Диагностика лактазной недостаточности

Выявление полиморфизма в регуляторной области (MCM6) гена фермента лактазы (LCT), которая блокирует фермент, приводя к развитию лактазной недостаточности.

  • Об исследовании Обзор
  • Как подготовиться? Подготовка
  • Расшифровка Результат
  • Состав комплекса
  • Приём, исследование биоматериала
  • Описание

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Подробное описание исследования

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) — это состояние, при котором после употребления цельного молока и продуктов, содержащих лактозу, возникают расстройства работы кишечника (диарея, метеоризм). Кисломолочные продукты при этом усваиваются нормально.

Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Непереваренный молочный сахар вызывает брожение в толстом отделе кишечника и, обладая высокой осмотической активностью, вытягивает воду из тканей, что приводит к диарее. В случае, если лактоза не всосалась в тонком кишечнике, она попадает в толстую кишку. Живущие там бактерии поглощают этот дисахарид, в результате чего образуется вода и выделяются газообразные вещества: углекислый газ, водород и метан. Из-за скопления газов в толстом отделе кишечника возникают неприятные и болезненные ощущения, метеоризм, вздутие, а из-за избытка воды — диарея. Кисломолочные продукты, в которых вся лактоза превращается в молочную кислоту (лактат), как правило, подобных симптомов не вызывают.

Основные причины лактазной непереносимости

1. Первичные причины (врожденные)

  • Полное отсутствие фермента. К врожденной непереносимости относят алактазию (лактаза не вырабатывается). Это состояние связано со структурными нарушениями гена лактазы и встречается крайне редко. Проявляется с рождения, протекает тяжело.
  • Незрелость недоношенных детей. Чаще симптомы появляются из-за незрелости ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильной работы физиологических процессов. Со временем это состояние может исчезнуть.
  • Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. Когда потребность в питании исключительно молоком отпадает, выработка фермента снижается или прекращается.

2. Вторичные причины (приобретенные)
При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает. Болезнь может проявиться у людей любого возраста. Провоцируется глистной инвазией, инфекциями, опухолями, воспалением кишечника. После устранения причины исчезает не всегда.

За расщепление лактозы отвечает фермент лактаза, который кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.

LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.

Если хотя бы в одном участке нуклеотид С (цитозин) отсутствует, а вместо него стоит Т (тимин), то ген LCT активен и работает, фермент лактаза вырабатывается, и молочный сахар (лактоза) усваивается организмом.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

СС – сочетание отключает работу гена LCT.

ТС – вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться.

ТТ – работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.

Особенности и преимущества методики

Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.

Что такое лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность (ЛН) — это недостаточная активность фермента лактазы, приводящая к лактозной непереносимости — нарушению расщепления в тонком кишечнике молочного сахара (лактозы).

Заболевание также известно как

  • Лактазная ферментопатия;
  • непереносимость лактозы;
  • непереносимость молочного сахара.

На английском заболевание называется lactase deficiency.

Причины

  • Первичная лактазная недостаточность (ЛН) возникает по генетическим причинам и передается по наследству. Ее называют ЛН взрослых, поскольку проявляется она уже после окончания грудного вскармливания — в детстве или позже (симптомы могут впервые проявиться и в 40 лет). Это самая распространенная причина.
  • Вторичная ЛН появляется из-за болезней, повреждающих оболочку тонкого кишечника, которая вырабатывает лактазу. В число таких заболеваний входят и гастроэнтериты — распространенные инфекции пищеварительного тракта.
  • ВрожденнаяЛН новорожденных возникает из-за редкой генетической аномалии. Сохраняется затем на всю жизнь.
  • Так называемая транзиторная ЛН бывает у недоношенных (менее 37 недель) новорожденных. По мере развития младенца она проходит.

Кто в группе риска

  • Взрослые — вероятность развития ЛН взрослого типа повышается с возрастом.
  • Люди определенных этнических групп: азиаты, африканцы, латиноамериканцы, американские индейцы (лактазная недостаточность взрослого типа) и финны (врожденная форма лактазной недостаточности).
  • Недоношенные младенцы.
  • Страдающие заболеваниями тонкого кишечника.
  • Люди, которым проводилась лучевая терапия или химиотерапия.

Как часто встречается

Среди взрослого населения России у 15 % есть лактазная недостаточность.

ЛН взрослого типа встречается у 98 % коренного населения Азии и Африки. Врожденная лактазная недостаточность встречается с частотой 1:60000, у некоторых народов значительно чаще.

Симптомы

Симптомы проявляются после употребления любых молочных продуктов:

  • метеоризм;
  • вздутие живота;
  • спазмы и боли в животе;
  • понос (частый, жидкий, пенистый, желтый стул с кислым запахом) — может приводить к сильному обезвоживанию, что особенно опасно для маленьких детей.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

У взрослых при опросе выявляются характерные симптомы и их связь с употреблением в пищу молока и молочных продуктов. Как правило, этого достаточно, чтобы предположить диагноз. При осмотре может отмечаться вздутие живота, его умеренная болезненность.

У детей при ЛН отмечается нарушение частоты и консистенции стула, вздутие живота, “колики”. Ребенок беспокойный, постоянно плачет, как правило, проявления усиливаются через некоторое время после кормления.

Диагноз основывается на характерной симптоматике, простейший тест для его подтверждения — отказ от молочных продуктов на две недели.

Лабораторное обследование

Врач может предложить дополнительные исследования для подтверждения диагноза, поиска причины ЛН или определения уровня недостатка лактозы:

  • исследование кала на содержание углеводов;
  • определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе;
  • нагрузочный тест с лактозой;
  • определение активности лактазы в образцах слизистой оболочки тонкой кишки — самый точный тест, но применяется редко из-за сложности получения образцов;
  • генетический тест для диагностики ЛН взрослого типа.

Лечение

Основной метод лечения — диета, в которой мало или совсем нет молочных продуктов.

Новорожденным дополняют грудное вскармливание низколактозными и безлактозными смесями, могут назначить препараты синтетической лактазы.

Может потребоваться дополнительный прием витаминов и микроэлементов, в особенности препаратов кальция, магния, витамина D.

Возможные осложнения

Сильное обезвоживание с развитием тяжелых метаболических нарушений у новорожденных.

Дефицит некоторых минеральных веществ, в том числе кальция, может приводить к остеопении и остеопорозу.

Профилактика

  • Медико-генетическое консультирование семейных пар.
  • Своевременное лечение заболеваний кишечника, которые могут привести к вторичной ЛН.

Прогноз

Благоприятный. Своевременная коррекция питания позволяет быстро купировать симптомы и предотвратить осложнения.

Диагностика лактазной недостаточности

Лактазная недостаточность является врожденной или приобретенной патологией тонкой кишки, при которой отсутствует фермент лактазы либо снижается его активность.

Другое название того же состояния — непереносимость лактозы.

Данное заболевание сопровождается синдромом нарушенного всасывания и переваривания лактозы – так называемого молочного сахара. Лактозу содержат любые молочные продукты. Концентрация этого сахара в коровьем молоке составляет примерно 5 г на 100 мл, а в грудном молоке – 7 г на 100 мл.

Виды лактазной недостаточности

В зависимости от степени выраженности выделяется два вида лактазной недостаточность:

  • частичная (гиполактазия)
  • полная (алактазия).

В зависимости от происхождения лактазная недостаточность бывает:

  • первичной (вызванной врожденной пониженной активностью лактазы при здоровой структуре энтероцита)
  • вторичной (связана с понижением активности лактазы при повреждении энтероцита).

Первичная лактазная недостаточность может быть:

  • врожденной (наследственной)
  • конституциональной (взрослого типа)
  • транзиторной (встречается у недоношенных младенцев и у детей, недостаточно развитых на момент рождения).

Вторичная лактазная недостаточность может развиться:

  • на фоне воспалительного процесса в тонкой кишке при инфекционном генезе (вирусном или бактериальном воспалении)
  • при пищевой аллергии гастроинтестинальной формы (аллергия на белок коровьего молока)
  • при аномалиях атрофического характера.

Симптомы лактазной недостаточности

Лактазная недостаточность у взрослых может сопровождаться следующими состояниями:

Диагностика лактазной недостаточности

  • осмотическим (пенистым, жидким) поносом после употребления молочных продуктов
  • болями в желудке
  • метеоризмом
  • потерей веса (редко).

Лактазная недостаточность отличается широкой выраженностью симптоматики, при этом зависимости симптомов от степени активности лактазы у взрослых пациентов отмечено не было. При одном и том же уровне активности фермента признаки заболевания могут проявляться в большей или меньшей степени. Тем не менее, у всех пациентов увеличение потребления лактозы вызывает повышение выраженности симптомов.

На степень тяжести данной патологии влияет выраженность гипотрофии, дегидратации, диспепсических признаков (поносов, болей в желудке), а также длительность течения болезни.

Диагностика лактазной недостаточности

В нашей клинике диагноз «лактазная недостаточность» устанавливается врачом после тщательного изучения симптоматики, беспокоящей пациента, и результатов дополнительной диагностики, которая включает специальные лабораторные тесты.

Обследование пациента с лактазной недостаточностью включает следующие методики:

  • дыхательные тесты
  • анализ на лактазную активность в биопсийном образце слизистой оболочки тонкой кишки (инвазивная методика, применение которой ограничено в связи со сложностью и высокой стоимостью процедуры)
  • генетический анализ биоптата при проведении ФГДС.

Лечение лактазной недостостаточности

Диагностика лактазной недостаточности

Лечение этой патологии требует дифференцированного подхода. Врач планирует необходимую терапию, исходя из причин развития ферментной недостаточности и степени выраженности заболевания.

Лечение лактазной недостаточности начинается с диетотерапии, которая подразумевает сокращение потребления лактозы или полный отказ от продуктов, в которых она содержится.

Лечение вторичной лактазной недостаточности должно быть направлено на устранение заболевания, вызвавшего данную патологию. При этом сокращение лактозы в рационе является временной мерой, с помощью которой можно восстановить нормальное состояние слизистой оболочки тонкой кишки.

Отказаться от употребления молочных продуктов вполне возможно для взрослых людей, страдающих лактазной недостаточностью. Подробные рекомендации относительно питания даст лечащий врач.

Прогноз при лактазной недостаточности

Вторичная лактазная недостаточность излечивается по мере устранения основной патологии, которой было вызвано данное состояние. При этом активность лактазы восстанавливается. О результативности терапии при лактазной недостаточности можно судить по исчезновению метеоризма, нормализации веса и понижению содержания углеводов в анализе кала.

Профилактика лактазной недостаточности

Предотвратить развитие первичной лактазной недостаточности невозможно.

Предупредить вторичную лактазную недостаточность поможет своевременное диагностирование и лечение болезней желудочно-кишечного тракта.

Проблемы с животиком — колики, вздутия, неустойчивый стул встречаются у многих грудных детей независимо от того, мальчик это или девочка, находится ли малыш на грудном или искусственном вскармливании. Причины естественны: незрелый кишечник адаптируется к новому виду пищи, «учится» полноценно работать.

  1. Главная
  2. Что происходит в животике?
  3. Почему это происходит, симптомы, диагностика

Диагностика лактазной недостаточности

Почему это происходит, симптомы, диагностика

Почему это происходит?

  • 1. Вздутие живота — не полностью переваренная лактОза поступает в толстый кишечник, где начинает бродить с повышенным образованием газов. Скопившиеся газики «раздувают» отдельные участки кишечника, что и вызывает колики (боли) в животе у малыша.
  • 2. Дисбактериоз – при неполном расщеплении лактозы страдает развитие собственных лакто- и бифидобактерий, что может привести к дисбактериозу.
  • 3. Диарея – нерасщепленная лактОза провоцирует процессы брожения и избыточное поступление воды в просвет кишечника, в результате чего у малыша может быть неустойчивый стул желто-зеленого цвета с кислым запахом.

Симптомы лактАзной недостаточности.

Симптомы лактАзной недостаточности у грудничка знакомы практически каждой маме. Это те самые кишечные колики, которые мешают малышу спать, делают его капризным и раздражительным. Конечно, это состояние может развиться по многим причинам, но при недостатке лактАзы появляются дополнительные симптомы:

  • • наблюдаются срыгивания, которые происходят чаще, чем обычно;
  • • через 15–30 минут после кормления или даже во время него появляется вздутие живота;
  • • кроха проявляет беспокойство: при хорошем аппетите (ребенок жадно берет грудь или бутылочку) он может резко прервать процесс кормления и начать плакать;
  • • характерным симптомом лактАзной недостаточности является неустойчивый стул: запор либо, наоборот, жидкий стул; ребенок ходит в туалет нерегулярно;
  • • у малыша не увеличивается масса тела, а в некоторых случаях она может даже уменьшаться.

Следует помнить, что самостоятельно выявить лактАзную недостаточностью не всегда возможно, даже если у крохи наблюдаются перечисленные симптомы. Дело в том, что они могут быть вызваны целым рядом обстоятельств, начиная от изменения рациона питания матери (у детей, находящихся на грудном вскармливании), заканчивая физическим состоянием самого малыша. Поэтому относить перечисленные проявления к лактАзной недостаточности у взрослых или детей нельзя до тех пор, пока это не подтвердит врач.

Диагностика лактазной недостаточности

Диагностика лактАзной недостаточности.

Если у ребенка наблюдаются описанные симптомы, врач может заподозрить лактАзную недостаточность. Для уточнения диагноза делается специальный тест – проба Бенедикта, который показывает содержание углеводов в кале. В норме у детей до года это значение должно быть менее 0,25 %.

Однако, при постановке диагноза лактАзная недостаточность, в первую очередь ориентируются на клинические проявления, так как ни один из дополнительных методов не является специфичным.

Поскольку причиной младенческих колик наиболее часто является временная лактАзная недостаточность, то для диагностики можно провести «недельный тест» с лактАзой, например, используя Лактазар ® для детей – источник натуральной лактАзы. Лактазар ® способствует расщеплению и дальнейшему усвоению лактОзы. Улучшения можно ожидать уже после 48 часов от начала приема Лактазар ® для детей. Если малыш меньше плачет и страдает от колик, то это может свидетельствовать о наличии дефицита лактАзы. Лактазар ® для детей позволяет сократить количество нерасщепленного молочного сахара в кишечнике. Таким образом, активного образования газов не происходит. Малышу становится легче, а неприятные симптомы, такие как колики, вздутие и неустойчивый стул беспокоят его значительно меньше.

Лактазная недостаточность относится к заболеваниям из группы ферментопатий. Для нее характерна непереносимость молочных продуктов ввиду полного отсутствия или недостаточной активности специфического фермента лактазы. Он отвечает за превращение молочного сахара (лактозы) в галактозу и глюкозу, которые затем всасываются в кишечнике. Нерасщепленная лактоза не может усвоиться организмом, кроме того, она забирает на себя молекулы воды и является хорошей питательной средой для микроорганизмов, населяющих кишечник, которые активно сбраживают ее. Эти механизмы приводят к появлению определенных симптомов при лактазной недостаточности.

Лактазная недостаточность может развиваться вследствие первичных и вторичных причин. В первом случае говорят о генетических дефектах в гене МСМ6, который локализован на длинном плече второй хромосомы. Различные мутации могут приводить к изменению структуры фермента и, как следствие, к снижению его активности, а также полному прекращению его выработки. Как и любые другие генетические аномалии, первичная лактазная недостаточность является наследственным заболеванием и передается из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу.

При вторичных причинах нарушение расщепления лактозы является следствием сопутствующих заболеваний, которые нарушают функции ЖКТ:

  • лямблиоз;
  • энтерит;
  • острые кишечные инфекции;
  • ротавирусная инфекция и др.

Подобные состояния оказывают влияние на слизистую оболочку кишечника и ее клетки (энтероциты), которые вырабатывают фермент. При своевременном обращении за медицинской помощью и адекватном лечении основного заболевания вторичная лактазная недостаточность исчезает.

Клиническая картина

Так как заболевание связано с нарушением расщепления лактозы, то основные симптомы проявляются только при поступлении в организм данного соединения. В больших количествах лактоза содержится в молочных продуктах и особенно цельном молоке.

Диагностика лактазной недостаточности

Лактазная недостаточность проявляется в виде диареи, во время которой отмечается пенистый стул с кислым запахом. Данное состояние развивается за счет процессов брожения, которые активно протекают в толстом кишечнике. Опасность диареи заключается в том, что она приводит к стремительной потере жидкости и электролитов, что тяжело переносится детьми первых лет жизни.

Среди других симптомов лактазной недостаточности выделяют:

  • тошноту;
  • урчание в животе;
  • метеоризм;
  • боли в животе.

У грудных детей отмечаются такие симптомы лактазной недостаточности, как постоянные срыгивания, вздутие живота, кишечные колики, слабая прибавка в весе, дисбактериоз. Потеря жидкости и электролитов влияет на работу нервной системы, что проявляется раздражительностью, плохим сном, плаксивостью, низкими темпами психомоторного развития. Кроме того, если у ребенка имеется лактазная недостаточность, то у него повышается риск развития таких состояний, как судороги, рахит, синдром гиперактивности, мышечная гипотония.

Диагностика лактазной недостаточности

Для того чтобы достоверно поставить диагноз, необходимо изучить активность фермента лактазы. Это можно сделать только после биопсии тонкой кишки. Данный метод диагностики хоть и является достоверным, но в то же время его сложно использовать у детей. Поэтому диагностика лактазной недостаточности подразумевает альтернативные тесты, которые не обладают высокой специфичностью, но в комплексе позволяют с большой точностью выявить заболевание:

  • определение уровня водорода и метана в выдыхаемом воздухе после употребления внутрь лактозы;
  • определение рН кала;
  • генетические тесты;
  • определение уровня углеводов в кале.

Генетическая диагностика лактазной недостаточности подразумевает выявление мутаций в гене МСМ6. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Основной метод лечения лактазной недостаточности — диетотерапия. Из рациона исключаются цельное молоко и другие молочные продукты, при употреблении которых развиваются симптомы заболевания. Новорожденным детям, которые находятся на искусственном вскармливании, назначаются безлактозные смеси. Если ребенок находится на грудном вскармливании, то возможно применение заместительной терапии одноименным ферментом.

Лактазная недостаточность (Е 73) — врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности расщепляющего молочный сахар лактозу фермента лактазы в тонкой кишке и протекающее скрыто или манифестно

Первичные формы: врожденная (с первых дней жизни), транзиторная ЛН у недоношенных (до 36 недель) и незрелых к моменту рождения детей: ранняя ЛН (после 3-5 лет), ЛН взрослого типа (конституциональная ЛН).

Вторичные формы: при инфекционном процессе (кишечная инфекция, особенно ротавирусной этиологии), иммунно-воспалительных заболеваниях кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит), при пищевой аллергии (непереносимость белка коровьего молока), атрофических изменениях (целиакия, длительный период полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.

Клинические признаки

осмотическая («бродильная») диарея после приёма молока или содержащих лактозу молочных продуктов (частый, жидкий, пенистый с кислым запахом стул, урчание в животе, беспокойство ребенка после приема молока).

повышенное газообразование в кишечнике (метеоризм, вздутие кишечника).

болевой синдром на фоне метеоризма и диареи.

развитие симптомов дегидратации.

недостаточная прибавка массы тела у детей раннего возраста.

дисбиоз кишечника.

уменьшение диспептических симптомов при переводе на безлактозную диету.

Лабораторные критерии

Копрограмма: снижение рН кала (в норме 5,5 и выше). Повышение общего содержания углеводов и лактозы в кале (в норме в грудном возрасте содержание более 0,25 г% и 0,07 г% соответственно, а у детей старше года они отсутствуют).

Повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г) на 20 ppm (частиц на миллион). Метод используется у взрослых и детей старшего возраста.

Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.

Инструментальные критерии

Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки (двенадцатиперстной или тощей кишки): снижение активности лактазы. При вторичной лактазной недостаточности для получения достоверных результатов необходимо брать несколько образцов.

Эндоскопическое и морфологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки: без изменений при первичных формах, субатрофия слизистой – при вторичных формах.

Целиакия

Целиакия (К 90.0) — хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена с развитием гиперрегенераторной атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и связанного с ней синдрома мальабсорбции

В типичном случае манифестация целиакии происходит через 1,5-2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка, после инфекционного заболевания (кишечной инфекции, ОРВИ), а также возможна без связи с каким-либо заболеванием или состоянием.

Клинические признаки

полифекалия: учащение стула до 2-5 раз в день, кашицеобразный, с жирным блеском, плохо отмывается, зловонный, иногда пенистый.

гипотрофия II-III степени.

гипопротеинемические отеки.

увеличение окружности живота.

эмоциональная лабильность, снижение аппетита, замедление темпов прибавки массы тела. Возможны боли в мезогастрии, тошнота, отрыжка, нарушение аппетита.

многообразные дефицитные состояния: рахитоподобный синдром, остеопороз, боли в костях ночные и при физической нагрузке, патологические переломы костей, поражение зубной эмали, кариес зубов, раздражительность, агрессивное поведение, неспокойный сон, анемия, полиурия, полидипсия, дистрофические изменения и ломкость ногтей, повышенная кровоточивость от мелкоточечных кровоизлияний до тяжелых носовых и маточных кровотечений, нарушение сумеречного зрения, фолликулярный гиперкератоз, витилиго, стойкие фурункулезы, хейлиты, глосситы, рецидивирующие стоматиты, парестезии с потерей чувствительности, периферическая нейропатия, обмороки, упорные головные боли, выпадение волос.

варианты атипичной целиакии с ведущим анемическим синдромом, с остеопорозом, с задержкой в росте.

положительная динамика симптомов на фоне соблюдения аглютеновой диеты не ранее чем через 6 месяцев.

Положительный провокационный тест с глютеном.

Лабораторные критерии

Общий анализ крови:анемия;

Биохимический анализ крови: гипопротеинемия, снижение уровня сывороточного железа.

Иммунограмма: наличие в крови антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), антиглиадиновых (AGA) с обязательной оценкой двух подклассов антител (IgA и IgG), антиэндомизиальных (AЕMA) антител, антител к ретикулину (ARA).

Нагрузочный тест с лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Через 30-60 мин после приема лактозы уровень глюкозы в крови повышается менее, чем на 1,1 ммоль/л (25%) от исходного.

Нагрузочный тест с D-ксилозой: снижение ксилоземии и мочевой экскреции ксилозы.

Копрограмма:стеаторея, креаторея, амиилорея

Инструментальные критерии

ФГДС: отсутствие складок в тонкой кишке (кишка в виде «трубы») и поперечная исчерченность складок.

Биопсия слизистой тонкой кишки: гистологически межэпителиальная лимфоцитарная инфильтрация и лимфоплазмоцитарная инфильтрация собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки. Диффузные изменения слизистой оболочки тонкой кишки в виде ее атрофии с укорочением вплоть до полного исчезновения ворсин, увеличение глубины крипт и уменьшения числа бокаловидных клеток. При проведении морфометрии патогномонично снижение коэффициента ворсинка/крипта менее 1,5.

Обратное развитие морфологических изменений на фоне соблюдения аглютеновой диеты через 12 месяцев.

Положительный провокационный тест с глютеном.

Название гена

Локализация гена на хромосоме

Функция гена

Генетический маркер C(-13910)T

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Лактазная недостаточность
  • Остеопороз

Описание

Интерпретация результатов

  • С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
  • С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
  • Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

  • Венозная кровь
  • Буккальный (щечный) эпителий

Срок выполнения

Методы

Тип биоматериала и способы взятия

Тип

На дому

В центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

Литература

  • Olds, L. C., Sibley, E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003.

Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой. Стоимость товаров/услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей (администраторов) медицинского центра, используя средства связи, указанные на Сайте.

Диагностика лактазной недостаточности

Боль и тяжесть в животе после порции мороженного, вздутие после пары ложек творога — эти симптомы часто свидетельствуют о таком заболевании, как лактазная недостаточность.

Боль и тяжесть в животе после порции мороженого, вздутие после пары ложек творога — эти симптомы часто свидетельствуют о таком заболевании, как лактазная недостаточность.

Непереносимостью молока страдают несколько миллионов людей по всему миру. Разумеется, не у всех лактазная недостаточность выражена одинаково, кто-то испытывает дискомфорт от стакана молока, а у кого-то может развиться рвота после кусочка сыра.

К чему приводит лактазная недостаточность?

Лактазная недостаточность приводит к тому, что у человека снижается потребление пищи с содержанием лактозы, к которой относится молоко и молокосодержащие продукты (сыры, творог, кефир, ряженка и т.п.). А это неблагоприятно сказывается на здоровье, так как кроме лактозы в состав вышеперечисленных продуктов входит множество необходимых организму веществ. Так, коровье молоко содержит около 20 аминокислот, (при этом многих незаменимых аминокислот в молоке больше, чем в мясном или растительном белке), более 20 витаминов и 25 минералов. Известно, что молоко — это основной источник кальция — незаменимого макроэлемента, недостаток которого ведет к таким состояниям, как кариес, повышенная хрупкость костей, ломкость ногтей и волос.

В чем причины такого заболевания?

Причины недостаточности лежат в снижении активности лактазы — фермента отвечающего за расщепление лактозы в кишечнике.

Виды непереносимости лактозы

Непереносимость лактозы бывает двух видов:

  • первичная лактазная недостаточность, которая обусловлена непосредственно снижением активности фермента;
  • вторичная лактазная недостаточность, развивается из-за повреждения клеток кишечника — энтероцитов — которые вырабатывают лактазу, что приводит к снижению количества фермента. Это может быть связано с инфекционными, воспалительными, аутоимунными процессами или быть следствием какой-либо пищевой аллергии (например, на белок коровьего молока).

Если для лечения вторичной недостаточности лактазы, в большинстве случаев достаточно вылечить основное заболевание, которое ее вызвало, то в случае с первичной лактазной недостаточностью все несколько сложнее.

Первая лактазная недостаточность: причины

Причина первичной лактазной недостаточности относится к генетике. Дело в том, что ген, отвечающий за выработку лактазы, а значит и за усвоение лактозы появился в человеческой популяции сравнительно недавно — около 7000 лет назад на территории Северной Европы. Со временем, он распространился в популяции, но до сих пор существуют этнические группы, где частота гена стремится к нулю или просто очень низка, например к ним относятся американские индейцы, китайцы, японцы, жители Юго-Восточной Азии и другие.

В России частота лактазной недостаточности составляет, по разным оценкам от 10 до 75% популяции, (такой разброс обусловлен различными регионами проживания и этнической принадлежностью).

Виды заболевания

Стоит отметить, что первичная лактазная недостаточность бывает нескольких типов. Так, при врожденной лактазной недостаточности фермент не вырабатывается у ребенка с рождения, что значительно затрудняет подбор питания для малыша. Данный вид лактазной недостаточности встречается крайне редко.

Недостаточность лактазы у детей и взрослых

Лактазная недостаточность у недоношенных детей, обусловлена тем, что фермент лактаза достигает пика активности только к 37-40 неделе развития плода.

Наиболее распространена первичная лактазная недостаточность взрослого типа, что обусловлено снижением активности лактазы после окончания периода грудного вскармливания (проявляется у взрослых и у детей после 3-5 лет). Темпы снижения активности фермента генетически предопределены и обусловлены этнической принадлежностью.

Продукты для людей с непереносимостью лактозы

К счастью, компании-производители молока и молокосодержащих продуктов достаточно давно озаботились выпуском продуктов для больных лактазной недостаточностью.

Их можно разделить на две основных категории — это продукты с низким содержанием лактозы или вовсе без нее. Подобные продукты питания содержат все те же самые минералы, аминокислоты и другие полезные вещества, как и обычные, кроме лактозы.

Редакция благодарит компанию “Valio” за помощь в подготовке материала.

Дефицитом лактазы или же первичной лактазной недостаточностью называют нарушение расщепления лактозы в организме. Оно возникает из-за недостаточности фермента лактазы, находящегося в слизистой оболочке тонкой кишки, и сопровождается клинической симптоматикой. Лактазная недостаточность спровоцирована генетически обусловленным снижением выработки фермента и проявляется в неспособности организма усваивать лактозу (молочный сахар).

Лактаза вырабатывается организмом в больших количествах после рождения ребенка, однако уже к концу первого года жизни малыша ее выработка заметно снижается. Это и называется первичной (или же врожденной) лактазной недостаточностью с поздним началом, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу.

После употребления в пищу продуктов, содержащих лактозу (как правило, это молочные продукты и цельное молоко), у пациентов развиваются неспецифические абдоминальные симптомы – тошнота, расстройство стула, вздутие кишечника. Однако лактоза в наше время содержится не только в молоке и молочных продуктах, но и в других продуктах питания (мясных, кондитерских изделиях), в фармацевтической промышленности (в качестве вспомогательного вещества).

Важно различать первичную и вторичную (приобретенную) лактазную недостаточность: во втором случае она развивается вследствие повреждения слизистой оболочки тонкой кишки, возникающего из-за какого-либо хронического или острого заболевания. Повреждение может возникнуть при иммунном (непереносимость белка, который содержится в коровьем молоке), воспалительном и инфекционном (кишечная инфекция) процессах в кишечнике, а также при атрофических изменениях.

Это расстройство не стоит путать с врожденной недостаточностью лактазы, которая является редким генетическим нарушением: его симптомы появляются непосредственно после рождения и напрямую связаны с началом грудного вскармливания.

Симптомы

При лактазной недостаточности у больного после приема молока и молочных продуктов развиваются следующие кишечные симптомы: вздутие живота, урчание, боли в животе, метеоризм и диарея. Пациента может тошнить. Его стул становится кашицеобразным или жидким, приобретает светло-желтый цвет, отличается кислым запахом.

Кто в группе риска?

  • Люди, у родственников которых наблюдается непереносимость молока и молочных продуктов;
  • Определенные этнические группы: такое заболевание чаще всего встречается в Юго-Восточной Азии, Африке и Северной Америке. Среди россиян дефицит лактазы наблюдается примерно у 16%;
  • Подобное состояние крайне редко встречается на первом году жизни: как правило, непереносимость лактозы развивается с взрослением.

Диагностика

Для диагностики заболевания используются генеалогические данные, результаты копрограммы и определение уровня углеводов в кале.

Не менее важным для диагностики является и проведение молекулярно-генетического исследования, позволяющее выявить предрасположенность к данному заболеванию. Результаты этого анализа позволяют также установить причины болезни и подобрать соответствующую диету.

При отказе от молока и выраженных клинических проявлениях крайне важно также установить содержание кальция в моче и в сыворотке крови.

Лечение

Специалисты назначают больному диетотерапию, при которой в рационе ограничивается количество продуктов, которые содержат лактозу. При необходимости назначаются ферментные препараты, способные расщеплять лактозу.

Возможно употреблять в пищу безлактозные кисломолочные продукты, а также продукты, в которых снижено количество лактозы (простокваша, йогурты), твердые сыры, масло и творог.

При соблюдении безмолочной диеты важно обращать внимание на количество поступления кальция в организм, при необходимости компенсируя его медикаментозными препаратами или же другими продуктами с высоким содержанием этого вещества.

У маленьких детей лактазная недостаточность нередко сочетается с непереносимостью белков, находящихся в коровьем молоке. В таком случае им назначают особые смеси, основывающиеся на полном гидролизате молочного белка.

Специалисты также могут назначать больным антидиарейные и ферментативные препараты, витаминные комплексы, а также препараты витамина D, и препараты, способные восстановить биоценоз кишечника.

Профилактика

В качестве профилактики данного заболевания необходимо предупреждать симптомы гиполактазии. Делается это с помощью диеты с полным отсутствием лактозы или же низким содержанием. Поэтому в том случае, если у пациента после употребления в пищу неферментированных молочных продуктов наблюдаются расстройства пищеварения, необходимо провести генетический тест на активность лактазы: он позволит подобрать подходящую диету и избежать попыток бессмысленного лечения. С помощью данного теста также можно спрогнозировать у детей лактозную непереносимость, чтобы избежать появления у них неожиданных кишечных расстройств.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector