Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC расширенное генетическое исследование генов BRCA1/2, ATM и CHEK2, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других.

В основе исследования лежит метод секвенирования следующего поколения (NGS), который позволяет выявлять все патогенные мутации в анализируемых четырех генах, в то время как ПЦР-тесты выявляют только несколько самых часто встречаемых патогенных мутаций в генах BRCA1/2.

Исследование Solo ABC эффективно также в случае, если уже поставлен онкологический диагноз (рак молочной железы, яичников, рак поджелудочной, предстательной железы). При выявлении носительства мутаций в этом случае может быть рекомендована таргетная терапия PARP-ингибиторами, а также препаратами платины.

Next generation sequencing, BRCA1/2.

Cеквенирование следующего поколения (NGS).

Какой биоматериал нужно использовать для исследования?

  • Для выявления наследственных мутаций
  • Для оценки эффективности таргетной терапии у людей с онкологическим заболеванием

Парафиновые блоки — в них содержится опухолевая ткань, полученная в ходе биопсии/операции. Блоки хранятся при комнатной температуре. Именно блоки используются для проведения повторных иммуногистохимических и молекулярно-генетических исследований.

Гистологические препараты (стекла) — при пересмотре с их помощью получают представление о клеточном составе и особенностях опухоли. Отдельно от парафиновых блоков стекла не предназначены для повторного проведения иммуногистохимических или генетических исследований. Стекла хранятся при тех же условиях, что и блоки.

Общая информация об исследовании

Традиционно для выявления носителей мутаций в генах BRCA используется метод ПЦР, который выявляет в среднем 5-8 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций. Однако данный метод обладает рядом ограничений, в результате чего остаются невыявленными до 15 % мутаций. Для повышения эффективности выявления носителей мутаций необходимо использовать метод секвенирования следующего поколения (NGS), позволяющий «прочитать» всю кодирующую область анализируемых генов. Это позволяет выявлять все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее.

Мутации в генах BRCA чаще всего ассоциированы с раком молочной железы и яичников у женщин, предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других. Например, если у женщины в среднем вероятность заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 5,6 %, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70 %. У мужчин-носителей мутаций генов BRCA1/2 риск развития рака предстательной железы повышается до 16 %, риск развития рака поджелудочной железы становится более 5 %.

С повышенным риском развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы ассоциированы также другие гены: ATM (повышает риск РМЖ в 2-5 раз) и CHEK2 (повышает риск на 28-37 %).

  • позволяет выявлять до 100 % мутаций генов BRCA1/2, даже не описанных ранее;
  • при исследовании образца опухоли выявляются не только наследственные, но и соматические мутации, что позволяет оценить эффективность таргетной терапии PARP-ингибиторами;
  • отчет по результатам исследования включает в себя персонализированную программу скрининга для носителей мутации, оценку генетических рисков для родственников, а также рекомендации по профилактике у здоровых носителей.

Когда назначается исследование?

Показанием для тестирования здорового человека является, в первую очередь, отягощенный семейный анамнез. Есть ряд критериев, которые позволяют здоровому человеку оценить свой семейный анамнез:

  • онкологические заболевания были выявлены у 2 и более родственников по одной линии (материнской или отцовской);
  • у родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, часто встречающиеся при одном наследственном опухолевом синдроме; так, у носителей мутации BRCA1 может развиваться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, а у мужчин также встречается BRCA-ассоциированный рак предстательной железы, рак грудной железы и др.;
  • начало заболевания у родственника приходится на возраст моложе 50 лет;
  • хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака.

Кроме того, выполнение исследования Solo ABC показано людям с диагнозом «рак молочной железы», «яичников», «рак поджелудочной» и «предстательной желез» для оценки эффективности терапии PARP-ингибиторами и препаратами платины.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM или CHEK2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других значительно превышает общепопуляционные значения (в отчете об исследовании указывается, насколько именно выше риск).

BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

Несмотря на множество теорий развития злокачественных опухолей специалисты и сегодня нередко затрудняются ответить на вопрос, почему развивается рак того или иного органа. Однако уже не вызывает сомнений тот факт, что некоторые его разновидности могут быть связаны с наследственной предрасположенностью, выявить которую позволяет специальное генетическое исследование.

