Буллезный эпидермолиз или болезнь «бабочки»

«Дети-бабочки»: что нужно знать о буллёзном эпидермолизе

Текст: Софья Андреева

Рождение долгожданного малыша, которого вы полюбили всем сердцем еще до его появления на свет, – это, безусловно, счастье. А когда врачи диагностируют у вашей крохи неизлечимое генетическое заболевание – это страшная трагедия. Но и тогда нельзя поддаваться отчаянию и опускать руки – этим вы не поможете своему ребенку!

Для всей группы заболеваний буллёзным эпидермолизом общим является раннее начало заболевания, чаще – с рождения, с первых дней жизни. Основное клиническое выражение – появление на коже, а часто и на слизистых оболочках, отслоения эпидермиса от дермы в виде пузырей (булл) или эрозий при малейшей механической травме. Такая лёгкая ранимость кожи сравнивается с нежным крылом бабочки, и больных детей за рубежом называют «дети-бабочки». Бабочка стала эмблемой ассоциаций больных буллёзным эпидермолизом, организованных почти во всех странах мира (DEBRA).

В России тоже есть такие больные. Специалистов – нет, лекарств – нет, условий – нет. А больные – есть. И они очень страдают. В связи с этим возникла идея создания организации, которая могла бы помогать этим детям — фонда «БЭЛА». С 1 октября 2011 года Фонд «БЭЛА» стал членом международной ассоциации DEBRA.

Буллёзный эпидермолиз – не инфекционное, а генетическое заболевание. Им нельзя заразиться никаким путем. Человек получает дефектный ген родителей в момент своего зачатия и может передать это заболевание только своим детям и только в момент их зачатия. Перенесённые во время беременности инфекционные заболевания также не ведут к рождению ребёнка с этим недугом.

В случае подозрения на буллёзный эпидермолиз необходимо сделать биопсию, чтобы подтвердить диагноз и определить тип буллёзного эпидермолиза. Биопсию нужно брать от свежего пузыря. Основываясь на результатах биопсии, выполняется анализ ДНК (генетический мутационный анализ, проводимый по крови из вены больного) – с его помощью выявляются генетические мутации, и определяется тип наследования, а также уточняется и конкретизируется диагноз.

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

  • 1) Сыпи и волдыри.
  • 2) Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног.
  • 3) Проблемы глаз и носа (при некоторых формах буллёзного эпидермолиза пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания).
  • 4) Проблемы с дёснами и зубами.
  • 5) Проблемы горла и полости рта (образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях).
  • 6) Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос.
  • 7) Другие признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза: трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.

Возможно ли иметь ребенка больному буллёзным эпидермолизом?

Современные технологии позволяют идентифицировать дефектные гены у больных буллёзным эпидермолизом и членов их семьи. Со знанием определенных генных мутаций, которые вызывают буллёзный эпидермолиз, теперь возможно выявить специфическую генную мутацию в семье и затем провести предродовые тесты беременной женщине. Диагноз плоду может быть поставлен на основе исследования околоплодных вод или ворсин хориона уже на десятой неделе беременности.

Как можно помочь детям, больным буллёзным эпидермолизом

Если и Вы хотите внести свой вклад в помощь детям, страдающим от буллезного эпидермолиза, вот реквизиты благотворительного фонда «БЭЛА»:

ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ЗАО Юникредит Банк
ЗАО Юникредит Банк
Расчетный счет в рублях:
40703810900014421639
В ЗАО «ЮНИКРЕДИТ БАНК» Г МОСКВА
К/с: 30101810300000000545
БИК: 044525545
ИНН: 7710030411
КПП: 775001001

ДЛЯ ПЕРЕВОДОВ В RUB
ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
ОАО Сбербанк России
Расчетный счет в рублях:
40703810938050001321
В ОАО СБЕРБАНК РОССИИ
К/c: 30101810400000000225
БИК: 044525225
ИНН: 775001001
КПП: 7707083893

ДЛЯ БАНКОВСКИХ ПЕРЕВОДОВ В EUR
ЗАО Юникредит Банк
Fund Supporting Children With Epidermolysis Bullosa, BELA
Валютный счет в Евро (EUR):
40703978100014421672
Банк-корреспондент: UniCredit Bank AG
SWIFT Code: HYVEDEMM
Банк получателя: UniCredit Bank, Moscow, Russia
SWIFT Code — IMBKRUMM

ДЛЯ БАНКОВСКИХ ПЕРЕВОДОВ В USD
ОАО Сбербанк России
Fund Supporting Children With Epidermolysis Bullosa, BELA
Валютный счет в Долларах США (USD):
40703840838050000023
Банк-коррекспондент: JPMorgan Chase Bank NA, New York, NY
SWIFT Code: CHASUS33
Банк получателя: SBERBANK, Moscow, Russia
SWIFT Code: SABRRUMM011

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector