Наследственные заболевания крови характеризуются изменением формы и свойств эритроцитов и содержащегося в них гемоглобина. Либо различными видами нарушения коагуляции – свертывания крови.
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
Причины
Доставка кислорода к органам и тканям, свертывание крови обусловлены множеством факторов. А их изменение на генетическом уровне может привести к наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.
Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Она обусловлена дефицитом одного из факторов свертывания плазменного белка – антигемофильного глобулина.
Симптомы
Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины. Но заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.
СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.
Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК
Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. Возникает вопрос: насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.
Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включенных в мембраны эритроцитов. Система AB0 — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Систему AB0 составляют 2 групповых эритроцитарных антигена — агглютиногены А и В и 2 соответствующих антитела — агглютинины плазмы a (анти-А) и b (анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:
- группа 0 аb (I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины a и b;
- группа Аb (II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин b;
- группа Ва (III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин a;
- группа АВ (IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.
Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость (или несовместимость) переливаемой крови, так как эти антигены наиболее иммуногенны. Пациенты, получающие несовместимую группу крови, часто испытывают опасную реакцию: их иммунная система распознает чужеродные антигены на поверхности эритроцитов и атакует их. Между тем при переливании крови учитывается еще один фактор — резус крови — антиген, который находится на поверхности эритроцитов.
Ученые из Стенфордской школы медицины (Stanford School of Medicine), США, отмечают, что различные группы крови являются более или менее распространенными и распределяются в генеральной совокупности следующим образом:
- группа 0 аb (I), резус — положительный: 37,4%;
- группа 0 аb (I), резус — отрицательный: 6,6%;
- группа Аb (II), резус — положительный: 35,7%;
- группа Аb (II), резус — отрицательный: 6,3%;
- группа Ва (III), резус — положительный: 8,5%;
- группа Ва (III) резус — отрицательный: 1,5%;
- группа АВ (IV), резус — положительный: 3,4%;
- группа АВ (IV), резус — отрицательный: 0,6%.
Распространенность той или иной группы крови несколько различается в зависимости от этнической принадлежности человека. Например, группа крови Аb (II) является более распространенной у азиатского населения, чем у европеоидов, в то время как группа 0 аb (I) чаще встречается у латиноамериканцев. Несмотря на то что такие подсчеты являются лишь приблизительными, исследователи отмечают, что группа крови АВ (IV) с отрицательным резусом является наиболее редкой.
Лица с такой группой крови унаследовали ген А от одного родителя и ген B — от другого. На основе базового количества людей с такими генами вероятность появления комбинации АВ еще и с отрицательным резусом весьма низкая. При этом лица с группой крови АВ являются универсальными реципиентами, а те, кто имеет группу крови 0 аb (I) — универсальными донорами.
Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!
Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.
От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.
Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.
Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.
Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.
Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.
Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.
Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.
Особенности первой группы крови. Жить здорово! Фрагмент выпуска от 08.06.2015
Код для встраивания видео
Настройки
Плеер автоматически запустится (при технической возможности), если находится в поле видимости на странице
Размер плеера будет автоматически подстроен под размеры блока на странице. Соотношение сторон — 16×9
Плеер будет проигрывать видео в плейлисте после проигрывания выбранного видео
Оказывается, люди с разными группами крови рискуют заболеть разными недугами. Чем характеризуется первая группа крови с химической точки зрения? Какие болезни грозят ее обладателям? Как эти заболевания диагностировать и вылечить?
Вместе с этим смотрят
16+» />
Самое популярное
Рекомендуем
«Чтение ничем незаменимо!» — Евгений Гришковец о том, почему книги важно читать, а не слушать. Пусть не говорят, пусть читают. Фрагмент выпуска от 15.05.2023
«Мне всегда была важна его оценка», — внучка Вячеслава Зайцева рассказала о том, каким он был дома и на работе. Сегодня вечером. Фрагмент
«Коты – это психопаты». Зоопсихолог рассказал об отсутствии эмоционального интеллекта у кошек. Кот Шредингера. Фрагмент выпуска от 14.05.2023
«Телефон для ребенка — это наркотик». Специалисты объясняют, в чем вред смартфона для детского мозга. Собрались с мыслями. Фрагмент выпуска от 04.05.2
«Посетитель сайта знакомств – это золотоискатель». Психолог советует, как найти себе пару в сети. Психика. Фрагмент выпуска от 03.05.2023
«Пикассо оценил визуальную составляющую фильма “Летят журавли”». Историки – о триумфе советского кино на Западе. Свидетели Эйзенштейна. Фрагмент выпуска от 02.05.2023
Последние обновления
Креативные индустрии. Илья Авербух. Ледовые шоу: как все начиналось и что происходит сейчас? Выпуск от 22.05.2023
Аритмию можно примагнитить; при ношении очков кружится голова; ушное; артроз фасеточных суставов; правила сна для новорожденного. Жить здорово!