Анализ BRCA1 и BRCA2. В каких случаях и для чего его проводят? Об этом и многом другом мы беседуем с врачом-акушером-гинекологом «Клиника Эксперт» Курск Татьяной Ивановной Еремеевой.

— Татьяна Ивановна, среди названий исследований, проводимых при подозрении на онкологическое заболевание, упоминаются такие аббревиатуры, как BRCA1 и BRCA2. Что они означают?

— Так называются гены, которые выступают в роли опухолевых супрессоров. Это значит, что они являются своеобразными «контролёрами», препятствующими неконтролируемому и нарушенному процессу деления клетки. Если в этих генах появляются мутации, то гены утрачивают способность отслеживать изменения в геноме клетки, а это, в свою очередь, может привести к атипичным трансформациям в клетках и развитию злокачественных опухолей.

— То есть получается, что можно унаследовать эти гены с такими мутациями и, соответственно, иметь повышенный риск развития опухоли?

— Да, это возможно. Если дети получают повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 от родителей, то у них возрастает риск возникновения рака молочной железы, рака яичников и ряда других разновидностей злокачественных новообразований. Однако следует помнить, что ребёнок получает половину генома от матери, а вторую часть от отца, поэтому вероятность передачи генов с дефектами равна 50 % и она не зависит от пола ребёнка (то есть мутировавший ген может получить как девочка, так и мальчик).

— Может ли мутация встречаться лишь в одном из этих генов?

— Да, может. На сегодняшний день изучено более двух тысяч разновидностей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. На практике можно встретить как сочетанные дефекты обоих генов, так и изолированные повреждения одного из них. Среди населения нашей страны превалируют мутации в гене BRCA1 – они составляют около 80 % от общего количества повреждений в обоих генах. Причём здесь гораздо чаще встречаются повторяющиеся мутации, тогда как большинство дефектов гена BRCA2 уникальны.

— Кому и в каких случаях необходимо сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2? Судя по тому, что вы сказали ранее, это не всегда только женщины?

— Да, верно. Такую диагностику проводят и мужчинам. Связано это с тем, что повреждение генов BRCA1 и BRCA2 указывает на высокую вероятность развития не только рака молочных желез или яичников, но и злокачественных новообразований других органов, в частности, рака поджелудочной железы, желудка, кишечника и других.

К примеру, если у мужчины обнаружена мутация гена BRCA1, это может говорить о высоком риске развития рака простаты. Согласно зарубежным исследованиям любые BRCA-мутации повышают вероятность развития нескольких разновидностей опухолей у мужчин в 8 раз. Поэтому такой вид диагностики для них также актуален.

Необходимость в определении мутации генов BRCA1 и BRCA2 возникает тогда, когда пациент (независимо от того, мужчина это или женщина) принадлежит к группе риска. Вероятность наследственной предрасположенности высока, если:

  • злокачественная опухоль молочной железы диагностирована в возрасте ранее 50 лет, либо опухолью поражены обе молочные железы;
  • обнаружен рак яичников или маточных труб независимо от возраста;
  • диагностированы множественные опухоли злокачественной природы;
  • обнаружен рак молочной железы у мужчин;
  • выявлен рак молочной железы или повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 у близких родственников.

— Татьяна Ивановна, расскажите, пожалуйста, о процедуре проведения исследования на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

— Начну с того, что прежде, чем сдать анализ на выявление повреждений в BRCA1 и BRCA2, проводится консультация с врачом-генетиком. Доктор информирует пациента о содержании проводимого исследования, а также о значении положительного и отрицательного результатов. Это делают с целью психологической подготовки пациента к возможному результату.

В качестве материала для генетического анализа служит кровь. Специальной подготовки перед сдачей анализа не предусмотрено. В нашей стране это исследование проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Подробнее о методе ПЦР читайте в нашей статье: Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?

— Предположим, что анализ выявил мутацию. Что человеку делать дальше?

— Следует вновь обратиться к врачу-генетику. Если обнаружены мутации в BRCA1 и/или BRCA2, специалист даст пациенту необходимые рекомендации по дальнейшей профилактике онкологических заболеваний.

