Буллезный эпидермолиз или болезнь «бабочки»

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"

В последнюю неделю октября во всем мире проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится хрупкой и покрывается пузырями даже от легкого прикосновения. Из-за такой чувствительности ее сравнивают с крылом бабочки, поэтому людей с БЭ часто называют «бабочками». Сегодня вылечить болезнь нельзя. Однако состояние людей с таким диагнозом можно существенно улучшить за счет правильно подобранной поддерживающей терапии, в том числе ежедневных перевязок кожи специальными материалами. Благодаря этим мерам продолжительность жизни людей-бабочек сегодня практически такая же, как у здоровых людей.

По данным благотворительного фонда «Дети-бабочки», точное количество людей-бабочек в России до сих пор остается неизвестным и составляет от 2 до 4 тысяч человек. «Дети-бабочки» – единственная организация в России, оказывающая системную помощь людям-бабочкам, – медицинскую, психологическую, юридическую, информационную – по 15 специально разработанным программам. В рамках основных программ подопечные фонда проходят госпитализацию, реабилитацию и получают адресную помощь. Фонд также занимается обучением врачей и полностью обеспечивает всеми необходимыми медикаментами детей-бабочек, от которых отказались родители. Одна из главных задач фонда – наладить систему оказания медицинской помощи людям с БЭ в России.

В настоящее время у фонда более 400 подопечных «бабочек» из 200 городов России. За девять лет существования фонда его подопечным было отправлено 1255 посылок с адресной помощью, проведено 2078 медицинских консультаций для подопечных и 540 госпитализаций в НМИЦ здоровья детей. В программе реабилитации приняли участие 209 детей, 2563 медицинских специалиста обучились, 12 детей из детских домов получили помощь.

По словам основателя и руководителя фонда «Дети-бабочки» Алены Куратовой, благодаря системной работе фонда, в том числе его широкой просветительской деятельности и таким мероприятиям, как Неделя буллезного эпидермолиза, информированность о заболевании в мире растет. Однако у «бабочек» еще много проблем.

«На перевязочные материалы и медикаменты для наших подопечных требуется около 1 млрд рублей в год. Для фонда, а уж тем более для семей «бабочек» это непосильная сумма. Однако она по силам гораздо более мощной системе, чем мы, – государству. Именно поэтому в течение последних 4-х лет мы ведем большую работу с министерствами здравоохранения в регионах, чтобы научить государственную систему заботиться о хрупких «бабочках», – рассказывает Алена Куратова. – В результате нашей работы в 16-ти регионах «бабочки» уже получают обеспечение за счет госбюджета. В остальных еще нет, но мы не теряем уверенности, что рано или поздно с нашей помощью и там снабжение будет налажено».

В свою очередь попечитель фонда, актриса, народная артистка России Ксения Раппопорт отмечает, что в результате многих лет тяжелой работы медицинских экспертов и команды фонду удалось создать настоящую пациентскую экосистему. «Это значит, что мы в разной степени сопровождаем наших подопечных с самого рождения на протяжении всей жизни. Программы помощи фонда дополняют друг друга и поэтому работают особенно эффективно. Мы стараемся, чтобы все «бабочки» находились у нас «под крылом», и наша цель, чтобы они жили долгую полноценную жизнь», – рассказывает Ксения Раппопорт.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"

По иронии судьбы многие редкие генетические заболевания имеют красивое название. Например, буллезный эпидермолиз часто называют «синдромом бабочки». Что скрывается за этим оригинальным обозначением? И каковы основные признаки данного заболевания? На эти вопросы мы попросили ответить Лидию Витальевну Шурову — к.м.н., детского хирурга высшей категории городской клинической больницы им. Г.Н.Сперанского в Москве.

Почему «дети-бабочки»?

Буллезный эпидермолиз еще называют «синдромом бабочки» не случайно: в основу положено внешнее сходство поврежденной кожи с нежным крылом бабочки, для которого губительно любое внешнее воздействие.

К счастью, буллезный эпидермолиз — редко встречающееся генетическое заболевание кожи (примерно 1 случай на 50 тысяч новорожденных, по статистике ВОЗ).

Его суть в том, что если в норме наружный слой кожи (эпидермис) соединяется с более глубокими кожными слоями специальными волокнами, то при эпидермолизе наблюдается дефицит таких волокон. В результате даже незначительная травма у ребенка (касание, трение одежды) заканчивается возникновением пузырей, при разрушении которых остаются долго незаживающие раны, требующие специального ухода.

Основные симптомы заболевания

Пузыри. Как правило, появляются у ребенка в первые часы после рождения. Чаще всего локализируются в области лица, на туловище, руках и ногах, но могут поражать и слизистые оболочки внутренних органов ЖКТ и мочеполовой системы.

Скелетно-мышечные изменения. Пальцы на руках и ногах срастаются и напоминают по форме варежку.

