Генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови резус-отрицательной беременной женщины методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
OMIM: MIMID *111680
Локализация: 1p36.11
Синонимы русские
Ген RHD плода по анализу материнской крови, неинвазивное типирование гена RHD плода.
Синонимы английские
RhD (Rh blood group, D antigen); Rhesus blood group, D antigen, Fetal RHD typing, Noninvasive RHD typing, Cell-free fetal DNA testing.
Метод исследования
ПЦР с гибридизационно-флуоресцентной детекцией.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь (пробы ДНК, выделенные из плазмы крови матери).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Подробнее об исследовании
Метод позволяет идентифицировать резус-фактор плода по крови матери уже с 10-й недели беременности.
С RhD-антигеном связана проблема сенсибилизации резус-отрицательных женщин резус-положительными эритроцитами плода, что может привести в дальнейшем к тяжелой патологии – гемолитической болезни новорожденных.
Принцип метода основан на выявлении гена RhD, который отвечает за синтез антигена D и есть только у резус-положительных людей. Резус-отрицательная женщина антигена D не имеет. Если ребенок оказался резус-отрицательным и в крови матери антиген D отсутствует, то тест будет отрицательным. Если же плод окажется резус-положительным, то в крови резус-отрицательной матери будет присутствовать ген RhD – тест будет положительным.
Среди более 100 Rh-антигенов наиболее иммуногенным и потому наиболее клинически значимым является RhD-антиген, с которым связано большинство осложнений, обусловленных резус-несовместимостью или резус-конфликтом.
Резус-фактор представляет собой белок, находящийся на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Около 85% людей имеют резус-фактор и, таким образом, являются резус-положительными. У остальных 15% резус-фактор отсутствует, то есть они являются резус-отрицательными.
Резус-положительный тип определяется наличием гена RhD в гомозиготном (DD) или гетерозиготном (Dd) состоянии. Резус-отрицательный тип может быть обусловлен различными изменениями в структуре генов системы Rh. В большинстве случаев это делеция гена RhD на обеих хромосомах. При этом эритроцитарный антиген D не синтезируется и проявляется резус-отрицательный фенотип.
Резус-фактор наследуется как доминантный признак, поэтому у резус-отрицательной матери (dd) при генотипе DD резус-положительного отца ребенок всегда будет ресус-положительным, а это значит, что риск резус-конфликта высок. В случае геотипа Dd резус-положительного отца возможности рождения ребенка как с положительным, так и с отрицательным резусом одинаковы. К счастью, не у каждой резус-отрицательной беременной женщины плод является резус-положительным.
Врачам Клиники МАМА часто приходиться отвечать на вопросы читателей, связанные с определением группы крови и резус-фактора. Влияет ли группа крови и резус фактор на возможность беременности? Чем опасен отрицательный резус-фактор? Как быть если у супругов одинаковые группы крови или резус факторы? Читайте самые актуальные вопросы с ответами врачей о группе крови и резус факторе.
Врачам Клиники МАМА часто приходиться отвечать на вопросы читателей, связанные с определением группы крови и резус-фактора. Влияет ли группа крови и резус фактор на возможность беременности? Чем опасен отрицательный резус-фактор? Как быть если у супругов одинаковые группы крови или резус факторы? Читайте самые актуальные вопросы с ответами врачей о группе крови и резус факторе.
Обязательно ли у ребенка должна быть папина или мамина группа крови и резус, или эти показатели могут достаться ему, к примеру, от родственников?
Наследование группы крови и резус-фактора подчиняется законам генетики. Ребенок может иметь группу крови и резус-фактор, несовпадающий с родительскими. Наследование группы крови и резус-фактора осуществляется независимо друг от друга.
У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?
Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках недель беременности) могла возникнуть аллергия организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору. Если они будут обнаружены, то подготовка к полноценному вынашиванию придется проводить заранее.
Действительно ли, что резус-конфликт может возникнуть только в случае, когда женщина имеет отрицательный резус-фактор, а мужчина — положительный. Есть ли вероятность возникновения конфликта в обратном случае, когда женщина имеет положительный резус-фактор, а мужчина — отрицательный?
Вероятность резус-конфликта при таком соотношении очень невелика. Однако в некоторых случаях возникновение конфликта возможно при любом несовпадении резус-фактора у беременной женщины и плода.
У меня отрицательный резус-фактор, у жены — положительный. У нашего ребенка тоже определили — положительный. Как такое может быть, я думал, что резус передается по мужской линии?
Вы ошибаетесь. Механизмы передачи резус-фактора иные, чем по мужской или по женской линии. Резус-фактор — это антиген (белок), который находится в крови. Около 85 процентов людей имеют положительный резус, то есть у них в организме есть этот самый белок. Остальные же 15 процентов, у которых его нет, — резус-отрицательные. Положительный резус при наследовании доминирует. То есть если у одного из родителей положительный резус, а у другого отрицательный, то ребенок родится, скорее всего, с положительным резусом. А стопроцентно отрицательный резус будет у малыша только в том случае, если оба родителя — резус-отрицательные.
Может ли меняться группа крови в течение жизни?
Группа крови и резус-фактор нам даются от рождения раз и на всю жизнь. Меняться они не могут.
Помимо антигенов групп крови (А и В) и независимо от них, на поверхности эритроцита присутствует D-антиген. Именно этот антиген подразумевают, говоря о резус-факторе. Его присутствие обозначается как Rh+, отсутствие — Rh-. Можно встретить также «D+» или «D-» непосредственно по названию рецептора, наличие которого определяет резус-положительную, а отсутствие D (при этом присутствует антиген d) — резус-отрицательную принадлежность крови.
D-антиген является парным и доминантным. При генотипе DD или Dd у человека будет резус-положительная кровь. Аналогично наследованию групп крови, антигены D и d при каждом зачатии наследуются независимо друг от друга.
При встрече двух резус-положительных родителей (если каждый родитель будет иметь генотип Dd), может родиться резус-отрицательный ребёнок (если он унаследует от каждого родителя dd).
Подавляющее большинство населения Земли являются резус-положительными. Только 15% людей не имеют D-антиген. Среди азиатов резус-отрицательных людей всего 1%. Отсутствие резус-фактора никак не сказывается на человеке, это просто некоторая его физиологическая особенность.
Внимание заслуживают лишь ситуации, когда резус-отрицательная мама вынашивает резус-положительного ребёнка, так как возможна иммунная реакция беременной против эритроцитов плода.
Резус-отрицательная женщина может иметь только генотип dd, резус-положительный папа может иметь DD или Dd. При варианте Dd при каждом зачатии одинаково вероятно наследование ребёнком резус-положительной и резус-отрицательной крови (от мамы только d, от папы D или d). В случае генотипа DD у папы и у малыша будет только генотип Dd и резус-положительная кровь.
При попадании во время беременности эритроцитов резус-положительного плода в кровоток резус-отрицательной мамы её иммунная система может начать вырабатывать антитела против D-антигена (как чужеродного для неё). Так и формируется резус-конфликт. При первой беременности такая вероятность невелика, при повторных — повышается.
Анализ ребенку на резус-фактор и группу крови является одним из базовых клинических исследований. С его помощью определяют принадлежность крови пациента к одной из групп по системе ABO, а также выявляют отсутствие или наличие Rh-антигена (резус-фактор).
Какие бывают группы крови
Эритроциты являются важнейшими элементами крови. Они играют важнейшую роль во многих процессах, происходящих в организме. Кроме этого, эритроциты могут иметь на своей поверхности определенные маркеры, которые называют антигенами. Это маркеры не играют никакой физиологической роли, но они определяют совместимость крови при ее переливании. Если кровь разных людей несовместима, то в организме реципиента развивается реакция отторжения чужого белка, что приводит к склеиванию (гемолизу) красных кровяных телец.
Есть два основных вида антигенов — А и В.
В зависимости от их наличия или отсутствия выделяют такие группы крови:
- Первая. В крови нет антигенов.
- Вторая. Имеется антиген А.
- Третья. Имеется антиген В.
- Четвертая. Имеются оба антигена.
Из-за наличия антигенов не все группы крови являются совместимыми. Например, четвертая группа подходит для переливания только пациентам с четвертой группой. Самой универсальной является первая группа, так как такая кровь не содержит антигенов, а, значит, нет риска отторжения. Группа крови передается ребенку по наследству от родителей и не меняется в течение всей жизни. Это индивидуальный набор групповых антигенов. Группа крови не зависит от возраста, половой или расовой принадлежности.
Исследование на резус-фактор нужен для того, чтобы выявить наличие или отсутствие у человека Rh-антигена. Если антигена в крови не обнаружено, то пациенту присваивается отрицательный резус-фактор, если антиген есть, то резус-фактор положительный.
Сдавать анализ на определение резус-фактора крайне важно для беременных женщин, т.к. если у родителя он отрицательный, а у плода положительный, то во время беременности или родов может возникнуть резус-конфликт, когда антитела крови матери воспринимают эритроциты ребенка как чужеродные вещества и разрушают их, что может привести к развитию крайне тяжелых последствий, вплоть до гибели плода.
Когда назначается анализ на группу крови ребенку
Сдать кровь на группу крови ребенку необходимо в следующих случаях:
- подготовка к переливанию крови;
- диагностика гемолитической болезни новорожденных;
- подготовка к операции (любое оперативное вмешательство — это риск, в любой момент может случиться сильная кровопотеря и пациенту потребуется переливание крови, в этом случае врачи должны четко знать, какую именно кровь им можно использовать).
Как выполняется исследование
Специальной подготовки к сдаче анализа не требуется. Желательно не принимать пищу за 4 часа до исследования и позднее, но это не обязательное условие. Кровь у взрослых людей берется из вены, у детей из пальца, у детей младше года весом менее девяти килограммов — из пятки. Во время забора кровь должна поступать непрерывным потоком в специальную вакуумную пробирку с фиолетовой крышкой. Для точного соотношения крови и антикоагулянта, нанесенного на внутренние стенки, пробирку нужно наполнить кровью точно до метки. После забора крови пробирку нужно плавно перевернуть на 180 градусов 10 раз, не встряхивая сильно. Это нужно, чтобы кровь хорошо перемешалась с антикоагулянтом.
Расшифровка результатов
0 (I) — антигенов не обнаружено, первая группа;
A (II) — у пациента имеются антигены А, вторая группа;
B (III) — у пациента обнаружены антигены группы В, третья группа;
AB (IV) — у пациента одновременно имеются антигены А и В, четвертая группа.
Rh (+) – данный результат означает, что у пациента имеется антиген, резус положительный;
Rh (–) такой результат говорит об отсутствии антигена, резус отрицательный.
Резус-конфликт при беременности может привести к гемолитической болезни плода, которая сопровождается анемией, нарушением функционирования органов, повреждением мозга ребенка и даже его гибелью
Резус-фактор матери и ребенка – что это такое?
Резус-фактор плода – это особый белок, который находится на поверхности эритроцитов плода. Этот белок присутствует в крови у 85% людей, являющихся резус-положительными, а 15%, не имеющие резус-фактора, относятся к резус-отрицательной группе. Отсутствие такого белка говорит об отрицательном показателе резус-фактора. Этот параметр обязательно учитывается при беременности, поскольку его разное значение у женщины и плода может спровоцировать резус-конфликт, что очень опасно для плода. Определение с высокой точностью резус-фактора ребенка еще до его рождения является жизненно важным для нормального развития плода.
Попадая к матери, кровь будущего ребенка воспринимается ее организмом как инородная субстанция, иммунная система начинает сопротивляться и провоцирует выработку антител. В результате такого действия резус-конфликта возникают опасные последствия для беременности, так как материнский организм начинает вырабатывать антитела, разрушающие эритроциты плода.
Если же при начальных симптомах резус-конфликта лечебные мероприятия не были предприняты, беременность может завершиться анемией, нарушением функционирования органов, повреждением мозга ребенка и его внутриутробной гибелью.
Группа крови (АВ0), Резус-фактор (Rh-фактор) – лабораторные исследования, которые позволяют определить группу крови по системе АВ0 и оценить резус-принадлежность человека.
Какие бывают группы крови?
Различия между людьми по группам крови — это различия по составу определенных антигенов и антител. Основная система классификации крови — система AB0 (читается — а, б, ноль). Группы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):
0 (I) — 1-я группа крови
А (II) — 2-я группа крови
В (III) — 3-я группа крови
АВ (IV) — 4-я группа крови
Что такое резус-фактор?
Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Наличие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0, не изменяется в течение жизни и не зависит от внешних факторов. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными.