Важно помнить, что выявление подобных генетических дефектов – это не диагноз. Наличие повреждений в этих генах указывает только на возможность развития онкологической патологии в молочных железах или других органах. Хочу также заметить, что положительный анализ не позволяет утверждать, что мутация генов непременно обнаружится у всех близких родственников (мамы, дочери, тёти).

С другой стороны, отрицательный результат не означает, что у пациента никогда не разовьётся опухолевый процесс. В таком случае нет лишь повышенного риска развития злокачественного новообразования вышеуказанных органов.

Подчеркну, что независимо от результатов диагностики на наличие повреждений в генах BRCA1 и BRCA2 не отменяются, в частности, регулярные скрининговые меры профилактики рака молочной железы у женщин – это консультация врача-маммолога и проведение маммографии.

Беседовала Севиля Ибраимова

Редакция рекомендует:

Для справки:

Еремеева Татьяна Ивановна

Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2007 года
В 2008 году — интернатура по специальности «Акушерство и гинекология».
В 2014 году проходила профессиональную переподготовку по ультразвуковой диагностике
В настоящее время врач – акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д.7

Гены рака молочной железы BRCA2 и BRCA1

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

В основном болезни онкологической природы – наследственные. Они появляются у носителей мутаций генов, приобретенных от родителей. Около десяти процентов наследственных заболеваний раком груди, связаны с аномалией генов BRCA-1 и BRCА-2. Наиболее эффективным методом определения болезни, считается молекулярно-генетическое выявление его наследственной формы.

Существует также профилактическая двусторонняя сальпингоовариэктомия. Это оперативное вмешательство снижает риск появления рака грудной железы у людей, являющихся носителями аномальных BRCA генов. Рекомендовано проведение процедуры после тридцати пяти лет, или женщинам, не планирующим в дальнейшем беременность, и проведение грудного вскармливания малыша.

Лечение носителей BRCA

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2Читайте также: боль в молочной железе: что это может быть

До сегодняшнего дня нет однозначного ответа, по поводу лучшего режима химиотерапии, применяемого пациентам с BRCA-ассоциированным раком грудной железы. В процессе выбора терапии заболевания, спровоцированного мутировавшими генами BRCA, нужно использовать стандартные прогностические фаткоры.

Если у человека имеются показания к проведению генетического тестирования, проводимого с целью выявления имеющихся аномалий генов BRCA 1 и BRCA 2, его необходимо пройти обязательно. При положительном результате, человек, находящийся в группе риска появления рака молочной железы, должен регулярно обследоваться, чтобы своевременно обнаружить начало заболевания, и вылечить его на начальной стадии.

Рак молочной железы и яичников — базовая в Москве

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест — 156 отделений
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Рак молочной железы и яичников — базовая?

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

Подробное описание исследования

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Мутации в генах BRCA1/BRCA 2

С генетической предрасположенностью связано только 5–10% случаев возникновения рака молочной железы. В Европе лишь 2% заболевших — носители мутаций. С другой стороны, среди молодых женщин (в возрасте до 50 лет) процент рака молочной железы, связанный с генетической патологией, несколько выше, чем у женщин более старшего возраста. Если в семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников у близких родственников (мамы, сестры, тети), это повышает вероятность того, что РМЖ будет обусловлен генетической предрасположенностью.

После проведения многочисленных исследований было установлено, что существует как минимум два гена, изменения в которых связаны с повышением частоты возникновения рака молочной железы.

Как это работает?

BRCA-мутации относятся к аутосомным доминантным мутациям. Это означает, что ген, унаследованный от одного родителя и имеющий мутацию, будет проявляться несмотря на то, что другой ген (полученный от другого родителя) является нормальным.

Ген BRCA1 расположен в 17-й хромосоме, а BRCA 2 – в 13-й хромосоме. Ученые выделяют сотни различных мутаций каждого из этих генов.

Гены BRCA в норме функционируют как гены, подавляющие развитие опухоли. Они кодируют белок, используемый для реконструкции (исправления повреждений) ДНК.

Однако белки в генах с мутациями короче нормальных и не могут должным образом «починить» ДНК.

Ученые считают, что именно укороченная длина белков и способствует повреждению ДНК в клетках и, как следствие, развитию раковых опухолей.

Женщины, у которых встречаются мутации генов BRCA1 и BRCA 2, подвержены существенно более высокому риску развития рака молочной железы.

При отсутствии мутации гена BRCA вероятность развития рака молочной железы у женщин к 85 годам составляет 12%. У женщин с мутациями генов BRCA1 и BRCA 2 риск заболевания раком гораздо выше. При наличии мутации гена BRCA1 риск заболевания на протяжении жизни составляет от 60 до 90%, при наличии мутации гена BRСA2 риск развития рака молочной железы составляет от 30 до 85%. Эти проценты показывают риск в среднем, но риск для каждой отдельно взятой женщины с мутацией BRCA может выйти за рамки этого диапазона.

В целом, носителем генов с мутацией BRCA является один из 400 и 800 человек соответственно.

Уровень риска гораздо выше для женщин евреек ашкеназского происхождения, у которых мутации генов BRCA1 и BRCA 2 составляют 1 из 40 случаев.

Некоторые исследования показывают, что женщины с разной этнической принадлежностью могут иметь разные мутации генов BRCA.

Большинство факторов риска развития рака молочной железы сходным образом влияют на женщин с мутацией генов BRCA и без нее.

Однако влияние некоторых репродуктивных факторов и образа жизни может быть различным для женщин, имеющих мутацию гена BRCA и женщин, не имеющих мутацию.

У среднестатистической женщины наличие детей и роды в молодом возрасте уменьшают риск развития рака молочной железы, но некоторые исследования показывают, что эти факторы не оказывают никакого влияния на снижение риска в отношении женщин с мутацией генов BRCA. Другие исследования показывают, что для носителей мутации гена BRCA-2 большое количество детей может, напротив, увеличить риск. Кроме того, раннее начало менструации (раньше 12 лет) и использование контрацептивов (текущее или в недавнем прошлом) увеличивает риск развития рака молочной железы для большинства женщин, но пока неизвестно, влияют ли эти факторы на носителей мутаций BRCA.

Мутации BRCA 1 также увеличивают риск развития рака яичников, предстательной железы и рака толстой кишки.

Мутации BRCA 2 увеличивают риск развития рака поджелудочной железы, желчного пузыря, желчного протока, желудка.

Мужчины, имеющие мутацию гена BRCA 2, имеют повышенный риск развития рака молочной железы, и даже если у них не было этого вида рака, мутация может передаться их детям.

В то время как у женщин только 5-10% случаев рака молочной железы связаны с мутациями генов, у мужчин мутации гена BRCA2 становятся причиной 40% случаев развития этого вида рака.

ВАЖНО!

Выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 говорит о том, что женщина находится в группе повышенного риска развития рака молочной железы и рака яичников, и ей в течение всей жизни следует быть более внимательной к своему здоровью, чтобы снизить этот риск.

Доказано, что генетические мутации передаются по наследству, но не все родственницы получают этот генетический дефект. Мутации в генах можно обнаружить при проведении специального анализа крови. В нашей стране это исследование, к сожалению, не покрывается системой обязательного медицинского страхования, но его можно сделать платно в ведущих научно-исследовательских институтах и лечебных учреждениях, которые специализируются на лечении онкологических заболеваний.

Если после консультации с врачом (маммологом, гинекологом, онкологом, семейным доктором) вам рекомендовано пройти генетическое исследование, уточните у врача, где можно сделать такое исследование.

ВАЖНО!

Выявление измененных генов BRCA1 и BRCA2 прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не способно дать точную оценку степени этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников). Например, по данным Израильской ассоциации по борьбе против рака, около 70% женщин, заболевших раком молочной железы, не относились ни к одной из известных групп риска.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

Рак молочной железы — частое заболевание. Эпидемиологические популяционные исследования показывают, что рак груди в течение жизни развивается примерно у 9% всех женщин в Северной Америке и Западной Европе. Рак груди долгое время считали имеющим достоверный генетический компонент; риск его развития у женщины возрастает в 3 раза, если есть один больной родственник первой степени родства, и до 10 раз, если более одного родственника. Этот семейный риск повышается еще больше, если болезнь проявилась у родственников до 40-летнего возраста.

Хотя не менее 20% всех случаев рака груди имеют значимый вклад генетического компонента как часть полигенного или многофакторного типа наследования, только небольшая часть случаев — следствие унаследованного доминантного менделирующего предрасположения к раку груди. Эти семьи имеют характерные признаки семейного рака (по сравнению со спорадическими случаями): значительное число больных в семье, ранний возраст начала, частое двустороннее поражение и развитие опухолей в других тканях, например яичниках или простате.

Исследования генетического сцепления в семьях с семейным раком груди с ранним началом привели к открытию мутаций в двух генах, увеличивающих восприимчивость к раку груди, BRCA1 в хромосоме 17q21 и BRCA2 в хромосоме 13ql2.3. Вместе эти два локуса дают половину и третью часть всех случаев аутосомно-доминантного семейного рака груди, соответственно, но менее 5% всего рака груди в популяции.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

Большинство мутантных аллелей обоих генов в настоящее время каталогизированы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также связаны со значимым увеличением риска рака яичников у женщин-гетерозигот; мутации в BRCA2 (но не BRCA1) также наблюдают при 10-20% всех случаев рака груди у мужчин, поражающего почти 0,1% мужчин.

Продукты генов BRCA1 и BRCA2 — ядерные белки, содержащиеся в пределах одного и того же мультибелкового комплекса. Этот комплекс участвует в клеточном ответе на двойные разрывы ДНК, встречающиеся в норме в ходе гомологичной рекомбинации или при патологии в результате поломок ДНК. Как и следовало ожидать при любых нарушениях генов-супрессоров опухолевого роста, в раковых тканях гетерозигот по мутациям в генах BRCA1 и BRCA2 часто обнаруживают потерю гетерозиготности с утратой нормального аллеля.

Пенетрантность мутаций генов BRCA1 и BRCA2 при семейном раке молочной железы

Пресимптоматическое обнаружение женщин с риском развития рака груди в результате мутации любого из этих генов — одна из главных целей современных исследований семейных и все в возрастающем количестве спорадических случаев. Для лечения и консультирования чрезвычайно полезно знать риск развития рака груди у пациентов, несущих конкретные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, по сравнению с общепопуляционным риском.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

Первые исследования показали более чем 80% риск развития рака груди к 70 годам у женщин, гетерозиготных по мутациям в генах BRCA1 или BRCA2. Эти оценки относятся к риску развития рака у родственников женского пола в семьях с многократно встречавшимся раком груди; т.е. там, где мутации в генах BRCA1 или BRCA2 были высокопенетрантны у носителей.

Тем не менее, когда аналогичные оценки риска были сделаны на базе популяционных исследований, когда женщин-носительниц мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не выбирали по членству в семьях с большим числом случаев рака груди, риски оказались более низкими и колебались от 45 до 60% к 70-летнему возрасту.

Несоответствие между пенетрантностью мутантных аллелей BRCA1/2 в семьях с многочисленными случаями рака груди и пенетрантностью, наблюдаемой у женщин, выявленных при популяционном скрининге без семейной истории, указывает, что в окончательной пенетрантности мутаций BRCA1 и BRCA2 у гетерозиготных по ним женщин должны играть роль другие генетические факторы, или факторы влияния окружающей среды.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

  • О компании
  • Лицензии и сетификаты
  • История компании
  • Цифры и факты
  • Наши Партнеры
  • Контакты
  • Вакансии

Единый номер контакт-центра

Генетические факторы риска развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2) (с выдачей генетической карты)

  • Код: 19.01.011
  • Биоматериал: кровь с EDTA
  • Срок: 9 р.д.

Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников, в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Добавить в корзину

  • Цена указана без взятия биоматериала.
  • Скидка действует при условии предварительного заказа.
  • День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Данный анализ является комплексным генетическим исследованием, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. В ходе исследования проводится анализ наиболее распространенных маркеров генетического характера, которые указывают на высокие риски развития данных онкологических заболеваний.

Анализ относится к ранней диагностике и позволяет своевременно начать лечение или минимизировать риски возникновения этих онкологических заболеваний. Проведение исследования генетических факторов риска развития рака молочной железы и рака яичников необходимо, если эти заболевания есть в семейном анамнезе. Наиболее значимым является факт наличия данных заболеваний у близких родственников, а также в раннем возрасте. Проводят анализ, если у пациентки или ее родственников наблюдался двусторонний рак молочной железы, а у мужчин — при наличии в семейном анамнезе рака груди или предстательной железы.

Если вам назначили анализ на предрасположенность к раку молочной железы — это не приговор, это один из самых эффективных способов ранней диагностики этого заболевания. Чем быстрее его обнаружат в организме, тем эффективнее будет процесс лечения.

Показания к анализу на наследственный рак молочной железы

Сдать генный анализ крови на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 необходимо при:

  • наличии таких видов онкозаболеваний у близких родственников, как рак предстательной железы и рак груди;
  • множественных новообразованиях в организме;
  • появлении опухолей в раннем возрасте;
  • наличии у пациента пролиферативных болезней молочной железы.

Где сдать анализ и быстро получить готовые результаты?

В нашей лаборатории данное исследование выполняется в оптимальные сроки. По готовности вы оперативно получаете результат.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К АНАЛИЗАМ КРОВИ

Кровь берется из вены. Необходимо соблюдать общие рекомендации:

  • кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи;
  • допускается употребление воды без газа;
  • накануне анализа следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение;
  • отказаться от курения за 30 минут до исследования;
  • не стоит сдавать кровь в период приема медикаментов, если врач не назначил иное.

Анализ BRCA выявляет пожизненный риск развития рака у женщин

Новые исследования ученых посвящены самым страшным и одновременно самым распространенным патологиям у женщин — раку груди и раку яичников. Подтвердилось, что наличие мутированных генов BRCA, выявляемых в анализах методом ПЦР, определяет риски с большой точностью. Более того, назван процент риска по возрастным группам и наследственности. Так, носительницы мутагена BRCA1, имеющие неблагоприятную наследственность, заболевают в 72 случаев из 100.

Статистика: BRCA и риски развития рака

То, что женщины с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2 имеют высокий пожизненный риск развития рака молочной железы или яичников известно давно. Но только сейчас эта теория нашла свое подтверждение полностью. Результаты обширнейшего исследования, проведенного учеными из Кембриджского университета, были опубликованы в журнале Американской медицинской ассоциации.

» data-medium-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?fit=450%2C300&ssl=1?v=1572898657″ data-large-file=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?fit=825%2C550&ssl=1?v=1572898657″ src=»https://i1.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA-825×550.jpg?resize=790%2C527″ alt=»анализ RBGA» width=»790″ height=»527″ srcset=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?w=825&ssl=1 825w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/08/analiz-RBGA.jpg?w=887&ssl=1 887w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Ученые использовали данные более 10 тысяч пациенток из трех консорциумов по рискам онкологии. Исследовался рак молочной железы (4000 женщин), рак яичников (5000 женщин) и контралатеральный (повторный) рак молочной железы (более 2000 женщин).

Среди 9856 женщин было зарегистрировано 6036 носителей мутагена 1 и 3820 носителей СА2. Средний период наблюдения за пациентками составил 5 лет. Степень риска появления онкологических патологий зависит и от наследственности, поэтому при расчетах помимо локализации мутаций учитывалась семейная история.

Специалисты сделали выводы, что:

  • Кумулятивный риск развития рака молочной железы для BRCA1 носителей в возрасте до 80 лет составляет 72%. У носителей 2-го типа — 69%.
  • Кумулятивный риск развития рака яичников у носителей CA1 в возрасте до 80 лет — 44%. У носителей BRCA2 — 17%.
  • Риск развития рака молочной железы увеличивался у носителей мутагенов, имеющих рак в анамнезе у родственников.
  • Риск рака молочной железы на 46% выше, если мутация в гене BRCA1 находится в диапазоне c.2282 — c.4071.
  • Риски при BRCA2 мутации увеличивались до 93%, если мутация лежала в границах c.2831 до c.6401.

Какой анализ нужно сдать для выявления риска развития гинекологического рака

В России анализы на мутации гена рака молочных желез и рака яичников проводятся для определения риска онкологии. Пройти обследование может любой человек по собственному желанию. Особенно рекомендуется сдать анализы на онкогены женщинам с неблагоприятным онкологическим профилем в семье.

Провериться на онкомаркеры можно и мужчинам, ведь эти мутагены отвечают и за другие раковые патологии. Например, существует более тысячи мутаций гена BRCA1, повышающих риски по раку яичников, молочных желез, прямой кишки, предстательной железы, гортани, эндометрия, кожи. Важность обследования трудно переоценить, если такой онкоген будет обнаружен, то риск заболеть составляет до 80%.

Для анализа на онкомаркеры у пациента берется кровь из вены. Материал исследуется методом ПЦР (Real-time). На сегодняшний день это самая точная и одновременно доступная методика, выявляющая мутации генов.

Где сдать анализ на онкомаркеры BRCA

Такие анализы делают в Санкт-Петербурге в клинике Диана. По результатам можно получить консультацию онколога — стоимость приема врача с высшей квалификационной категорией вполне доступна каждой семье — 1000 руб.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Онкогенетика. мутации в генах brca1, brca 2 и chek2, ассоцированные с раком молочной железы и яичников

Онкогенетика. мутации в генах brca1, brca 2 и chek2, ассоцированные с раком молочной железы и яичников

Рак молочной железы (РМЖ) представляет собой важную социально-медицинскую проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью среди женского населения. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев РМЖ, а в Российской Федерации — свыше 50 тысяч. Генетическая предрасположенность является одним из факторов риска развития РМЖ и рака яичников (РЯ). Считается, что 5-10% случаев РМЖ и 10-17% случаев рака яичников (РЯ) являются наследственными.

В настоящее время достоверно доказано, что одну из ключевых ролей в развитии наследственных форм РМЖ и РЯ играют мутации в генах BRCA1 и BRCA2 . По данным многочисленных исследований ими обусловлены 20-50% наследственных форм РМЖ, 90-95% случаев наследственных РЯ у женщин, а также 4-40% рака грудных желез у мужчин . Функция белков, кодируемых генами BRCA1 и BRCA2, заключается в регуляции репарации ДНК и поддержании целостности генома. Мутации в генах BRCA приводят к дестабилизации генома, что проявляется развитием опухолей различной локализации. В первую очередь возрастает риск рака молочной железы и яичника. Вероятность РМЖ и РЯ достигает 70-90% к определенному возрасту . Также повышается риск рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, эндометрия, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Анализ на гены рака молочной железы brca1 и brca2

Показаниями к молекулярно-генетическому тестированию служат : онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более кровных родственника с РМЖ и/или РЯ: РМЖ в возрасте до 50 лет, РЯ в любом возрасте, двусторонний РМЖ, первично-множественные злокачественные образования, РМЖ у мужчин) и личный анамнез (РМЖ в возрасте до 45 лет; двусторонний РМЖ; первично-множественные злокачественные образования, в том числе сочетание РМЖ и РЯ; морфологические особенности опухоли: трижды негативный и медулярный РМЖ; РЯ, рак фаллопиевых труб, метастатическое поражение брюшины в любом возрасте, РМЖ у мужчин).

Онкологически отягощенный семейный анамнез является самым важным показанием к генетическому тестированию. Однако в связи с малым размером семей и отсутствием достоверной информации в отношении родственников пациента использование только этого критерия недостаточно. В масштабном российском исследовании неотобранной выборки больных РМЖ (свыше 1000 человек) при медико-генетическом консультировании пациенток с выявленными мутациями в генах BRCA1, BRCA2 установлено, что у 23% пробандов* в семье не было отмечено случаев злокачественных новообразований. Поэтому скрининг на мутации генов BRCA1 и BRCA2 может проводиться по желанию пациента и при отсутствии прямых показаний.

Молекулярно-генетическое исследование проводится один раз в жизни, т.к. генотип не меняется. Определение генетической предрасположенности к развитию РМЖ и РЯ основано на выявлении наиболее часто встречающихся в российской популяции мутаций генов BRCA1 (мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA) и BRCA2 (мутация 6174delT)).

• Отсутствие мутаций в генах BRCA1, BRCA2 не позволяет полностью исключить риск онкопатологии, но существенно снижает вероятность наследственного рака.
• При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу, или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план дальнейшего обследования и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector