Наследование резус фактора у человека

3.3 Кодоминирование

Известны случаи, когда ни один из генов не доминирует над другим, т.е. кодомирование. При кодоминировании проявляются оба родительских признака. Пример такого взаимодействия аллелей – наследование антигенных групп крови человека А, В, АВ и 0, детерминируемых геном J.

Известны три типа аллелей этого гена: J А , J B , J 0 . При гомозиготности J А J А эритроциты имеют только поверхностный антиген А (группа крови А, или II). При гомозиготности J B J B эритроциты несут только поверхностный антиген В (группа В, или III). В случае гомозиготности J 0 J 0 эритроциты лишены А и В антигенов (группа 0, или I). В случае гетерозиготности J А J 0 или J B J 0 группа крови определяется, соответственно, А (II) или В (III). Эритроциты имеют при этом антигены только А или только В.

У гетерозигот J А J B эритроциты несут оба антигена: А и В (группа крови АВ, или IV). Это пример проявления кодоминирования. Аллели J А и J B проявляются в гетерозиготе независимо друг от друга, что и определяют с помощью иммунологических методов.

Знание генетического контроля групп крови имеет большое практическое значение. Известно, что у людей с группой 0 в плазме крови присутствуют гемагглютинины α и β, с группой А – гемагглютинин β, с группой В – α. У людей группы АВ в плазме нет ни α, ни β-гемагглютининов. При этом агглютинин α специфически связывает и осаждает эритроциты с антигеном А, агглютинин β – эритроциты с антигеном В. На этих взаимоотношениях основана система переливания крови (таблица 5).

В настоящий момент дополнительные накопительные скидки (от 2% до 25%) предоставляются 58.523 образовательным учреждениям . Чтобы узнать, какая скидка действует для всех сотрудников Вашего образовательного учреждения, войдите в свой личный кабинет «Инфоурок».

Сейчас обучается 21 человек из 12 регионов

Курс повышения квалификации

Особенности подготовки к сдаче ЕГЭ по биологии в условиях реализации ФГОС СОО

К данной скидке мы можем добавить скидку Вашего образовательного учреждения (она зависит от того, сколько Ваших коллег прошло курсы «Инфоурок»)

Сейчас обучается 87 человек из 40 регионов

Курс профессиональной переподготовки

Педагогическая деятельность по проектированию и реализации образовательного процесса в общеобразовательных организациях (предмет «Биология»)

Разбор особенностей строения и адаптаций растений в заданиях ЕГЭ по биологии

Описание презентации по отдельным слайдам:

Основные принципы наследования групп крови и резус фактора

Общие принципы наследования признаков

Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.

Пример: жена Аа — гетерозигота, карие глаза муж Аа — гетерозигота, карие глаза жена Аа + муж Аа Гаметы родителей: Мать:А, a Отец:A, a Ребенок может иметь следующие варианты: АА , Аа, Аа, аа. В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).

Закономерности наследования группы крови

Наследование группы крови контролируется аутосомным (т.е. находящимся не в половой хромосоме X или Y) геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля (варианта) буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы: Первая (0) IOIO. Вторая (A) IAIA; IAIO. Третья (B) IВIВ; IВI0. Четвертая (AB) IАIВ.

Группы крови у человека Генотип Фенотип IOIO1 группа(О) IAIA, IAIO2 группа(А) IBIB,IBIO3 группа(В) IAIB4 группа(АВ)

Пример 1: жена имеет первую группу крови (I0I0) муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (IАIА) жена I0I0 + муж IАIА Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку. Пример 2: жена имеет первую группу крови (I0I0) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (IАI0) жена I0I0 + муж IАI0 В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% рождение ребенка, имеющего первую группу крови.

Закономерности наследования резус-фактора

Наследование резус-фактора кодируется двумя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается Rh. Он может быть доминантным – Rh+, либо рецессивным – rh-. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным – Rh+Rh+, либо гетерозиготным – Rh+rh-. Генотип резус-отрицательного человека может быть – rh-rh-

Пример 1: жена имеет отрицательный резус-фактор (rh-rh-) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Rh+rh-) жена rh-rh- + муж Rh+rh- В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%. Пример 2: жена имеет отрицательный резус-фактор (rh-rh-) муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (Rh+Rh+) жена rh-rh- + муж Rh+Rh+ В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%, но его генотип будет гетерозиготным Rh+rh-

1. Открытие резус-фактора В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен антиген, получивший название резус-фактора — Rh-фактор. В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85 % европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+), а у 15 % людей кровь резус-отрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резус-отрицательной кровью в 6 раз чаще выходят замуж за мужчин, имеющих резус-фактор в крови, чем за мужчин с резус-отрицательной кровью. В норме у лиц с резус-отрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус-фактору, но они могут начать образовываться в результате переливания резус-положительной крови как защитная реакция против чужеродного антигена.

3. Беременность у женщины с отрицательным резус-фактором В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь, первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение эритроцитов, имеющих антиген Rh+.
С каждой новой беременностью, несовместимой по антигенам, количество антител к резус-фактору в теле матери нарастает, из-за чего все значительнее снижается жизнеспособность детей, наследующих резус-фактор. Иногда погибают недоношенные эмбрионы, наблюдаются мертворождения. В ряде случаев беременность может закончиться благополучно, но в связи с проникновением антител в кровеносное русло ребенка у него развивается гемолитическая болезнь, что приводит к разрушению эритроцитов. Спасти новорожденного может лишь немедленное переливание крови с полной ее заменой.
Из сказанного также должно быть ясно, что до переливания крови необходимо исследование ее на Rh-фактор. Переливание несовместимой по Rh-фактору крови девочкам и женщинам абсолютно недопустимо, т. к. может повлечь за собой бесплодие.

Резус-фактор — это система групп крови ISBT, которые определяются 59 антигенами и эритроцитами, кодируемыми более чем 250 формами. Все существующие группы также делятся на 2 основных вида: «резус-положительные» и «резус-отрицательные», что определяется наличие или отсутствием антигена Rho(D). Наряду с резус-фактором большое значение отводится системе АВО. Сюда входят 4 группы крови: 0, А, В, АВ.

Общая информация об исследовании на группу крови и резус-фактор

Система АВО – основная, используемая в мировой практике, система совместимости крови. Базируется на типе эритроцитов, антителах и антигенах. Отличительными особенностями групп являются агглютиногены A и B, расположенными на поверхности клеток крови (иммуноглобулины IgM). Они могут комбинироваться в 4 вариантах, которые являются генетически обусловленной формой, не способной меняться в течении жизни ни при каких условиях.

Группу крови и резус-фактор определяют при рождении. Направить на этот анализ может любой врач, чаще ими бывают хирурги, гинекологи, терапевты, педиатры, трансфузиологи и гематологи.

Группы крови и их характеристики

Первая группа (0 или I) — самая распространенная, встречается у примерно у 42% населения. Отличительные особенности: гемагглютиногенов нет, в плазме присутствуют агглютинины А и В.

Вторая группа (А или II) — вторая по распространенности, приходится на 37% населения. На поверхности эритроцитов есть агглютиноген A, а в плазме присутствует агглютинин В.

Третья группа (В или III) — к ней принадлежат около 13% людей. На поверхности эритроцитов есть агглютиноген B, в плазме — агглютинин А.

Четвертая группа (АВ или IV) — самая редкая, приходится всего на 8% населения. На эритроцитах есть агглютиногены A и B, агглютинины в плазме отсутствуют.

Обратите внимание. В крови человека не может присутствовать одновременно гемагглютиноген и агглютинин одного типа. Наследование группы крови осуществляется в соответствии с кодоминантно-рецессивном правилом, при котором гены делятся на доминантные и рецессивные. Один доминант передает свои признаки, два — оба, при отсутствии сильных генов свои признаки проявляют рецессивные гены.

При определении группы крови одновременно выявляют и резус-фактор. Сделать это помогает антиген D. Резус-положительный означает, что на поверхности эритроцитов присутствует антиген. Такое встречается у большинства людей, примерно 85%. Если антиген D отсутствует, то человек имеет резус-фактор отрицательный.

Примечательно. В мире проживает несколько десятков человек с «отсутствующим» резус-фактором, а также люди с отсутствующей группой крови (на эритроцитах и в плазме вообще нет никаких антигенов и антител). Это произошло благодаря случайной мутации.