Мои подписки:
© 1996-2023, Первый канал. Все права защищены.
Полное или частичное копирование материалов запрещено.
При согласованном использовании материалов сайта необходима ссылка на ресурс.
Код для вставки видео в блоги и другие ресурсы, размещенный на нашем сайте, можно использовать без согласования.
Онлайн-трансляция эфирного потока в сети интернет без согласования строго запрещена.
Заявка на организацию трансляции.
Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме». А что это значит? Каждый из нас несет в себе огромную информацию не только о наших родителях и дедушках-бабушках, но и о пра-пра-прародителях. Эта информация в виде молекул белка заключена в сперматозоиде и яйцеклетке. При их соединении оба «банка данных» сливаются, и будущий ребенок несет их в себе. Структурной единицей информации является ген, или молекула белка. Слово «ген» означает «род», и факт наследования различных признаков был хорошо известен в древности, но наука о генах — генетика — возникла относительно недавно.
Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или — сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но — не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки. Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже — у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или — голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца — у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.
К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена. Мы говорим: «Бабушка по отцу умерла рано. От сердца». Или читаем в литературе даже прошлого века: «У них было пять детей, но двое умерли во младенчестве». От чего? Что с ними было? Да, были тогда и непобежденные еще инфекции, и антисанитария, но были и врожденные пороки, о которых просто не знали. Хотя люди очень давно заметили, что в закрытых сообществах, где браки разрешались лишь между хорошо известными друг другу, а подчас и родственными семьями, количество врожденных пороков, отклонений, гораздо выше. Не случайно браки между близкими родственниками, даже двоюродными, издавна были запрещены религией.
Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка — врожденный порок сердца. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.
В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.
Группа крови ABO – это система, отражающая наличие или отсутствие антигенов на поверхности эритроцитов и антител в плазме крови. Определение группы крови перекрестным методом имеет огромное значение при переливании крови и ее компонентов.
Группа крови АВO – это генетически наследуемая система, отражающая наличие или отсутствие антигенов на поверхности эритроцитов и антител в плазме крови.
Эритроциты на своей поверхности несут сигнальные молекулы – антигены — агглютиногены. Двумя основными антигенами, встроенными в молекулу эритроцитов, являются А и В. Группы крови определяются на основании наличия или отсутствия этих антигенов. Кровь людей, у которых на эритроцитах присутствует антиген А, относится к второй группе – A (II), кровь тех, у кого на эритроцитах – антиген В, относится к третьей группе – B (III). Если на эритроцитах присутствуют и антигены А, и антигены В – это четвертая группа – AB (IV). Бывает и так, что в крови на эритроцитах не определяется ни одного из этих антигенов – тогда это первая группа – O (I).
В норме организм вырабатывает антитела против тех антигенов (А или В), которых нет на эритроцитах – это агглютинины находящиеся в плазме крови. То есть у лиц со второй группой крови – А(II) – на эритроцитах присутствуют антигены A, а в плазме будут содержаться антитела к антигенам В – обозначаются как анти-B (бета-агглютинин). Так как одноименные антигены (агглютиногены) на поверхности эритроцитов и агглютинины в плазме (A и альфа, B и бета) вступают друг с другом в реакцию и приводят к «склеиванию» эритроцитов, они не могут содержаться в крови у одного человека.
Открытие групповой системы ABO позволило понять, почему переливание крови иногда происходило удачно, а иногда вызывало тяжелые осложнения. Было сформулировано понятие совместимости групп крови. Например, если человеку со второй группой крови – А(II), которая содержит антитела к антигену В, перелить третью группу крови – B (III), произойдет реакция между антигенами и антителами, которая приведет к склеиванию и разрушению эритроцитов и может иметь тяжелые последствия вплоть до летального исхода. Поэтому группы крови при переливании обязательно должны быть совместимы.
Группа крови определяется по наличию или отсутствию склеивания эритроцитов с использованием сывороток, содержащих стандартные антигены и антитела.
- При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Определение трансфузионной совместимости.
• Гемолитическая болезнь новорождённых (выявление несовместимости крови матери и плода по системе АВ0).
• Предоперационная подготовка.
• Беременность.
Определяется группа крови I (Оab),
II (Ab), III (Ba) или IV (ABо).