В 1927 году К. Ландштейнер и П. Левин обнаружили, что при введении кроликам красных кровяных телец человека у них вырабатываются антитела к антигенам человеческих клеток. Исследуя антитела к кровяным тельцам разных людей, Ландштейнер и Левин опознали два типа антител, которые назвали М и N. Кровяные клетки типа М вызывали у кроликов производство антител М, а клетки типа N — антител типа N. Выяснилось, что каждый человек имеет кровь типа М, типа N или типа MN — смести антигенов М и N.
Передача этих типов по наследству носит следующий характер:
Это значит, что люди с кровью типа М или N — гомозиготы по разным аллелям одного гена, а люди с кровью типа MN — гетерозиготы по обоим выраженным аллелям. Ген этого признака назван L в честь Ландштейнера; его два аллеля обозначаются как LM и LN. Эти аллели кодоминантны, то есть в гетерозиготах LM LN они выражены в равной степени. Модель объясняет три вышеописанные схемы наследования. Кроме того, если родители гетерозиготы, то каждый из них образует половину гамет LM и половину гамет LN, которые, объединяясь, дают следующие сочетания:
Это мы и наблюдаем на практике.
Еще в 1900 году Ландштейнер обнаружил, что все люди распределяются по четырем группам крови, которые следует учитывать при переливании: А, В, AB и 0. Если человеку перелить кровь не той группы, красные кровяные тельца могут слипнуться и привести к серьезным последствиям. Переливать кровь той же группы безопасно всегда. Нежелательная реакция при переливании другой группы крови наступает потому, что наши красные кровяные тельца могут содержать на своей поверхности антигены А или антигены В. Обычно у людей вырабатываются антитела к тем антигенам, которых у них нет. У людей с группой крови А вырабатываются антитела к клеткам типа В, и наоборот. У людей с группой 0 нет ни антигенов А, ни антигенов В, поэтому их клетки не реагируют на кровь любого другого типа; люди с группой крови 0 — универсальные доноры, и их кровь можно переливать всем. У людей с группой AB, имеющих в своей крови оба вида антигенов, нет ни антител А, ни антител В, поэтому им можно переливать кровь любой группы.
С генетической точки зрения система А-В-0 довольно проста и поучительна. Группу крови определяют три аллеля одного гена, который обозначим как I. Это хороший пример так называемой множественности аллелей. В данном случае мы имеем три аллеля, а не два, как в предыдущих примерах. Алдель IА определяет производство антигенов типа А, аллель IB — антигенов типа В, а аллель i вообще не определяет производство антигенов. Как IА, так и IB доминантны по отношению к i (доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные — строчными). Таким образом, человек с группой крови 0 имеет генотип ii. Человек с группой крови А должен обладать генотипом IА или IАi; человек с группой крови В — генотипом IBIB или I8i. Аллели IА и IB кодоминантны по отношению друг к другу, как и LM и LN, поэтому кровь человека с генотипом IАIB принадлежит к группе AB.
Теперь можно предсказать, какие дети могут родится у родителей с той или иной группой крови. Возьмем для примера родителей с группой А. Их генотип может быть либо IАIB , либо IАi. Мы не знаем его точно, поэтому обозначим его как генотип IB, где прочерк означает неизвестный аллель. Оба родителя могут передать по одному гену IА, и в таком случае кровь детей будет принадлежать к группе А. Если только один родитель гетерозиготен, то все дети будут принадлежать к группе А. Если же гетерозиготны оба родителя, то вероятность рождения детей с генотипом ii и с группой крови 0 равна 3/4.
Итак, модель Менделя важна потому, что ее можно использовать для объяснения различий в фенотипе растений и животных, если наследуемые признаки определяются одним геном. Что касается людей, то с ее помощью можно предсказывать характер наследования таких обычных признаков, как группа крови, некоторые заболевания или генетически обусловленные дефекты. Известно, что многие заболевания определяются аллелями одного гена. Среди них можно назвать фенилкетонурию, которую вызывает рецессивный аллель; болезнь Тэя— Сакса, причина которой рецессивный аллель другого гена, а также хорею Гентингтона, возникающую из-за доминантного аллеля еще одного гена. Эти аллели наследуются, как указано в модели Менделя, однако в некоторых случаях это происходит более сложным образом. Кроме того, далеко не все болезни передаются по наследству. В каждом конкретном случае выявить природу заболевания помогает анализ родословной. Более подробно передачу по наследству болезней, зависящих от одного гена, мы рассмотрим в последующих главах.
Почему группы крови родителей и детей могут быть разными
03.03.2021 2767
Группа крови человека формируется еще в утробе матери и в течение всей жизни она у него остается неизменной. За очень редким и почти невероятным исключением. Ребенок всегда наследует группу крови своих родителей, это известный факт. Однако бывает и так, что она, почему-то не совпадает ни с одним из биологических родственников малыша. И это — абсолютно нормальное и очень распространенное явление, имеющее свои законы.
Открытие групп крови
Группа крови, как таковая, представляет собой набор индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов. О том, что у каждого человека — своя группа крови, стало известно в первой четверти XX века. Одним из первооткрывателей этого биологического феномена был австрийский врач, химик, иммунолог и инфекционист, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине, Карл Ландштайнер.
Смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других подопытных, он обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит, их так называемое «склеивание». Но такое слипание эритроцитов и образование сгустков было не постоянно, в других случаях при работе с кровью ничего подобного не происходило. На основании этого открытия доктор Ландштайнер разработал определение их групп по типу присутствия в составе антигенов — только А, только В, А и В или отсутствие таковых.
Данное разделение позволило сделать переливание крови — рутинной медицинской практикой. Именно поэтому перед родами женщин врачи обязательно выясняют группу крови и резус-фактор у ее плода, чтобы в экстренной ситуации спасти младенца, перелив ему соответствующую плазму или кровь. И гематологи прекрасно знают, что группа крови новорожденного, например, может не совпадать ни с материнской, ни с отцовской, хотя и наследует некоторые их признаки.
Наследование фенотипа
Генетики установили, что во время внутриутробного формирования плода, его кроветворная система строится таким образом, что от каждого из родителей для образования группы крови «берется» по одному антигену. Наследование любого генетического материла у ребенка происходит по кодоминантно-рецессивному типу, то есть на два доминантных признака приходится один рецессивный. Визуально это выглядит приблизительно так — от темноволосого, черноглазого и смуглого родителя ребенок унаследует такой же цвет волос, радужной оболочки глаз, потому что это — доминантные фенотипические признаки.
Но при этом, возможно малыш будет иметь светлый оттенок кожи — рецессивный признак, если им обладает второй его родитель. Точно такая же система работает и при наследовании группы крови. При наличии одного доминантного гена — проявляются его признаки, при наличии двух доминантных генов — проявляются признаки обоих генов, при отсутствии доминантных генов — проявляются признаки рецессивного гена. То есть у черноглазой и смуглой матери при наличии светловолосого мужа, группа крови у общего ребенка, вероятнее всего будет материнская.
Но если оба родителя фенотипически обладают преимущественно рецессивными признаками, то не только во внешности наследника будут проявляться какие-то черты его обоих родителей, группа крови тоже будет составляться из всех их аллеев и она может быть уже совсем другой. Но тут есть четкое правило.
Закон Менделя
На основе открытия Карла Ландштайнера, выяснившего наличие антигенов крови, ныне существует закон Менделя о наследовании ее группы. Хотя Грегор Мендель жил в XIX веке и был монахом, его учение о передаче биологических признаков от родителей детям оказались не далеки от истины и сегодня они объяснены с точки зрения молекулярных механизмов наследования генов. И выглядит это так. Первая группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В. Это значит, что та группа крови, в которой данные антигены есть — (вторая, имеет только А, третья -только В, четвертая — А и В) никогда не сможет оказаться у ребенка, чьи родители имеют первую группу.
Если у мужа и жены первая и вторая группа крови, тогда их дети будут наследниками отцовской или материнской группы, в зависимости от наличия у них доминантных или рецессивных фенотипических признаков. Аналогичная ситуация возникает в браке у людей с первой и третьей группой крови. Но вот у родителей с четвертой группой могут быть дети, обладающие или второй, или третьей, или даже четвертой. Потому что во всех этих группах есть антигены А и В, в том или ином количестве, а значит, под воздействием все того же кодоминантно-рецессивного типа сформируется та или иная выше указанная группа. Но вот только не первая, потому что в ней антигенов А и В изначально нет.
Если у родителей вторая и третья группы крови, тогда то, какая сформируется у ребенка, предсказать абсолютно невозможно. Малыш может стать обладателем любой группы крови из четырех, но опять же это связано исключительно с влиянием доминантных и рецессивных генов его родителей.
Ныне генетиками и гематологами уже зафиксированы исключения, получившие название «бомбейский феномен». У некоторых людей в генетическом материале было обнаружено присутствие А и В антигенов при том, что по анализами крови эти представители оказались обладателями первой группы. То есть данные антигены и все их признаки не проявляются фенотипически. Но пока эта редкость была зафиксирована только у нескольких индийцев и данный «бомбейский феномен» детально исследуется учеными многих стран мира.
Заполнив эту форму вы можете заказать нужное вам число наборов для самостоятельного взятия биоматериала.
- Зонды для взятия защечного эпителия у животного
- Конверты для хранения зондов с биоматериалом
- Направления на исследования
- Конверт для почтовой отправки наборов в лабораторию
- Инструкция по взятию биоматериала у животного
- набор для одной собаки – 200 рублей
- последующие наборы – по 50 рублей/набор
Перейдем к основам основ генетики — к законам Менделя. Поскольку все проходили этот предмет в рамках школьной биологии, мы не станем обращаться к примеру гороха, на котором Мендель сделал свои основополагающие открытия, а обсудим их с более практической точки зрения.
Что достается от мамы и от папы
В наше время мы хорошо понимаем, что каждый организм содержит по 2 копии каждой хромосомы – одна хромосома в каждой паре получена от отца, а вторая – от матери.
Каждая хромосома – это отдельный кусок ДНК. У человека таких кусков 23 пары, у плодовой мушки дрозофилы – 4 пары, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар. Каждая хромосома – очень длинная молекула ДНК, в которой закодированы сотни и даже тысячи генов. Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала ENSEMBL).
Рецессивность и доминантность
Варианты генов, полученные от отца и от матери, могут быть идентичными, а могут и отличаться – содержать «опечатки», которые в генетике называются мутациями. Совокупность генов конкретного организма, с учетом их вариантов, называют его генотипом. Особенности строения и функционирования организма, сформированные в результате взаимодействия его генотипа с условиями внешней среды, называется фенотипом.
Приведем наглядный пример. В породе сиба-ину распространено наследственное заболевание, называемое ганглиозидоз GM1. Это заболевание вызывает тяжелые нарушения развития нервной системы, и большинство заболевших собак не доживают до 12 месяцев.
Ганглиозидоз GM1 вызывается мутацией в гене GLB1, расположенном на 23-й хромосоме и кодирующем фермент бета-галактозидазу. Этот фермент необходим для образования и созревания миелина, входящего в состав мембраны нервных клеток. Мутация нарушает ген таким образом, что фермент получается укороченный и не может полноценно выполнять свою функцию.
Если эта мутация присутствует только в одной хромосоме 23-й пары, то нормальная копия, расположенная в парной хромосоме способна полностью ее скомпенсировать. Это означает, что количество фермента бета-галактозидазы, наработанное с немутированной копии, достаточно для нормального развития нервных клеток. Такое состояние мутации называется гетерозиготным, а организм, в котором одна копия гена нормальная, а вторая мутированная, называют гетерозиготой или носителем.
В терминах генетики мутация в гене GLB1, вызывающая образование укороченного фермента бета-галактозидазы, является рецессивной по отношению к нормальному гену GLB1, который, в свою очередь, называется доминантным. Проще говоря, рецессивный признак не проявляется у гетерозигот, а доминантный– проявляется.
Если в одном организме встретятся две хромосомы, в каждой из которых ген GLB1 мутирован (в таких случаях говорят, что мутация находится в гомозиготном состоянии, а сам организм называют гомозиготой), это неминуемо приведет к развитию заболевания, поскольку пенетрантность этой мутации равна 100%.
Доминантными могут быть не только нормальные варианты генов, но и некоторые мутации. Например, мутация, вызывающая злокачественную гипертермию, является доминантной, то есть, признаки заболевания могут проявляться и у гетерозигот по этой мутации.
Наследование генетических признаков: второй закон Менделя
При формировании половых клеток – сперматозоидов и яйцеклеток – в каждую из них попадает только одна хромосома из каждой пары. Таким образом, к примеру, у кобеля-носителя мутации в гене GLB1 половина сперматозоидов несут только нормальный ген, а половина – только мутантный. Такая же ситуация и с яйцеклетками.
Встреча сперматозоида с яйцеклеткой в процессе оплодотворения является случайным событием, поэтому возможны разные варианты генотипов потомства. Рассмотрим их на примере скрещивания двух носителей мутации GLB1.
На примере наследования мутации, вызывающей ганглиозидоз GM1 в породе сиба ину. Цветами обозначены возможные генотипы (зеленым — гомозигота по нормальному гену, желтым — гетерозигота по мутации (носитель мутации), красным — гомозигота по мутации)
При случайном комбинировании половых клеток возможны равновероятные варианты генотипов, указанные в таблице. С вероятностью 25% произойдет встреча двух половых клеток, несущих нормальные гены GLB1 (указано зеленым). Такое потомство не проявляет признаков болезни.
В двух других вариантах от одного из родителей достанется нормальный ген, а второй – мутантный. Поскольку эти случаи неотличимы друг от друга (указаны желтым), вероятности их появления можно просуммировать. Таким образом, вероятность получения гетерозиготы при таком скрещивании равна 50%. Такие потомки также не проявят признаков ганглиозидоза GM1.
Наконец, с вероятностью 25% в потомстве может появиться щенок, у которого обе копии гена GLB1 мутированы (отмечено красным). Такой щенок окажется больным ганглиозидозом GM1.
Этот пример объясняет второй закон Менделя, который гласит: при скрещивании двух гетерозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление в соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Расщепление по фенотипу отличается от расщепления по генотипу, поскольку носители (GLB1+/GLB1-) внешне не отличаются от гомозигот по нормальномк гену (GLB1+/GLB1+). Так что в приведенном случае ожидается, что 75% потомства будут здоровы с медицинской точки зрения, и 25% потомства проявят признаки заболевания. Не следует забывать, что указанные соотношения представляют вероятности появления того или иного класса потомства и проявляются на больших выборках. В случае конкретного помета соотношения могут существенно отличаться от ожидаемых.
Расщепление по генотипу учитывает наличие гетерозиготных носителей мутации GLB1- среди внешне здоровых животных.
Надежное определение генотипа можно провести только с помощью генетического тестирования, которое однозначно определит наличие и статус мутации, а также позволит выбрать оптимальную стратегию разведения.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови в системе АВО
Закономерности в наследовании групп крови:
РЕЗУС-ФАКТОР – в зависимости от человека, на поверхности эритроцитов может присутствовать или отсутствовать антиген Rho(D) системы резус-фактор. Наследование – АД.
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ – это существование в популяции > 2 аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Это проявление кодоминирования.
Наследование групп крови у человека – пример множественного аллелизма.
Моногенное аутосомное наследование.
Первый и второй законы Менделя
ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (первый закон Менделя) — при скрещивании 2 гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей.
Этот признак — более сильный, доминантный.
МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ – когда наследственный признак контролируется одним геном.
Закономерности моногенной наследственности изучал Г. Мендель.
АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ – во всех ХС человека, кроме половых.
Биология
ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ (второй закон Менделя) — при скрещивании 2 гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Несцепленное полигенное наследование.
Третий закон Менделя
Расчёт расщепления в F2:
(3:1)n расщепление по фенотипу
(1:2:1)n расщепление по генотипу, где n – число признаков, по которым различаются скрещиваемые особи
2n – количество гамет — ДЛЯ ЛЮБОЙ ЗАДАЧИ !
ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ (третий закон Менделя) — при скрещивании 2 особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Во втором поколении расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1.
Сцепленное наследование и кроссинговер, закон Моргана
КРОССИНГОВЕР
Гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или прекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем режепроисходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.
СЦЕПЛЕННЫЕ ПРИЗНАКИ контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.
Хромосомная теория наследственности
Морган и его ученики установили следующее:
1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер; в его результате возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.
В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии — гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель — большой, а рецессивный — маленькой.
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:
а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями — А, половина — с рецессивными — а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.
Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных форм ах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали — гаметы материнской особи, в местах пересечения — вероятные генотипы потомства.