Сегодня для качества жизни детей с врожденным буллезным эпидермолизом прогноз благоприятный при условии своевременно начатой коррекции и грамотном домашнем уходе, несмотря на то, что данное заболевание неизлечимо.

24 апреля здесь на сайте, в газете «Комсомольская правда» (Башкирия) , на сайте kp.ru мы рассказали историю девятимесячного Дани Шамсутдинова («Не приговор», Ирина Савельева). У мальчика редкое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз: таких детей называют «бабочки», поскольку от малейшего прикосновения у них травмируется кожа, словно крылья бабочки. В России об этой болезни практически ничего неизвестно. В Германии уже десять лет работает Университетская клиника, специализирующаяся на лечении этого недуга. Здесь Дане проведут обследование и назначат индивидуальное лечение. Рады вам сообщить, что вся необходимая сумма (875 тыс. руб.) на лечение мальчика собрана. Юлия, мама Дани, благодарит читателей за помощь. Примите и нашу благодарность, дорогие друзья! Мы обязательно будем следить за судьбой мальчика.

Даню Шамсутдинова спасет лечение в Германии

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"Мальчику девять месяцев. У него сложное генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз. Таких, как Даниил, называют «дети-бабочки», потому что кожа у них нежная, словно крылья бабочки – от любого неосторожного прикосновения появляются волдыри и язвы. Никто в России не знает, как лечить эту болезнь. А вот немецкие врачи знают и уже ждут Даню в Университетской клинике города Фрайбурга. У Юли Шамсутдиновой, мамы мальчика, есть даже счет на лечение на 875 тыс. руб. Вот только где матери-одиночке взять столько денег?

Даниил – улыбчивый и активный ребенок. В обычной ситуации это не может не радовать, но в Данином случае, напротив, очень беспокоит его маму.

– Любая, самая незначительная травма может привести к непредсказуемым последствиям, – делится опасениями Юля.

Поэтому кроватка и коляска мальчика обложены подушками и укутаны мягкими пеленками. А еще Юля старается как можно реже брать Даниила на руки – боится повредить нежную кожу сына, так что даже по дому мальчика возят в коляске.

Юле очень тяжело вспоминать день, когда ее сын появился на свет, потому что Даниила сразу унесли в реанимацию. На вопрос растерянной матери, что не так с сыном, ответили: «Всё!» И только несколькими часами позже объяснили, что с рук и ног ребенка «слезает» кожа и остановить этот процесс никто не в силах.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"– Сначала врачи подумали, что у Даниила кожная инфекция или грибок, – вспоминает Юля. – В течение пяти дней делали самые разные анализы и тесты, но ничего не нашли. Приходили профессора, фотографировали, качали головами…

Лишь один из медицинских светил предположил, что у Дани буллезный эпидермолиз – болезнь очень редкая, незаразная. А как ее лечить – никто не знает.

Слово «незаразная» стало ключевым, Юле разрешили даже пригласить батюшку, чтобы крестить сына…

– То, что я увидела в реанимации, стоит у меня перед глазами до сих пор, – вспоминает Юля. – Сын с головы до ног был покрыт черными струпьями, пальцы на ногах склеились от ран, а на стенках кювеза кровавые подтеки, как в фильме ужасов!

Оказалось, что не зная, как и чем лечить ребенка, его «поливали» зеленкой, день за днем сжигая кожу.

На тот момент у Юли не было сил что-то выяснять и требовать, она просто забрала Даню из реанимации к себе в палату, покормила и сделала перевязку.

Из роддома маму с сыном направили в детскую больницу, где их сначала отказались принимать, сославшись на отсутствие мест. А в приватной беседе шепнули, мол, специалистов по буллезу у них все равно нет.

Дома Шамсутдиновы столкнулись с еще одной проблемой – обычные перевязочные материалы Дане не подходили – бинты прилипали к ранам и отходили только вместе с кожей. Тогда Юля полезла в интернет. Там она нашла целое сообщество родителей «детей-бабочек».

– Там я узнала про креповые швейцарские бинты, силиконовые повязки, специальные мази и гели для купания, – говорит Юля. – Только на перевязку мы тратим по 10–15 тыс. руб. ежемесячно – все мои декретные и пенсию бабушки.

Недавно Дане оформили инвалидность. Значит, к небольшим доходам Юли добавится чуть более 8 тыс. руб. Впрочем, нетрудно догадаться, что и этих средств будет недостаточно. Но самое главное, что пока Юля действует наугад: лишь после сложных анализов Дане можно установить точную форму заболевания, а значит подобрать индивидуальное и самое эффективное лечение. Сделать это могут в Университетской клинике Фрайбурга. Немецкие доктора давно доказали, что буллезный эпидермолиз – не приговор. У Дани есть шанс на спасение. Нужно только помочь ему этим шансом воспользоваться.