Почему важно знать группу крови и резус-фактор

При переливании и при сдаче крови — использовать несовместимую группу опасно для жизни пациента.

Перед хирургическими вмешательствами и трансплантацией.

При поступлении на военную службу, в спасательные отряды и организации с высокой степенью травмоопасности.

Планируя беременность и при беременности во время ее сопровождения.

При наличии симптомов эритробластоза (гемолитическая анемия плода и новорожденного).

Группу крови и резус учитывают как при переливании общей масс крови, так и при ее отдельных компонентах: эритроцитах, тромбоцитах, лейкоцитах и других фракций. Она важна при пересадке органов, резекции и экстирпации.

Определение группы крови и резуса важно при беременности, а в идеале, при ее планировании. Группа родителей учитываются при диагностике и терапии иммунологических конфликтов. Большое значение уделяют фактору резус. Несовместимость крови матери и плода может привести к негативным последствиям. Резус-конфликт возникает тогда, когда резус-отрицательная мать беременна резус-положительным ребенком.

Как правило, организм реагирует на повторное проникновение антигена D. Это обусловлено тем, что первый раз он не знаком с ним, иммунная система не знает как реагировать. Поэтому первая беременность проходит благополучно. Во второй раз риск значительно возрастает, организм беременной женщины уже четко идентифицирует антиген D как чужеродное, потенциально опасное проникновение. Начинает быстро и массивная производить иммуноглобулины IgG. Это приводит к гемолитической анемии (эритробластозу), которая выражается в виде желтухи у плода, приводит к патологии печени и ряду других заболеваний. Такое состояние требует незамедлительного внутриутробного лечения. Предотвратить подобное развитие событий может заблаговременное определение резус-фактора и проведение терапии во время всего срока беременности.

Синонимы: анализ крови на определение группы; группа крови АВ0; группа крови по системе АВО; определение группы крови, анализ крови на резус-фактор; Резус-принадлежность; Резус-фактор крови; Резус / ABO grouping, blood typing, blood group, blood type, Rh; Rh type; Rh typing; Rh-factor; Rhesus factor

Оборудование: Galileo Echo — Immucor, США; MPW-223e/ MPW — Med. Instruments

* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется не принимать пищу в течение 2-3 часов до сдачи крови.

Группа крови — это описание совокупности индивидуальных характеристик эритроцитов, определяемых с помощью идентификации различных групп углеводов, белков, которые входят в строение мембран красных кровяных телец – эритроцитов.

Система групп крови ABO

Процесс наследования групп крови является сложным механизмом. Ребенок не всегда получает группу крови, которая совпадает с таковой у родителей. Определение группы крови подразумевает поиск антигенов индивидуальной природы.

Группы крови были установлены австрийским ученым, который исследовал кровь и обнаружил на мембранах эритроцитов различных людей оригинальные антигены и сопутствующие им антитела, локализованные в плазме.

На основе этого и последующих исследований была составлена таблица групп крови по системе ABO.

Так выделяют 4 группы крови:

0 – первая группа крови;
A0 – вторая группа крови;
B0 – третья группа крови;
AB – четвертая группа крови.

Мембрана красных кровяных телец может содержать до трехсот вариантов детерминант. Они имеют различные локусы, определяемые генными аллелями. Установить их точное количество не представляется возможным. Поэтому наследование групп крови подчиняется всем закономерностям кодоминирования.

Наследование резус-фактора

Немаловажно отметить, что исследование процесса наследования групп крови всегда рассматривается совместно с резус-фактором. Резус-фактор является специфическим белком, которые также находится на мембранах эритроцитов. Если его можно обнаружить на красных кровяных клетках, то человека называют резус-положительным. Если такой белок отсутствует на подобных клетках, то люди относятся к группе резус-отрицательных. Резус – положительных людей гораздо больше приблизительно 85 %. Резус-отрицательные люди составляют приблизительно 15 % от общего числа населения. Приведенные данные имеют усредненный характер.

Наследование группы крови ребенком происходит по определенной системе, именно поэтому у детей одних и тех же родителей (братьев и сестер) бывают разные групп крови Определение групп крови и резуса очень важны при необходимости переливания крови.

При переливании несовместимой группы крови у человека может возникнуть реакция агглютинации.

