жизни составляет 150-450*109/л (как и у взрослых).
Важно помнить, что изменения в крови говорят всего лишь о том, что в организме происходит определённый патологический процесс, происхождение и причину которого, как правило, легко понять, если сопоставить симптомы болезни, давность их, наличие подобных заболеваний в семье, факторы, которые могли способствовать появлению заболевания и, если нужно, данные других методов исследования. Врач, расшифровывая результаты клинического анализа крови, осуществляет сложную мыслительную работу, результатом которой и будет постановка диагноза и назначение соответствующего лечения.
В то же время, нужно отметить, что небольшие отклонения от нормы некоторых показателей в общем анализе крови ещё не говорят о наличии какого-то заболевания или состояния, в каждом конкретном случае это решается индивидуально после осмотра врачом.
✅ ПОРАЗИТЕЛЬНЫЙ ЭФФЕКТ!
Привет, дорогой читатель! Сегодня я хотела бы поговорить с вами о чем-то очень важном для всех нас – о норме сахара в крови.
Когда я была молодой, я не задумывалась о том, что у меня может быть проблема с уровнем глюкозы в крови.
Но когда я стала старше, мне пришлось задуматься об этом серьезно.
А ведь я не одна в этом мире! Если вы хотите узнать о том, как правильно контролировать уровень сахара в крови после 60 лет, то продолжайте читать эту статью – я обещаю, что вы не пожалеете!
Количество просмотров: 597
Диабет не приговор! НОРМА САХАРА В КРОВИ 60 ЛЕТ ИЗ ПАЛЬЦА. Я знаю! Смотри что делать
Норма сахара в крови 60 лет из пальца
Сахар в крови — это важный показатель состояния организма. Норму сахара в крови следует контролировать в любом возрасте, но после 60 лет это становится еще более актуальным. В данной статье мы расскажем о том, какой уровень сахара в крови считается нормальным у людей старших возрастных групп.
Как определяется уровень сахара в крови?
Уровень сахара в крови может быть определен двумя способами: из капиллярной крови (из пальца) и из вены. Измерение сахара в крови из пальца производится с помощью глюкометра. Это простое и быстрое исследование, которое можно провести самостоятельно дома. Измерение сахара в крови из вены проводится в лаборатории.
Норма сахара в крови у людей старше 60 лет
Норма сахара в крови у людей старше 60 лет из пальца составляет от 4 до 6 ммоль/л, а из вены — от 4,1 до 6,1 ммоль/л. Важно отметить, что нормальный уровень сахара в крови у пожилых людей может колебаться в зависимости от времени дня, питания, физической активности и принятых лекарств.
Повышенный уровень сахара в крови у пожилых людей
Повышенный уровень сахара в крови у пожилых людей может быть связан с различными причинами, такими как сахарный диабет, стрессовые ситуации, нарушения обмена веществ, ожирение и т.д. Признаками повышенного уровня сахара в крови могут быть: частое мочеиспускание, сильная жажда, сухость во рту, слабость, головокружение, нарушение зрения и т.д. Если у вас есть признаки повышенного уровня сахара в крови, обязательно обратитесь к врачу.
Как поддерживать нормальный уровень сахара в крови?
Для поддержания нормального уровня сахара в крови у людей старше 60 лет необходимо следить за питанием и физической активностью. Рекомендуется употреблять пищу, богатую клетчаткой и сложными углеводами, которые помогают удерживать уровень сахара в крови на нормальном уровне. Также нужно умеренно заниматься физической активностью, чтобы улучшить чувствительность к инсулину.
Норма сахара в крови у людей старше 60 лет из пальца составляет от 4 до 6 ммоль/л, а из вены — от 4,1 до 6,1 ммоль/л. Признаками повышенного уровня сахара в крови могут быть частое мочеиспускание, сильная жажда, сухость во рту, слабость, головокружение, нарушение зрения и т.д. Для поддержания нормального уровня сахара в крови необходимо следить за питанием и физической активностью. Если у вас есть признаки повышенного уровня сахара в крови, обязательно обратитесь к врачу.