Ирина Савельева
Фото Ларисы Фисенко

Для спасения девятимесячного Даниила Шамсутдинова
не хватает 858 648 руб.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"Рассказывает заведующая отделением дерматологии Центра буллезного эпидермолиза Университетской клиники Фрайбурга Леена Брукнер-Тудерман (Германия): «У Даниила редкое генетическое заболевание c поражением кожных покровов. Наш центр занимается исследованием и лечением этой болезни c 2003 года. Детей с таким диагнозом мы тщательно обследуем, выявляем причину заболевания и подбираем правильное лечение. Мы проведем Дане специальный генетический анализ – он позволит понять, какой именно ген подвергся мутации. Сделаем биопсию кожных покровов и общий анализ крови. Задача – установить точный диагноз и форму заболевания, а значит, подобрать правильный уход: специальные мази, обучить маму способам перевязки и системе питания. Лечение позволит снизить болевые ощущения, значительно улучшит качество жизни мальчика».

Стоимость обследования и лечения в немецкой клинике 875 тыс. Наши читатели собрали 16 352 руб. Не хватает еще 858 648 руб.

Дорогие друзья! Если вы решите спасти Даниила Шамсутдинова, пусть вас не смущает цена спасения. Любая ваша помощь будет принята с великой благодарностью. Пожертвования можно перечислить в наш благотворительный фонд Русфонд. В свою очередь Русфонд немедленно переведет ваши пожертвования в клинику и отчитается по произведенным тратам. Можно воспользоваться и системой электронных платежей , сделав пожертвование с кредитной карточкой или электронной наличностью, в том числе и из-за рубежа. Спасибо.

Экспертная группа Русфонда (Российского фонда помощи)

Описание

Буллёзный эпидермолиз – БЭ (известен также под названием «Болезнь бабочки»), представляет собой группу аутосомно-рецессивных генетических заболеваний кожи, характеризующихся образованием на ней пузырей при лёгком прикосновении или малейшем механическом воздействии (трении, надавливании, и т.п.) В зависимости от формы заболевания кожа может быть более или менее чувствительной. БЭ является наследственной болезнью, при которой, образование пузырей происходит как в верхних, так и нижних слоях эпидермиса, исходя из типа заболевания. Заболевание обусловлено дефектами в генах, регулирующих структуру белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Согласно классификации, в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, варианты БЭ в настоящее время разделяются на 4 основные группы:

  • простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ)
  • пограничный (ПоБЭ)
  • дистрофический (ДБЭ)
  • синдром Киндлера

При простом буллёзном эпидермолизе образование пузырей происходит в верхних (базальных ) слоях эпидермиса — кератиноцитах, при пограничном – на уровне светлой пластинки, вдоль базальной мембраны, при дистрофическом – непосредственно под базальной мембраной, а при Киндлер-синдроме пузыри могут возникать на разных уровнях эпидермиса.

На сегодняшний день выявлено более 18 генов, подверженных мутации, которые могут привести к буллёзному эпидермолизу. Точная диагностика и классификация типов БЭ осуществляется, в основном, двумя способами: исследованием образцов кожи с помощью иммуногистологического метода флюоресценции и определением генетических дефектов по анализу крови.

Отличительным признаком БЭ является образование пузырей на коже, особенно на руках и ступнях, даже при минимальном механическом воздействии на неё (ладонно-подошвенный кератоз), а также поражение слизистой оболочки ротовой полости, глаз и даже желудочно-кишечного тракта. Эти пузыри могут быть заполнены прозрачной бесцветной жидкостью или кровью — в зависимости от степени поражения слоёв эпидермиса. Если затронуты нижние слои, то при заживлении ран образуются рубцы и спайки на месте лопнувших пузырей, что может привести к контрактуре (ограниченности подвижности сустава из – за рубцового стяжения тканей) верхних или нижних конечностей.

Простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ) является умеренной формой заболевания, при которой заживление волдырей происходит без образования шрамов и атрофии кожи. Дети страдают буллезным эпидермисом чаще, чем взрослые.

Пограничная форма БЭ характеризуется, как умеренными проявлениями болезни, так и летальным исходом. Здесь можно наблюдать исцеление ран без существенных рубцов, а также зачастую встретить атрофические изменения на коже.

Дистрофический тип БЭ может иметь также умеренную и тяжелую формы протекания заболевания, при которых заживление ран редко проходит без появления шрамов, а, наоборот, здесь имеет место атрофическое рубцевание, результатом которого могут быть увечье рук и мышечная контрактура. Определить визуально, в каком слое эпидермиса образовываются пузыри, невозможно. С этой целью, как правило, назначается гистологический анализ кожной ткани с применением метода иммунофлюоресценции. Возможными последствиям БЭ могут быть затруднения в приеме пищи из-за поражения слизистых оболочек пищеварительного тракта, и как следствие, потеря веса;

полная утрата ногтевых пластин, спайки на коже верхних и нижних конечностей, кариес, алопеция (облысение), постоянные болевые ощущения, рак кожи и др.

Как правило, появление на коже младенца пузырьков вскоре после его рождения, должно привлечь внимание родителей и врача. После сбора анамнеза наследственных заболеваний семьи проводится исследование образцов кожи ребёнка, взятых при биопсии. Метод иммунофлюоресценции позволяет обнаружить структурные белки с помощью выделения их контрастным цветом, которые затем исследуют под микроскопом на предмет их дефицита или сниженной экспрессии. Диагностика завершается анализом крови на определение протеинов, подверженных генетическим мутациям. Только после этих процедур можно подтвердить первоначальный диагноз и составлять план терапевтических мероприятий.

На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения буллёзного эпидермолиза. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные на предотвращение определённых осложнений заболевания и профилактику травматических повреждений кожи. В связи с тем, что БЭ может поражать не только кожные покровы, но и внутренние органы, для организации лечения болезни необходимо тесное сотрудничество врачей- специалистов различных медицинских направлений, установление контактов и доверительных отношений с пациентами и их семьями. При умеренной форме БЭ зачастую бывает вполне достаточно заботы о больном со стороны членов семьи. В отдельных случаях тщательный ежедневный уход за пациентом возможен только при участии медицинских работников. Пациент должен при этом находиться под пристальным наблюдением врача-педиатра и дерматолога. К консультациям по организации диагностики и лечения могут быть привлечены стоматологи, гастроэнтерологи, хирурги, ортопеды, наряду с физиотерапевтами, психологами, диетологами и социальными работниками. Только таким образом можно комплексно решать проблемные задачи, связанные с заболеванием БЭ, и достигать положительного результата. Повседневная терапия БЭ заключается,в основном, в лечении ран и язв на коже больного. В дополнение к регулярным, проводимым несколько раз в день процедурам обработки волдырей, больному назначается прием антибиотиков, антигистаминных средств, железосодержащих препаратов и витаминных добавок, предлагается пересмотр и изменение рациона питания. Решение по применению соответствующих методов лечения всегда должен принимать только лечащий врач.

Буллёзный эпидермолиз не является заразным, но он может, в зависимости от степени тяжести заболевания, привести к значительному ухудшению качества жизни больного, инвалидности и даже к преждевременной смерти.

При определенных формах болезни, наряду с кожной тканью, могут быть повреждены и другие органы, поэтому оптимальный уход за больным должен базироваться на тесном сотрудничестве и взаимопонимании между пациентом, членами его семьи и лечащими врачами.

Центр Лечения врожденного буллёзного эпидермолиза Университетской клиники г. Фрайбурга предлагает новейшие методы обследования БЭ с помощью высококвалифицированных врачей, а лечение и устранение последствий заболевания осуществляется на основе тесного междисциплинарного сотрудничества специалистов других медицинских отделений и центров Университетской клиники г. Фрайбурга.

Регистр позволит облегчить лечение и реабилитацию людей с редкими генетическими заболеваниями.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"

Общими усилиями благотворительный фонд «Дети-бабочки», врачи и IT-разработчики создали и запустили регистр болеющих буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Это закрытая система для врачей и пациентов, однако данные из регистра будут выгружаться на сайт фонда.

В регистре собирается и обрабатывается информация о клинических проявлениях, истории болезни, генетических исследованиях, а также сведения об участии каждого пациента в программах помощи. Поэтому на сайте «Детей-бабочек», сопряженном с регистром, можно кликнуть по карточке определенного пациента и сразу узнать, как и на какие средства проходит его лечение.

«Прозрачность действий фонда — важнейший вопрос в нашей работе! Можно сказать, основополагающий, — прокомментировала новость Ксения Раппопорт, заслуженная артистка РФ и попечитель фонда «Дети-бабочки». — Многих людей и организации, которые бы хотели помочь, мучает вопрос: а дойдут ли деньги до конкретного адресата — семьи больного ребенка? С помощью регистра донор может сразу получить отчеты и документы о том, на какие цели фонд расходовал средства, вплоть до копейки».

Регистр может оказаться полезным не только врачам и пациентам, но и благотворителям и чиновникам в области здравоохранения. В фонде считают, что точная информация о количестве пациентов также поможет Минздраву рассчитывать затраты на их лекарства и лечение в перспективе.

«Медики смогут понять, например, какие проблемы со здоровьем чаще всего встречаются у детей с определенной клинической картиной и конкретной «поломкой» гена. Информация будет полезна генетикам и смежным медицинским специалистам, имеющим дело с такими пациентами или занимающимися исследованиями», — пояснила руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — редкие генетические заболевания, при которых поражаются кожа и слизистые. Ранее в России не было никакого учета пациентов с этими диагнозами.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Сегодня мы расскажем о том, как живут с этим диагнозом в Великобритании, где при поддержке Русфонда и Общества помощи русским детям (США) прошли стажировку специалисты петербургской Детской городской больницы N1 (ДГБ N1).

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Его часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же уязвимая, как крылья бабочки. В марте этого года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ N1 был организован первый в России центр для оказания помощи детям с буллезным эпидермолизом.

По парку прогуливается влюбленная парочка. По торговому центру носится старушка, любительница шопинга. Торопится в университет проспавший первую пару студент. У офисного здания лихо паркуется женщина средних лет. Казалось бы, обычные горожане, если не знать, что они неизлечимо больные люди.

Если в России родители детей с буллезным эпидермолизом вынуждены в одиночку искать ответы на мучительные вопросы (где и у кого лечиться, какие перевязочные средства использовать, где их покупать, на какие деньги и т. д.), то жителям Соединенного Королевства эти проблемы просто незнакомы. Там вся возможная помощь — и медицинская, и социальная — лежит на государстве.

Представить российского ребенка-«бабочку» в детском саду или в школе невозможно. В Великобритании же практически не бывает домашнего обучения. Государство исходит из того, что не следует делать из детей с этим диагнозом инвалидов, запирать их дома — наоборот, их нужно отправлять в детские сады, в школы, и не в специализированные, а в любые. Перед тем как дети-«бабочки» там окажутся, курирующие их команды специалистов обучают воспитателей и учителей перевязывать ребенка. Но самое главное — в здании должна быть выделена комната для перевязок, оборудованная специальным туалетом с силиконовым сиденьем, которым пользуются «бабочки». Если для этого нет возможности (например, если дело происходит в старых маленьких зданиях), администрация школы обязана соорудить пристройку.

А потом дети-«бабочки» вырастают. Сколько они проживут, зависит главным образом от тяжести заболевания, медицинской помощи и ухода. «Во время стажировки мы видели бабушку-«бабочку», которой около 80 лет, это такая типичная мисс Марпл в шляпке,— рассказывает врач-педиатр ДГБ N1 Илья Богданов.— Да, у нее легкая форма буллезного эпидермолиза, но нас знакомили и с более тяжелыми больными. Они живут полноценной жизнью: учатся, работают, обзаводятся семьями, рожают, водят автомобили, оборудованные специальными датчиками, позволяющими управлять большими пальцами рук».

После стажировки в госпиталях Великобритании петербуржцы начали использовать опыт зарубежных коллег. Все сопутствующие буллезному эпидермолизу проблемы (болезни зубов, подбор питания, железодефицитная анемия, нехватка витамина D) врачи ДГБ N1 решают по протоколам, которыми поделились с ними британские медики. А вот социализацией «бабочек», обеспечением их лекарствами и перевязочными средствами государство по-прежнему не занимается. Видимо, потому, что болезнь неизлечимая.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"

Фото: благотворительный фонд «Наши дети»

Маленькие Лиза и Матвей Багровы из села Кандры, что в Туймазинском районе Башкирии, с самого рождения практически не выходят из дома, не играют со своими сверстниками и не веселятся на детских площадках. Все дело в редком неизлечимом генетическом заболевании – буллезном эпидермолизе. Людей с таким диагнозом называют «бабочками», но за красивой аллегорией скрывается лишь боль и страдание. Кожа, особенно детская, покрывается пузырями и ссадинами и становится такой же хрупкой, как крылья бабочки. Вот и приходится жить в коконе из бинтов, боясь неловко повернуться и каждый день терпя болезненные перевязки.

«РВАЛА СТАРЫЕ ПРОСТЫНИ НА БИНТЫ»

В 2010 году в семье Матвеевых родилась долгожданная доченька Лиза. Когда ее впервые показали матери, то женщина едва не потеряла сознание от ужаса: на 40 процентах поверхности тела малышки кожа попросту отсутствовала. Врачи не сразу определили диагноз Лизы и даже пытались успокаивать родителей: мол, тяжелая форма диатеза, пройдет со временем. Уже позже Багровы узнают, что буллезный эпидермолиз – неизлечимое заболевание, при котором в организме не хватает коллагена, отвечающего за соединение слоев кожи и мышечной ткани.

Когда Лизу принесли домой, родители девочки начали подбирать способы ухода за ней. Сразу стало понятно, что обычные бинты – слишком грубые для поврежденной кожи. Перевязка занимала почти три часа, и каждый раз девочка заходилась плачем от нестерпимой боли.

— Сначала мы по часу отмачивали Лизу в ванной, чтобы повязки размокли, но и они при снятии наносили новые ранки, — вздыхает мама девочки Марина. – Потом я придумала использовать в качестве бинтов старое постельное белье, которое было намного мягче. Потом мазали кожу мазью, а старые бинты стирала хозяйственным мылом и тщательно гладило. А вечером все приходилось делать по новой.