Агглютинация – это склеивание и выпадение в осадок из однородной взвеси эритроцитов и др. клеток, несущих антигены под действием специфических антител — агглютининов.

Чтобы избежать подобной ситуации перед любым переливанием крови проводят анализ на совместимость группы и резуса и подбирают максимально подходящий человеку вариант.

На передачу групп крови от родителей ребенку влияет аутосомный ген, что означает, что он не сцеплен с полом. Такой ген имеет две аллели, причем одна из них включает в себя ген матери, а другая ген отца.

Гены группы крови и резус-фактора

Группа крови ребенка определяется доминантными генами A и B, а ген 0 имеет рецессивные свойства. Вероятность наследования группы крови можно определить в теоретических условиях, для чего достаточно знать лишь группу крови родителей.

Например, если у матери первая группа крови, а у отца вторая, то у их детей может быть либо первая, либо вторая группа крови. Если оба родителя имеют первую группу крови, очевидно, что у их детей может быть только первая группа крови.

Когда оба родителя имеют вторую группу крови, то у них рождаются дети второй или первой группы крови. Родители, имеющие третью группу крови, могут передать своим детям гены третий и первой групп.

Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови. Поэтому очень важно своевременно обращать внимание на определение группы крови ребенка. Лучше определить ее в раннем возрасте, чтобы предотвратить негативные последствия при возникновении форс-мажорных обстоятельств (например, при травмах или кровотечениях).

Что касается резус-фактора, то его наследование теоретически можно определить точно только в том случае, если оба родителя являются резус-отрицательными. В остальных случаях резус-фактор определяется только при лабораторном анализе.

Таблица наследования группы крови формируется в зависимости от гена D. Таким способом обозначается положительный резус, отрицательный резус обозначают геном d. Положительный резус может быть представлен в двух комбинациях:

DD (гомозиготный вариант);
Dd (гетерозиготный вариант).

Если женщина имеет гетерозиготный резус, то у нее могут возникнуть проблемы с вынашиванием беременности, поскольку у нее и плода возникает проблема, которая называется резус-конфликтность. Специфический белок отторгает плодное яйцо, принимая его за чужеродный организм. Существенно увеличивается риск выкидыша.

Таким образом, наследование групп крови и резус-фактора существенно зависит от гомо или гетерозиготности родителей. Если у ребенка после родов возникает такое явление как гемолитическая желтуха, то она тоже может быть последствием резус-конфликта.

Современные технологии позволяют определить некоторые фенотипические признаки по группам крови и резус-фактору.

Например, существуют теории, согласно которым по группам крови определятся цвет глаз и волос Выявлено, что доминантным признаком выступают карий цвет глаз и кудрявые волосы. Такая же тенденция характерна для цвета кожи и многих других фенотипических признаков.

Наследование групп крови также влияет на доминантность фенотипа человека. Многие доминантные фенотипические признаки, как правило, проявляются у всех детей (по крайней мере у большинства). Например, у многих родителей с кудрявыми волосами рождаются дети, имеющие подобный признак. Важно учитывать типологию наследования групп крови при выявлении возможности развития у ребенка наследственных болезней, а также отклонений в здоровье самой разнообразной природы.

На рисунке представлено положение резус белка резус в мембране эритроцитов.

Почему он так назван? В 30-40-х годах, когда довольно интенсивно проводились исследования групп крови, было обнаружено, что антитела к группе крови мартышки резус агглютинируют у некоторых людей их эритроциты.

Агглютинация – это процесс склеивания эритроцитов под действием антител к белам, расположенным на мембранах эритроцитов. На рисунке ниже представлен картина агглютинации. Здесь изображены капельки крови , к которым добавлена сыворотка, содержащая антитела к резус-белку. Синим обведены капли, в которых с кровью ничего не происходит. Если реакция при добавлении антител не идет, то, значит у данного человека резус-белок отсутствует. Красным обведены образцы крови, в которых происходит агглютинация. Буквами помечены капли крови, которые реакцию дают, но очень слабую. Такое встречается у приблизительно 1% людей, и это так и называемый слабый резус фенотип.

С чем это связано? На рисунке ниже буквами представлена последовательность резус-белка. Вы знаете, что белок состоит из 20 аминокислот, каждая из которых обозначается своей буквой. Ген (последовательность нуклеотидов, соответственно, в 3 раза более длинная последовательность, записанная только четыремя буквами, а не 20), который кодирует резус-белок, называется RHD.

АМИНОКИСЛОТНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ РЕЗУС-БЕЛКА ЧЕЛОВЕКА

(каждая аминокислота обозначена одной буквой):

Информация из базы данных NCBI

Human RhD blood group antigen mRNA, complete cds

ORGANISM Homo sapiens

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ КОДИРУЮЩЕЙ ЧАСТИ ГЕНА РЕЗУС-БЕЛКА ЧЕЛОВЕКА

Информация из базы данных NCBI

У большинства людей (85%) имеется ген резус-фактора, но у 15% этот ген отсутствует, отсутствует соответствующий гену нуклеотидный «текст» . Если этот ген присутствует, то он определяет у человека синтез резус-белка. Если же его нет, то резус-белок не синтезируется.

Такие разные «состояния» гена – вариации нуклеотидного «текста» называются альтернативными формами или коротко –аллелями. В данном случае вариация – это наличие или отсутствие всей нуклеотидной последовательности гена.

У человека может встречаться 3 варианта сочетания резус-аллелей. Человек, у которого 2 аллеля с присутствующим геном, имеет группу крови резус положительную (рис. 4 вверху). Если у человека на одной из хромосом ген отсутствует, то белок все равно синтезируется с гена на другой хромосоме; и резус-группа также положительная (рис. в середине). Белок не синтезируется только в том случае, когда ген отсутствует на обоих хромосомах. Только в этом случае группа крови резус-отрицательная (рис. 4 внизу).

Вопрос, который был задан, описывал ситуацию, когда оба родителя имеют два разных аллеля. То есть оба они резус-положительны, но второй аллель у них не содержит последовательность, кодирующую резус-белок. И оба их ребенка получили от каждого из родителей как раз этот аллель с отсутствующим геном. Несложно рассчитать вероятность рождения в такой семье ребенка с отрицательным резус-фактором. Она равна 25% (1/2*1/2=1/4); вероятность же рождения обоих детей с резус-отрицательной группой крови – 1/16.

Стоит упомянуть о резус-конфликте. Его суть заключается в следующем. Если мать резус-отрицательна, ее муж резус-положительный, и ребенок наследует от отца Rh+, то в крови матери могут начать вырабатываться антитела против резус-фактора плода. При первой беременности этого обычно не происходит, но при родах возможен контакт с белками крови ребенка, и у матери могут появиться в крови антитела к резус-фактору. Тогда при следующей беременности резус-положительным плодом материнские антитела разрушат эритроциты ребенка. Это заболевание называется гемолитическая желтуха (ребенок рождается весь желтый и обычно вскоре умирает). Описано это заболевание впервые в 1609 году французской акушеркой. Когда была разработана процедура переливания крови, то таких детей научились спасать. Им делали заменное переливание крови, т.е. полностью сливали всю их кровь, и вводили новую. Теперь, когда установлены причины резус-конфликта, поступают следующим образом. Если во время беременности, у женщины кровь резус-отрицательна, а у мужа резус-положительна, следят за уровнем антител к резус-фактору и проводят необходимое лечение, если титр этих антител начинает возрастать. Стоит отметить, что если мать резус-положительна, а сам ребенок резус-отрицателен, то конфликта не происходит.

Я бы хотела отметить один из полученных ответов на этот вопрос. Когда мы составляли вопросы для лекций, мы получили реальный вопрос из газеты «АиФ» с просьбой разъяснить, в чем дело. Мы решили включить этот вопрос в опросник, с целью проверить, насколько наши слушателе знакомы с генетикой. Собственно, вопрос предполагался как чисто учебный. И вот один из ответов был следующим: «Я бы не рискнул отвечать на этот вопрос, так как я не специалист, а от моего ответа зависит семейное счастье человека». Хочется выразить уважение человеку, который так ответил на вопрос, потому что он воспринял контекст, в котором стояла чисто учебная задача. Он продемонстрировал понимание этических аспектов, связанных с наукой. Я думаю, вы понимаете, что существует ответственность ученого, и замечательно, что в вашей аудитории есть люди, которые уже сейчас настолько ясно понимают связь науки с реальной жизнью.