Акрогерия семейная синдром готтрона

АКРОГЕРИЯ (синдром Готтрона) – кожное заболевание, характеризующееся преждевременным старением, особенно в виде необычно хрупкой, тонкой кожи на руках и ногах (дистальные части конечностей) [1]. Приставка «акро» происходит от греческого слова «акрос», которое означает «крайность, вершина», а суффикс «герия» происходит от греческого «герона», что означает «старший».
Это один из классических синдромов врожденного преждевременного старения, возникающих в раннем возрасте, другими из которых являются пангерия (синдром Вернера) и прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда), описанный в 1940 году [Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940]. Начало акрогерии проявляется в раннем детстве, следующие несколько лет постепенно прогрессирует, а затем остается стабильным с течением времени. Наблюдается склонность к появлению синяков [Blaszczyk M, Depaepe A, Nuytinck L, Glinska-Ferenz M, Jablonska S (2000). “Acrogeria of the Gottron type in a mother and son”. Eur J Dermatol. 10 (1): 36–40].
Считается, что акрогерия поражает больше женщин, чем мужчин. С момента обнаружения заболевания в медицинской литературе было зарегистрировано около сорока случаев.
Причина акрогерии до сих пор не установлена. Считается, что это заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному генетическому признаку. Однако способ генетического наследования точно не известен. Мутации в гене COL3A1, локализованном на хромосоме 2q31 – q32, описаны при различных фенотипах, включая акрогерию и разрыв сосудов при синдроме Элерса-Данлоса (особенно тип IV) Pope FM, Narcisi P, Nicholls AC, et al. (1996). “COL3A1 mutations cause variable clinical phenotypes including acrogeria and vascular rupture”. Br J Dermatol. 135 (2): 163–181].
В настоящее время не существует специального лечения ни для одного из этих так называемых прогероидных синдромов.

Ссылки:
1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1

© При копировании активная ссылка на сайт обязательна

См. Алфавитный указатель статей Большой энциклопедии знаний

Комментарии Отменить ответ

Вы должны авторизоваться, чтобы оставить комментарий.

Категории

Самые популярные статьи

  • Биржа фриланса и копирайтинга (15 793)
  • Абу Ариш (2 200)
  • История монашества на Афоне в XV-XIX веке (1 293)
  • Банковская гарантия в качестве обеспечения уплаты таможенных платежей (1 218)
  • Механизм бессрочного и срочного найма жилых помещений (1 217)
  • Комплексные меры по профилактике терроризма (1 128)
  • Профиль (942)
  • Контакты (898)
  • Управление финансовыми рисками (на примере предприятия ПАО «Газпром нефть») (839)
  • Анализ использования инструментов денежно-кредитной политики в регулировании процессов регионального развития (837)
  • Авторизация (795)
  • Загрузка проекта (762)
  • Формирование представлений об окружающем мире у учащихся (513)
  • Оплата услуг (449)
  • Ссылки на статью о Ван Гоге (387)

Новые статьи

  • Ad orientem
  • Адам Фишер
  • Австрийская крона
  • Австрийская империя
  • Анализ финансовой отчетности
  • Анализ коммерческой деятельности ООО «Элитторг» и оценка ее эффективности
  • Учет в организациях оптовой торговли
  • Служебный контракт государственного служащего и государственные гарантии
  • Правила работы
  • Условия использования
  • Конфиденциальность
  • Отказ от ответственности
  • Тарифы и сборы
  • Контакты

Новый фриланс 24 — При копировании ссылка на сайт обязательна! 2016-2021

Семейная акрогерия Готтрона (Acrogeria familiaris Gottron)

Эта акромикрия, сопровождающаяся атрофией кожи конечностей, является наследственной и семейной. Кожа верхних конечностей, особенно кистей, истончается, сморщивается и приобретает желтовато

беловатую окраску со слегка розоватым оттенком. Сквозь атрофическую кожу просвечивают сосуды.

Акрогерия семейная синдром готтрона Acrogeria Gottron (Lutz)
Акрогерия семейная синдром готтрона Acrokeratosis verruciformis

Такие изменения присущи прогерии (Gilford), но при последней общая дистрофия и кожные атрофии генерализованы (ранняя старость), и она не носит семейного характера.

Gerodermia infantum (geromorphismus cutis; progeria)

Это синдром врожденных дистрофий, проявляющихся сморщенной, истонченной кожей, гипоплазией половых органов, евнухоидизмом, замедлением роста и развития интеллекта, пресенильным нанизмом мышечной атрофией, гиперпигментацией и изменениями костей.

К этим дистрофиям можно отнести синдром HutschinsonGilfordа (progeria со старческим нанизмом), акрогерию и некоторые проявления ранней старости.

« Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

Акрогерия семейная синдром готтрона

Форма Bloch-Sulzbergera редка. Описано около 80 случаев. При ней наблюдается линейная, фигурная или в виде полос пигментация на разных участках кожи. Она возникает в первые дни, недели или месяцы жизни с тенденцией к уменьшению, вплоть до полного исчезновения, с течением времени. Появлению пигментации часто предшествуют шелушение, папулезная и уртикарная сыпь. Синдром может сопровождаться нарушением функции…

Syndroma Klippel-Trenaunay Это заболевание характеризуется типичной триадой: плоскими си-стематизированными ангиомами, гипертрофией конечности и расширением вен, с изменениями со стороны костей или без таковых. Синдром сходен с синдромом Webera.Синдром Паркса Вебера (syndroma Parkes Weber)Для этого синдрома характерны варикозное расширение вен, обширные ангиотелеангиэктатические пятна, гиперплазия костей, артерио-венозные анастомозы, утолщение и дистрофия мышц нижней конечности. Синдром Минковского-Шоффарда Syndroma…

Syndroma Maffucci; angiochondromatos1s congenita Этот редкий врожденный порок развития, описанный Maffucci в 1881 году характеризуется глубокой кавернозной ангиомой чаще всего верхних конечностей, сочетающейся с хондроматозными изменениями костей в виде дисхондроплазии пальцев. Как правило, изменения односторонни, но встречаются случаи рассеянных гемангиом и комбинированных с гиперкератотическими невусами и значительными деформациями. Синдром известен очень давно под названием дисхондроплазия…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз. Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…

Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия передается…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Представляет собой трофоневроз, проявляющийся гемиатрофией лица у детей и юношей. Начинается с появления синевато-темных пигментированных пятен, а иногда с уменьшения пигментации кожи на одной половине лица (главным образом в области глаза, щеки, нижней челюсти). Затем развивается прогрессирующая склероатрофия кожи и атрофия жевательных и глазных мышц и языка с дистрофией и выпадением зубов и ресниц. Часто…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Этот редкий, доминантно передающийся синдром проявляется ре-цидивирующими буллезными высыпаниями на стопах и кистях, сходными с буллезным эпидермолизом. Рецидивы наступают спонтанно, в особенности после действия холода или тепла. Как правило, заболевание начинается еще в детстве, но наблюдались случаи более позднего его развития. Повидимому, патогенетически оно связано с наследственным предрасположением и присоединяющимися внешними травматическими факторами. Таким образом,…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Описанный WerneroM в 1904 году этот синдром проявляется катарактой (развивается к 20 — 25 годам); развитием диффузной склеродермии или склеропойкилодермии типа Arndt-Jaffe, начинающихся после периода полового созревания (в 16 — 30 лет), причем кожный процесс прогрессирует, поражаются конечности и лицо; на нижних конечностях могут развиться язвы и явления гиперкератоза; дистрофией ногтей и ранним поседением; охриплостью,…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Этот синдром состоит в сочетании врожденного порока сердца, цианоза губ и ложа ногтей, искривления пальцев, телеангиэктазий на щеках и покраснения десен. Явления со стороны кожи и слизистых оболочек весьма важны с диагностической точки зрения — при обследовании выявляется врожденный порок сердца; излечение наступает после хирургического устранения дефектов сердца.Гкомедоновый невусNaevus comedonicus, naevus acneiformis unilateralis; Syndroma cataracto-comedonicum…

Акрогерия семейная синдром готтрона

Плиткообразный невус, эластический невус Левандовского Соединительнотканные невусы чрезвычайно редкое явление. Они локализуются на всех областях тела, чаще на конечностях и грудной клетке. Иногда они располагаются систематизировано, полосками. Представляют собой небольшие лихеноидные или полусферические плотные папулы, желтовато-белого или коричневого цвета, образующие множественные, обычно наслаивающиеся друг на друга элементы, располагающиеся группами, в виде бляшек с неправильными очертаниями,…

(acrogeria familiaris)

Син.: синдром Готтрона (syndroma Gottron), акрогерия Готтрона.