К сожалению, толку от повязок было немного. Поскольку у Лизы самая тяжелая форма заболевания, а сама девочка росла очень резвой и подвижной, то новых ран и ссадин было никак не избежать.

— Тогда мы обратились за помощью в федеральный фонд «Бэла», оказывающий помощь детям-«бабочкам» по всей России. От них мы узнали, что существуют специальные губчатые бинты, которые разработали в Европе специально для людей с таким диагнозом. Они намного удобнее, чем обычные бинты, и помогают снизить травматизм, — рассказывает Марина Багрова. – У этих бинтов нет аналогов, а стоят они очень дорого. Тогда фонд прислал нам целую коробку этих повязок, а потом еще два года мы их перестирывали, гладили, снова перестирывали. Они все равно были лучше обычных бинтов и старых простыней.

Фото: благотворительный фонд «Изгелек»

«ДО ПОСЛЕДНЕГО НАДЕЯЛИСЬ, ЧТО ВТОРОЙ РЕБЕНОК РОДИТСЯ ЗДОРОВЫМ»

В 2017 году семья Багровых решила завести второго ребенка. Всю беременность женщина молилась, чтобы ребенок родился здоровым, но уже сразу после рождения Матвея стало понятно: это снова буллезный эпидермолиз.

— Мы до последнего надеялись, что сын обязательно родится здоровым, — говорит Марина. — Когда мне его положили на живот, и я увидела его ободранные в кровь ножки, мне стало очень страшно и обидно. Я впервые задала себе вопрос — за что? Но потом мне позвонила Лиза и сказала: «Мама, я знаю, что у братика такая же болезнь, как у меня. Только ты его там не оставляй, привези домой, я его все равно очень люблю!». И я поняла, насколько сильно я люблю своих особенных детей.

Удивительно, но родители быстро приноровились ухаживать сразу за двумя «бабочками»: уже наученные на опыте старшей дочери, они знали, как правильно перевязывать, чем мазать, как купать, как правильно дотрагиваться до ребенка. Теперь главная проблема для семьи – где взять денег на дорогостоящие импортные губчатые салфетки и мази. И хотя у Матвея и Лизы разные формы заболевания (у девочки самая тяжелая), каждому из них требуется огромное количество бинтов и мазей. Месячный запас перевязочных средств обходится Багровым примерно в 200 тысяч рублей на одного ребенка. И хотя в 2019 году республиканский Минздрав обещает выделять часть расходников, когда это будет и в каком объеме – пока неизвестно.

Сейчас Лизе и Матвею Багровым помогают сразу два благотворительных фонда – «Наши дети» и «Изгелек». В конце декабря «Изгелек» провел благотворительную акцию «Мишкопад»: перед матчем «Салавата Юлаева» и «Металлурга» болельщики приобрели мягкие игрушки от спонсора акции, а после окончания игры кинули их на лед. Вырученные от продажи средства – больше 200 тысяч рублей – были перечислены на лечение Лизы и Матвея, а сами игрушки отправились в подарок подопечным детских домов и коррекционной школы.

Однако собранных средств хватает только лишь на пару месяцев лечения, а что потом? Болезнь никуда не денется, и детям также будет требоваться перевязки, поэтому благотворительный фонд «Наши дети» решил собрать запас перевязочных средств сразу на полгода.

— Друзья, без вашей помощи Лизе и Матвею не справиться. Помогите жить полноценной жизнью этим детям. Болезнь на данный момент невозможно излечить, но можно сделать так, что 8-летняя Лиза и ее годовалый братик Матвей будут жить как все дети, будут просто жить — без боли и страха, — обратились волонтеры фонда ко всем неравнодушным жителям республики.

Если вы хотите помочь детям жить без боли и страданий, вы можете обратиться в благотворительный фонд «Наши дети», где на личной странице Матвея и Лизы найдете все необходимые реквизиты, отчеты о поступлении и расходах денежных средств, а также самые последние новости.

Буллезный эпидермолиз или болезнь "бабочки"

© Фото из личного архива Игоря Чувствинова

Интервью подопечного благотворительного фонда «Дети-бабочки» Игоря Чувствинова о себе, своем заболевании и детстве

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» был создан в 2011 году и вот уже девять лет занимается всесторонней системной помощью детям с редким генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом. Поломка в гене приводит к тому, что кожа «бабочек» становится хрупкой, она повреждается от любого прикосновения, а иногда и без него.

По мировой статистике, буллезный эпидермолиз встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Официальной статистики по больным БЭ в России нет. По неофициальной, — в стране проживает от 2,5 до 4 тысяч «бабочек».

Сегодня буллезный эпидермолиз неизлечим. Но если вовремя помочь ребенку: поставить точный диагноз и оказать правильный уход, то возможно обеспечить ему нормальную жизнь.

С марта 2020 года фонд запустил еще одно важное направление — помощь детям с генным заболеванием кожи ихтиоз. Это очень важное направление, так как до этого в России никто комплексно и системно не занимался больными ихтиозом.

На сегодняшний день фонд помогает более 400 подопечным. Но к концу 2020-го года фонд планирует помогать уже 600 подопечным, больным буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

Мы попросили сотрудников фонда «Дети-бабочки» подготовить для нас интервью с одним из своих подопечных. Вот оно.

Расскажи о себе.

Меня зовут Игорь Чувствинов. Мне 24 года. Я с рождения болею буллезным эпидермолизом.

Я получил высшее образование в Московском государственном юридическом университете им. О. Е. Кутафина (МГЮА) со степень «бакалавр». За время обучения, а также по его окончанию, я прошел большое количество стажировок в разных местах.

На данный момент моими самыми большими достижениями являются прохождение менторской программы для лиц с ограниченными возможностями в Microsoft и стажировка в международной юридической фирме Baker McKenzie.

Чем ты занимаешься в данный момент?

Я продолжаю обучение в МГЮА. Учусь на первом курсе магистратуры, по программе «магистр в сфере права интеллектуальной собственности и новых технологий». Сейчас нигде не работаю, так как совмещать учебу и работу для меня довольно сложно.

Расскажи, каким было твое детство?

Могу сказать, что счастливым. Даже несмотря на такое заболевание, мои родители сделали все возможное, чтобы я не ощущал своих ограниченных возможностей. Они очень много со мной занимались, всячески стремились развивать мои интеллектуальные и физические способности — от чтения с раннего детства до занятий физкультурой. Все это позволило мне особо не переживать из-за некоторых своих особенностей и не ощущать себя ущемленным по сравнению с другими.

С какими чувствами ты вспоминаешь детское время?

С чувством благодарности. Родителям, а также всем, кто встретился мне на жизненном пути, и внесли свой вклад в мое развитие и становление. Оборачиваясь назад, сейчас, я могу смело сказать, что у меня было счастливое детство, даже несмотря на буллезный эпидермолиз.

Знал и понимал ли ты, что у тебя есть какая-то особенность/заболевание?

Да, знал и понимал, с раннего детства. Не могу точно сказать, когда именно пришло это осознание. Такое ощущение, что я всегда жил, осознавая, что у меня есть некие особенности, которые отличают меня от других. Это осознание помогало мне понимать свои сильные и слабые стороны, а в более зрелом возрасте, то, на что следует делать упор при своем развитии. Не скажу, что это приводило к появлению комплексов, скорее, я просто знал, что все люди разные и у всех их есть свои особенности.

В каком возрасте узнал свой точный диагноз?

Диагноз мне поставили спустя некоторое время после рождения. Тогда я, конечно, не мог к этому как-то осознанно относиться. Это осознание приходило с возрастом.

Как ты это воспринимал?

Я воспринимал это как должное. Просто как одну из особенностей мироустройства. Так же, как понимание неких особенностей и упомянутых сильных и слабых сторон.

И как люди вокруг воспринимали заболевание: сверстники, родители, родственники?

Так же — как должное. В целом, я не могу сказать о том, что на моем заболевании в общении делали акцент, причем как родители, так и другие. Конечно при новых знакомствах, как тогда, так и сейчас, мне задают вопросы относительно причин деформации кистей или неких иных особенностей моего заболевания.

Но чем я старше становлюсь, тем реже это происходит. И все же, я уверенно могу сказать, что как раньше, так и сейчас, в первую очередь на меня смотрят, как на личность и человека или как на начинающего специалиста, но не как на «лицо с ограниченными возможностями».

Сталкивался ли ты когда-нибудь с плохим отношением к себе или травлей из-за заболевания?

Нет, не могу сказать, что ощущал такое отношение к себе. Ни в детстве, — за что стоит сказать спасибо моим одноклассникам, а также тем, кто окружал меня в этот период, — ни сейчас.

Я думаю, что мне во многом повезло по жизни, встречать так много прекрасных людей, которые принимали меня таким какой я есть.

Мешал ли тебе когда-нибудь буллезный эпиедрмолиз знакомиться с новыми людьми, заводить отношения, друзей?

Буллезный эпидермолиз никогда не мешал мне в знакомствах. Я очень общительный и легко идущий на контакт человек. Мне видится, что нет ничего плохого в том, чтобы принимать себя и других такими, какие вы есть, особенно тогда, когда некие ожидания других относительно тебя, явно лежат за гранью твоих возможностей.

Я спокойно отношусь к непринятию себя кем-то из-за заболевания, хоть никогда с таким и не

сталкивался. Как я уже говорил, я благодарен родителям, за то, что они вложили душу в развитие моей личности, именно поэтому, при знакомстве, в первую очередь на меня смотрят как на личность.

Как в твоей жизни появился фонд «Дети-бабочки»?

Это произошло еще в те годы, когда я учился в последних классах школы. Родители узнали о существовании фонда в интернете. Однако изначально эту информацию они получили от родителя другого ребенка, который тоже болел буллезным эпидермолизом. Мы познакомились еще в детстве, в больнице на операции по реконструкции кистей.

Какую помощь тебе оказывает фонд?

Самую разную. До 18 лет обеспечивали перевязочными материалами и медикаментами. Сейчас, стоматологическую помощь и консультации, связанные с лечением моего заболевания и проведением операции по реконструкции кистей. А также, моральную поддержку и простое человеческое общение с сотрудниками и экспертами фонда. Когда я еще учился на бакалавриате, я побывал на дне рождении фонда и увидел, какому большому количеству людей небезразличны те проблемы, с которыми сталкиваются больные буллезным эпидермолизом. Могу сказать, что это вдохновило меня, в том числе на то, чтобы в будущем, помогать другим, следуя примеру команды фонда.

Что бы ты пожелал всем больным буллезным эпидермолизом?

Не отчаиваться в собственной судьбе, принимать себя и других такими, какими вы являетесь и стремиться из всего извлекать ценный урок. Я уверен, что к своему заболеванию необходимо относиться не как к чему-то абсолютно трагичному, а как к некоему явлению, которое определяет особенности нашего развития и использовать это для получения пользы.

Я могу смело сказать, что, если бы не мое заболевание и не осознанное к нему отношение, возможно, я бы не добился тех успехов, которые имею на сегодняшний день.

Буллезный эпидермолиз — болезнь неизлечимая, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается. Сегодня мы расскажем о том, как живут с этим диагнозом в Великобритании, где при поддержке Русфонда и Общества помощи русским детям (США) прошли стажировку специалисты петербургской Детской городской больницы N1 (ДГБ N1).

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде пузырей на коже и слизистых оболочках. Его часто называют «болезнью бабочки»: кожа у больного такая же уязвимая, как крылья бабочки. В марте этого года при финансовой поддержке Русфонда на базе ДГБ N1 был организован первый в России центр для оказания помощи детям с буллезным эпидермолизом.

По парку прогуливается влюбленная парочка. По торговому центру носится старушка, любительница шопинга. Торопится в университет проспавший первую пару студент. У офисного здания лихо паркуется женщина средних лет. Казалось бы, обычные горожане, если не знать, что они неизлечимо больные люди.

Если в России родители детей с буллезным эпидермолизом вынуждены в одиночку искать ответы на мучительные вопросы (где и у кого лечиться, какие перевязочные средства использовать, где их покупать, на какие деньги и т. д.), то жителям Соединенного Королевства эти проблемы просто незнакомы. Там вся возможная помощь — и медицинская, и социальная — лежит на государстве.

Представить российского ребенка-«бабочку» в детском саду или в школе невозможно. В Великобритании же практически не бывает домашнего обучения. Государство исходит из того, что не следует делать из детей с этим диагнозом инвалидов, запирать их дома — наоборот, их нужно отправлять в детские сады, в школы, и не в специализированные, а в любые. Перед тем как дети-«бабочки» там окажутся, курирующие их команды специалистов обучают воспитателей и учителей перевязывать ребенка. Но самое главное — в здании должна быть выделена комната для перевязок, оборудованная специальным туалетом с силиконовым сиденьем, которым пользуются «бабочки». Если для этого нет возможности (например, если дело происходит в старых маленьких зданиях), администрация школы обязана соорудить пристройку.

А потом дети-«бабочки» вырастают. Сколько они проживут, зависит главным образом от тяжести заболевания, медицинской помощи и ухода. «Во время стажировки мы видели бабушку-«бабочку», которой около 80 лет, это такая типичная мисс Марпл в шляпке,— рассказывает врач-педиатр ДГБ N1 Илья Богданов.— Да, у нее легкая форма буллезного эпидермолиза, но нас знакомили и с более тяжелыми больными. Они живут полноценной жизнью: учатся, работают, обзаводятся семьями, рожают, водят автомобили, оборудованные специальными датчиками, позволяющими управлять большими пальцами рук».

После стажировки в госпиталях Великобритании петербуржцы начали использовать опыт зарубежных коллег. Все сопутствующие буллезному эпидермолизу проблемы (болезни зубов, подбор питания, железодефицитная анемия, нехватка витамина D) врачи ДГБ N1 решают по протоколам, которыми поделились с ними британские медики. А вот социализацией «бабочек», обеспечением их лекарствами и перевязочными средствами государство по-прежнему не занимается. Видимо, потому, что болезнь неизлечимая.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector