С 2023 года в России начнут обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, а не на пять, как сейчас
Экспертное сообщество подготовило методические рекомендации о проведении в России расширенного неонатального скрининга. В ближайшее время их отправят в регионы. Об этом 3 октября на Всероссийской научно-практической конференции по расширению неонатального скрининга рассказал главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев. Какие возможности такие исследования открывают для пациентов и врачей, выясняла «Парламентская газета».
Плюс 12 тысяч жизней
Сегодня всех новорожденных в России — а это примерно полтора миллиона детей в год — обследуют на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для неонатального скрининга детям на четвертый-пятый день после рождения делают так называемый пяточный тест — берут кровь из пяточки. Это позволяет своевременно выявлять заболевания — их диагностируют примерно у 350-400 новорожденных в год.
Однако с 2023 года в России обследовать младенцев будут уже на 36 наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики.
Экспертное сообщество уже подготовило методические рекомендации по расширению неонатального скрининга, сослался «Медвестник» на слова Куцева. По этим рекомендациям главные внештатные специалисты по генетике в регионах будут обучать сотрудников роддомов правильному забору и упаковке биоматериала, транспортировке его в медико-генетический центр. Расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности предположительно на 13 процентов, отметил Куцев. Эти расчеты сделаны на основе данных Росстата о показателе детской смертности более семи тысяч младенцев, умерших в возрасте до года в 2019 году. То есть за 10 лет удастся сохранить 12 тысяч детских жизней, уточнил генетик.
Неонатальный скрининг — это самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий, уверена педиатр, заслуженный врач России депутат Госдумы Татьяна Кусайко. Чем раньше выявить генетически обусловленное заболевание, тем больше будет возможностей для его лечения и профилактики детской инвалидизации. «Генетические патологии коварны — они практически никак себя не проявляют при появлении малыша на свет, — пояснила врач «Парламентской газете». — К тому времени, когда начинают проявляться заметные симптомы, драгоценное время может быть упущено».
Расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний — это важнейший шаг, который поможет укрепить и сохранить здоровье нации, подчеркнула парламентарий.
Лечение СМА — в первые месяцы жизни
Возможность расширить в России неонатальный скрининг появилась благодаря методу масс-спектрометрии, пояснил академик РАН, член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев. Этот метод позволяет оценивать атомные массы некоторых белков и выявлять патологии, связанные с нарушением обмена веществ, сказал депутат «Парламентской газете». Помимо этого, в расширенный скрининг войдет молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию — тяжелое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать.
«Если скрининг выявит у новорожденного СМА, то в течение первых трех месяцев жизни ему введут препарат генной терапии «Золгенсма», — продолжил Румянцев. — Это предотвратит развитие заболевания и сохранит ребенку здоровье и жизнь. Если же ввести «Золгенсму» позднее, когда нервные клетки уже «расселяются» в организме, то помощь может запоздать».
По словам Румянцева, это касается и пациентов с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами — группой генетических заболеваний, которые тоже будут выявлять с помощью расширенного скрининга. Если новорожденным с такими патологиями в первые три месяца жизни провести трансплантацию костного мозга, то 90 процентов из них выздоровеют, подчеркнул он.
Академик также сообщил, что технология расширенного неонатального скрининга уже полностью отработана, регионы готовы его ввести. Эксперты прогнозируют, что с его помощью ежегодно будут выявлять примерно 2,5-3 тысячи детей с генетическими патологиями. Однако, добавил Румянцев, еще предстоит отработать алгоритм наблюдения за пациентами из групп риска. Речь идет о детях, у которых еще нет заболевания и его клинических симптомов, но есть вероятность, что в дальнейшем патология может себя проявить.
Единое правило для всей страны
По данным ВОЗ, сегодня с пороками развития и различными нарушениями рождаются 2,5 процента детей в мире. При этом у одного из 200 новорожденных выявляют генетические нарушения.
В России неонатальный скрининг проводят с 1993 года. Правда, тогда новорожденных проверяли всего на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года исследования стали делать на пять генетических нарушений. Больше — только в отдельных регионах. Например, в Москве можно бесплатно сдать тест на 11 заболеваний, в Приморском крае — на 36, в Екатеринбурге — на девять.
В июне 2021 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний. Проводить такие исследования по ОМС детям будут с 2023 года. Причем это правило будет действовать по всей стране.
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую
диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.
Ранее скрининг проводился на 5 наследственных / врожденных заболеваний.
С 01.01.2023 года в РФ неонатальный скрининг будет расширен до 36 заболеваний.
- Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
- Врождѐнный гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжѐлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
- Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжѐлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.
- Муковисцидоз — одно из наиболее распространѐнных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
- Спинальная мышечная атрофия — это тяжѐлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней / месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжѐлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
- Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжѐлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато в более поздние сроки, что приведет к негативным последствиям для его здоровья.
Забор образцов крови на неонатальный скрининг осуществляют в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов
(роддом) и, при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям (стационар, детская поликлиника/консультация). При взятии образцов крови для обследования медицинской организацией, производившей забор, ставится отметка о прохождении скрининга в карту развития ребенка.
Взятие образцов крови новорожденного осуществляется из пяточки на 2-е сутки жизни на 2 специальных тест- бланка из фильтровальной бумаги. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Тест-бланки с образцами крови доставляются в лабораторию неонатального скрининга КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»), в котором проводят исследование на 5 наследственных заболеваний. Второй тест-бланк с биологическим материалом новорожденного отправляется в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) (г.Томск), где проводят исследование на 31 наследственное заболевание.
Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом по указанному в информированном согласии номеру телефона. Лечащий врач объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование – дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.
Подтверждающая диагностика, в зависимости от заболевания, включает более сложные лабораторные тесты, которые проводятся в КГБУЗ «ККМГЦ» (г.Красноярск), НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г.Томск), ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва).
Подтверждающая диагностика важна для выбора правильной тактики лечения. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Сроки проведения подтверждающей диагностики – 10 дней, но могут быть случаи, когда установление диагноза займет больше времени. При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов.
В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.
Ребенок в зависимости от заболевания будет наблюдаться в КГБУЗ «ККМГЦ»; КГБУЗ
«Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства»; ФГБНУ ФИЦ КНЦ СО РАН «Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера» (НИИ МПС), и/или, в зависимости от особенностей, течения и осложнений заболевания, у специалиста по профилю заболевания в детской поликлинике по месту проживания.
Наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга до 36 заболеваний есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта: предотвратить тяжелые последствия и спасти жизни детей.
Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.
К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания. Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей. Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.
Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.
Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.
Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.
Факторы риска генетических заболеваний
Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:
- этническая группа: известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп
- пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом
- тяжесть течения заболевания
- степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку
Нужна ли консультация генетика?
Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.
Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.
Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона. Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность. Преимплантационная диагностика (ПГД) проводится в программе ЭКО+ ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.
Наиболее распространенные методы ПГД:
- ПЦР метод
- ФИШ
- Сравнительная геномная гибридизация
Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.
Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности
Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:
Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:
- возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет
- имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих
- у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием
Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.
Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.
МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.
Как проводится данное обследование?
Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).
Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).
Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!
В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее
Режим работы:
Стационар: круглосуточно
Дневной стационар: Пн–Пт 8.00-15.00
Женская консультация: Пн–Пт 8.00-20.00 Сб 8.00-14.00
Неонатальный скрининг
Что такое неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.
Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.
Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.
Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.
Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.
Также с 1 мая 2022 года проводятся массовые обследования новорожденных для раннего выявления спинальной мышечной атрофии и первичных нарушений иммунитета, т.е. дополнительно берутся ещё 3 неонатальных скрининга.
В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.
Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.
Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.
«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.
При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.
Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.
Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).
Версия для слабовидящих
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы
Колл-центр с 08:00-20:00
МГ ФОМС
+7 (495) 952-93-21
Единая справочная служба
Правительства г. Москвы
+7 (495) 777-77-77