Впервые описан немецким дерматологом Gottron H. в 1941 г.
Этиология и патогенез. Семейное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся атрофией кожи верхних конечностей, особенно кистей. Кожа истончается, сморщивается, приобретает желтоватую окраску.
В большинстве случаев кожа лица атрофична, «прозрачная», цвет лица своеобразный, ярко-розовый. Иногда встречаются микропатия и аномалии расположения зубов. Наблюдается сочетание синдрома с прогрессирующей склеродермией, преждевременной инволюцией слизистой оболочки желудка. Рентгенологически проксимальные отделы костей конечностей «нежные», закрытие ростковых зон позднее. Кости фаланг пальцев кистей и стоп склерозированы, корковое вещество уплотнено.
Следует отличать от прогерии Гильфорда, не являющейся семейным заболеванием, при которой атрофия кожи генерализованная.

Интересные темы на нашем сайте:

Кандидозы у женщин
от старого термина «молочница» до принятых в наше время «кандидоз» и «монилиаз»

Увеличение губ, мезотерапия и удаление папиллом
косметология предлагает удаление папиллом на веках, увеличение губ

Рецепторы
кожные рецепторы включают в себя две больших группы нервных окончаний

Волокна нервные периферические
нервные волокна классифицируются в зависимости от толщины

Пельвиоперитонит.
три стадии течения пельвеоперитонита

Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

Общие сведения

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Причины семейной акрогерии

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Симптомы семейной акрогерии

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

Диагностика семейной акрогерии

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика. Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Лечение, прогноз и профилактика акрогерии семейной

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Акрогерия семейная

Общие сведения

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Причины семейной акрогерии

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Симптомы семейной акрогерии

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

Диагностика семейной акрогерии

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика. Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Лечение, прогноз и профилактика акрогерии семейной

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Акрогерия семейная синдром готтрона

Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

Акрогерия семейная

Акрогерия семейная синдром готтрона

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Причины семейной акрогерии

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Симптомы семейной акрогерии

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

Диагностика семейной акрогерии

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика. Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Лечение, прогноз и профилактика акрогерии семейной

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

АТРОФИЯ КОЖИ (atrophia cutis)— патологический процесс, выражающийся уменьшением объема и количества всех или некоторых составных частей кожи. По этиологии различают: 1) первичную атрофию кожи, в том числе врожденную; чаще болеют женщины; этиология и патогенез неясны; 2) вторичную атрофию кожи, развивающуюся после некоторых общих и местных заболеваний и как следствие повреждений кожи (см. Рубец), различных воспалительных процессов, длительного воздействия неблагоприятных атмосферных факторов и др.

Патогистология: эпидермис истончен, эпидермо-дермальная граница сглажена, эластические волокна истончены, разрежены, скручены, эластин превращен в элацин, коллагеновые волокна идут параллельно поверхности кожи; придатки кожи (волосяные фолликулы, сальные и потовые железы) атрофированы частично или полностью, иногда наблюдаются явления подострого или хронического воспаления.

Нередко атрофия кожи сочетается с дерматосклерозом.

Акрогерия семейная синдром готтрона

Клиническая картина при первичной и вторичной атрофии кожи одинакова. Пораженная кожа на участках разной величины истончена, красная или беловатого цвета, мягкая, сухая, безболезненна, легко собирается в долго не расправляющуюся складку, вены выбухают, волосяной покров отсутствует (рис.). Кожа напоминает скомканную и расправленную папиросную бумагу (симптом Поспелова), иногда видны телеангиэктазии, наблюдается дисхромия, потоотделение отсутствует. При повреждениях кожа заживает плохо.

Существует несколько вариантов атрофии кожи.

Эластоз старческий, или старческая атрофия кожи (физиологическая), начинается всегда на открытых участках кожи, обычно после 50 лет, но иногда и раньше (пресенильная атрофия кожи); характеризуется исчезновением коллагеновых и дегенерацией эластических волокон; кожа толстая, мягкая, цвета старой слоновой кости.

Акрогерия семейная Готтрона — семейно-наследственная дистрофия, выражающаяся в атрофии кожи конечностей, особенно кистей; кожа желтовато-белая, сморщенная, с хорошо просвечивающими кровеносными сосудами. Пальцы укорочены, кисть недоразвита. По-видимому, это абортивный вариант прогерии (см.).

Белая атрофия кожи Милиана наблюдается у больных хрон, рецидивирующим поверхностным капилляритом. На голенях с варикозно расширенными венами возникают беловатые участки атрофии кожи разной формы и величины с гемосидерозным ободком, иногда с телеангиэктазиями, изъязвления не наблюдаются.

Атрофические полосы кожи (striae distensae, striae gravidarum) возникают чаще у женщин после тяжелых инфекций, при беременности, трофических и эндокринных расстройствах, синдроме Иценко — Кушинга в виде слегка запавших, четко очерченных, безболезненных, мягких, параллельных полос, сначала багрово-красных, потом белесоватых на животе, молочных железах, внутренней поверхности бедер и др.

Кроме того, различают пятнистую атрофию кожи — см. Анетодермия; сетчатую атрофию кожи — см. Пойкилодермия; диффузную атрофию кожи конечностей — см. Акродерматит; атрофия кожи наблюдается также при гемиатрофии (см.), псевдопеладе (см.).

Вторичные ограниченные атрофии кожи могут быть исходом сифилидов, лепром, туберкулезной и эритематозной волчанки, лейшманиоза кожи, лучевых поражений и др.

Диагноз затруднений не вызывает. Прогноз для жизни благоприятный, изменения кожи необратимы. Лечение безуспешно. Профилактически важно лечить основное заболевание.

Библиография: Кожевников П. В. Атрофии кожи и склеродермии, Многотомн. руководство по дерм.-вен., под ред. С. Т. Павлова, т. 3, с. 338, М., 1964, библиогр.; Машкиллейсон Л. Н. Частная дерматология, с. 352, М., 1965; Finger E. A. F. u. OppenheimM. Die Hautatrophien, Wien —Lpz., 1910; Gans O. Histologie der Hautkrankheiten, Bd 1, S. 13, B. u. a., 1955; Gottron H. Familiäre Akrogerie, Arch. Derm. Syph. (Berl.), Bd 181, S. 571, 1940; Hauser W. Zur Kenntnis der Atrophie blanche als Stauungsdermatose, Derm. Wschr., Bd 137-138, S. 934, 1958; Oppenheim M. Atrophien, Handb. Haut-u. Geschl.-Kr., hrsg. y. J. Jadassohn, Bd 8, T. 2, S. 500, B., 1931, Bibliogr.

такие как аллергические реакции, пигментация кожных покровов, накопление пигмента в
растущих зубах, головокружение, кожный зуд, диспепсия. Препараты тетрациклинового
ряда обладают фотосен-сибилизирующими и гепатотоксичными свойствами, вызывают
желудочно-кишечные нарушения.
При лечении антибиотиками возможно развитие псевдомембранозного колита,
резистентности,

нежелательного взаимодействия с пероральными контрацептивами.
При непереносимости антибиотиков допускается ипользование ко-тримоксазола
(триметоприма 80 мг и сульфаметоксазола 400 мг) 2 раза в сутки или триметоприма 100-
200 мг в сутки. Препараты высокоэффективны, однако возможно угнетение эритропоэза,
развитие токсического эпидермального некролиза, токсидермии.
Системная антибактериальная терапия не исключает наружного применения
антибактериальных мазей (бензоилпероксид и эритромицин, клиндамицин), которые
назначают до 2-4 мес для длительного подавления пролиферации Р.аспе. При тяжелых
кистозных, нагноительных процессах антибиотики применяют в сочетании с
кортикостероидами.

У больных с кистозными формами акне, оставляющими рубцовые изменения,

келоидные изменения кожи, гиперпигментацию при пероральной антибактериальной
терапии достигается лишь частичная ремиссия. Для избежания осложнений и
оптимального подбора терапии необходимо назначение изотретиноина.

Изотретиноин — синтетический стереоизомер транс-ретиноевой кислоты для

перорального применения при тяжелых формах акне. Это единственный препарат,
влияющий на все этиопатогенетические факторы заболевания. Изотретиноин уменьшает
выработку кожного сала, количество комедонов, угнетает рост Р.аспе. Возможные
осложнения при лечении изотретиноином -светобоязнь, раздражение коньюнктивы,
катаракта, дистрофия ногтевых платин, дерматиты, выпадение волос, сухость кожных
покровов, нарушения со стороны психики, изменения в костной системе, гиперостоз.

Изотретиноин назначают в дозе 1 мг на 1 кг веса, не превышающей 60-80 мг в сутки в

течение 1 мес с последующей коррекцией дозы по 0,5 мг до поддерживающей дозы в
сроки до 6 мес. Обязателен контроль печеночных проб 1 раз в 4 нед.

Для лечения акне применяют различные иммуномо-дуляторы, биологически активные

вещества, ангиопро-текторы, витамины группы В, аскорбиновую кислоту и ее
производные, липотропные средства. Применяются следующие биологически активные
вещества: настойки левзеи, элеутерококка, аралии, женьшеня, сапарал, пантокрин,
глицирам и др.

Из препаратов, влияющих на периферическое кровообращение, используют

пентоксифиллин, ксантинола никотинат, дипиридамол и др.

вспомогательные, и применяют в сочетании с другими препаратами.
Таким образом, в настоящее время терапия акне представлена различными методиками,
комбинацией наружных и системных препаратов, в назначении которых учитывается вид
акне, тяжесть течения заболевания, этиопатогенетические данные, психосоматический
статус пациента. Наличие современных высокоэффективных средств позволяет успешно
проводить терапию при любых формах акне, как легких, так и тяжелых, осложненных и
деструктивных процессах, и приводить к стойкой клинической ремиссии.

Аннотация научной статьи по фундаментальной медицине, автор научной работы — Утц С. Р., Тальникова Е. Е., Шерстнева В. Н., Румянцева Е. В.

Представлены данные литературы, отражающие этиологию, клинику и дифференциальный диагноз прогерии детского возраста и взрослых

Похожие темы научных работ по фундаментальной медицине , автор научной работы — Утц С. Р., Тальникова Е. Е., Шерстнева В. Н., Румянцева Е. В.

The data of literature, reflecting etiology, clinical features and differential diagnosis of progeria of childhood and adult are presented

Текст научной работы на тему «Прогерия»

УДК 616.5-007.19 (048.8) Обзор

С. Р. Утц — ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, заведующий кафедрой кожных и венерических болезней, профессор, доктор медицинских наук; Е. Е. Тальникова — ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, кафедра кожных и венерических болезней, студентка 6 курса; В. Н. Шерстне-ва — ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, кафедра кожных и венерических болезней, ассистент, кандидат медицинских наук; Е. В. Румянцева — ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, кафедра кожных и венерических болезней, доцент, кандидат медицинских наук.

S. R. Utz — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky Head of Department of Skin and Venereal Diseases, Professor, Doctor of Medical Science; E. E. Talnikova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, the 6th year student; V. N. Sherstneva — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Assistant of Professor, Candidate of Medical Science; E. V. Rumyantseva — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Skin and Venereal Diseases, Docent, Candidate of Medical Science.

Дата поступления — 9.09.2014 г. Дата принятия в печать — 22.09.2014 г.

Утц С. Р., Тальникова Е. Е., Шерстнева В. Н., Румянцева Е. В. Прогерия (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал 2014; 10 (3): 522-524.

Представлены данные литературы, отражающие этиологию, клинику и дифференциальный диагноз про-герии детского возраста и взрослых.

Ключевые слова: преждевременное старение, наследственность, детский возраст, взрослые.

Utz SR, Talnikova EE, Sherstneva VN, Rumyantseva EV. Progeria (review). Saratov Saratov Journal of Medical Scientific Research 2014; 10 (3): 522-524.

The data of literature, reflecting etiology, clinical features and differential diagnosis of progeria of childhood and adult are presented.

Key words: premature ageing, heredity, childhood, adults.

Все в мире имеет свой срок существования. Человеческий организм рассчитан на определенный период жизни, различный для каждого индивидуума. Известный русский ученый И. И. Мечников считал смерть раньше ста пятидесяти лет «насильственной». По мнению многих крупных исследователей, человек должен жить в среднем до ста шестидесяти лет. К сожалению, наука не имеет никакого средства против физиологического старения, которое неизбежно, как и существенные изменения, характерные для него [1].

Старение — нормальный непрерывный физиологический процесс, который является неотъемлемой, составной частью жизни. Эта проблема затронута еще Цицероном в его произведении Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector