Чем опасен синдром жильбера

Дата публикации: 08.04.2018

Дата проверки статьи: 02.12.2019

Синдром Жильбера — хроническая печеночная патология доброкачественного характера, вызывающая нарушение обмена билирубина. Возникает из-за генетической мутации. Для лечения синдрома Жильбера обратитесь к терапевту.

Содержание статьи

  • Причины синдрома Жильбера
  • Симптомы синдрома Жильбера
  • Методы диагностики
  • К какому врачу обратиться
  • Как лечить синдром Жильбера
  • Последствия
  • Профилактика

Причины синдрома Жильбера

Основная причина заболевания — дефект второй хромосомы в локации, отвечающей за образование одного из ферментов печени. В результате он не справляется со своей задачей — преобразованием токсичного билирубина в связанную фракцию. Толчком к появлению яркой клинической картины патологии могут стать разные причины. В их числе:

  • хирургические вмешательства в организм по любому поводу, в любых органах и тканях;
  • алкоголизм или употребление наркотических веществ;
  • регулярный или неправильный приём лекарственных препаратов определенных групп — например, аспирина;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание, в том числе вынужденное лечебное;
  • депрессии, нервозы, стрессы и переутомление;
  • инфекционные заболевания — гепатиты, ОРВИ, кишечные инфекции и другие.

Симптомы синдрома Жильбера

  • Появление желтых участков на коже или пожелтение белков глаз;
  • образование желтых бляшек в области век;
  • нарушения сна — чаще всего сон становится прерывистым и неглубоким;
  • высокая утомляемость и общая слабость, снижение работоспособности;
  • уменьшение аппетита.

Чаще всего клиническая картина развивается у детей в возрасте 12 лет и старше. Также желтушность кожных покровов и склер глаз может проявляться у новорожденных.

Методы диагностики

Чаще всего заболевание диагностируют на первом приёме, при физикальном осмотре пациента. Чтобы уточнить причину прогрессирования симптомов, врач может направить пациента на дополнительное исследование — к примеру, на общий анализ крови. В сети клиник ЦМРТ используют следующие методы диагностики:

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.

Откуда берётся синдром Жильбера

Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.

Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.

УЗИ – самый популярный из методов диагностики при жалобах пациента на дискомфорт в правом боку, тошноту, слабость и общий упадок сил.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:

  • желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
  • дискомфорт в правом подреберье;
  • тошнота, горечь во рту;
  • быстрая утомляемость, слабость.

Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.

Диффузные изменения затрагивают структуру печени, её основную функциональную ткань – паренхиму.

Нужно ли лечить синдром Жильбера

Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.

Рассказываем, на что могут указывать самые распространённые симптомы, и к какому врачу нужно обращаться.

Опасности синдрома Жильбера

Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:

  • нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
  • высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
  • антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
  • это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.

Синдром Жильбера в сущности нетяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Иногда после обширного застолья с разнообразными блюдами, после употребления алкогольных напитков у человека наблюдается пожелтение кожи и глазных яблок. В большинстве случаев подобные проявления указывают на наличие синдрома Жильбера. Как правило, врач любой специализации может заподозрить наличие этой патологии у пациента, чей оттенок кожи немного желтоват.

Что такое болезнь Жильбера

По сути, это заболевание представляет собой доброкачественную патологию печени хронического характера, при обострении которой кожа больного и белки его глаз приобретают желтый цвет. Заболевание имеет наследственную этиологию и является врожденным.

Как правило, обострение заболевания наступает при нарушении определенного образа жизни и пищевого поведения, в частности, при употреблении алкогольных напитков, тяжелой, соленой, острой, жареной или жирной пищи, создающей серьезную нагрузку для печени.

Пожелтение кожи при обострении болезни является результатом воздействия на организм билирубина, образующегося из гемоглобина. Вещество является токсичным, но здоровая и нормально функционирующая печень легко с ним справляется, обезвреживает и выводит из организма. При наличии синдрома Жильбера печень не может фильтровать билирубин, из-за чего он попадает в кровоток и разносится практически по всему организму, отравляя его и нанося неоценимые последствия, вызывая появление множества неприятных симптомов.

Чем опасен синдром Жильбера для организма

Болезнь Жильбера опасна тем, что при наличии этого синдрома возникает токсичность билирубина.

Чем опасен синдром жильбераСамо по себе заболевание не приводит к появлению серьезных изменений в печени, в структуре органа, которые, например, практически всегда появляются при циррозе и прочих недугах, но наличие синдрома может стать причиной появления камней в полости желчного пузыря, а также спровоцировать возникновение воспалительных процессов в его протоках.

Некоторые доктора утверждают, что синдром Жильбера не является заболеванием, но это не так, поскольку при наличии этой патологии значительно нарушается синтез основных ферментов, которые участвуют в обезвреживании всевозможных токсинов. Таким образом, печень утрачивает часть своих основных функций, а такое состояние в медицине называется болезнью.

Последствия синдрома Жильбера имеют немало осложнений, учитывая тот факт, что в организме прекращается нейтрализация билирубина и он попадает в кровоток.

В частности, попадая в другие органы, которые не могут обезвреживать билирубин, вещество вызывает в них изменения структуры, а это приводит к дисфункции и нарушениям.

Самым тяжелым последствием может стать проникновение билирубина в головной мозг, в результате чего орган утратит часть естественных функций, что может привести к потере памяти, рефлексов, появлению умственной отсталости или к летальному исходу.

В медицинской практике не наблюдались случаи проникновения билирубина в головной мозг, но если болезнь Жильбера сочетается с какой-либо другой патологией печени, то при обострении заболевания предугадать то, куда именно направится билирубин, невозможно.

Чем опасен синдром жильбераЧаще всего болезнь Жильбера выявляется у мужчин, и представляет собой весьма распространенный недуг, проявляющийся в возрасте от 12-и до 30-и лет и сопровождающий человека на протяжении всей оставшейся жизни. Чтобы избежать осложнений и последствий обострений такого недуга, очень важно соблюдать рекомендации врача.

Если же пациент не соблюдает диету, не придерживается определенного режима питания, не ведет здоровый образ жизни, употребляет различные лекарственные средства, запрещенные при этом заболевании и способные спровоцировать появление обострения, у него может возникнуть еще одно очень серьезное осложнение (последствие).

Как правило, при нездоровом образе жизни у пациента достаточно быстро появляется гепатит в хронической форме, представляющий собой хроническое, очень стойкое воспаление печени. Если больной продолжает вести привычный образ жизни, не обращая внимания на предписания и врачебные рекомендации, то недуг достаточно быстро может перейти в цирроз. Важно помнить о том, что цирроз является практически необратимым разрушением печени, особенно в запущенном состоянии.

Профилактика заболевания

Предупредить каким-либо способом появление такого синдрома, как и его развитие, невозможно, поскольку заболевание передается по наследственной линии, путем нарушения определенных генов, то есть, является, по сути, генетическим отклонением.

К мерам профилактики обострений заболевания относится:

  • Корректировка пищевого рациона, составление правильного и сбалансированного меню, исключающего потребление вредных при данном заболевании продуктов;
  • Включение в рацион большое количество растительной пищи;
  • Важно укреплять иммунитет и принимать меры по предотвращению возникновения различных инфекционных и вирусных заболеваний;
  • Следует избегать повышенной физической активности, поскольку это также может спровоцировать появление обострения. Если необходимо, то следует сменить работу и род занятий;
  • Важно избегать употребления наркотических препаратов, алкогольных напитков в любом виде;
  • Необходимо избегать половых контактов без полноценной защиты, поскольку это может привести к заражению гепатитом, что значительно ухудшит ситуацию;
  • Нужно стараться избегать и прямых лучей солнца, находиться на солнцепеке, как можно меньше.

Сам по себе синдром Жильбера не является опасной болезнью, но требует соблюдения многих ограничений и врачебных рекомендаций, что позволяет пациентам вести нормальный и полноценный образ жизни и избегать обострений.

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.

Откуда берётся синдром Жильбера

Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.

Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.

УЗИ – самый популярный из методов диагностики при жалобах пациента на дискомфорт в правом боку, тошноту, слабость и общий упадок сил.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:

  • желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
  • дискомфорт в правом подреберье;
  • тошнота, горечь во рту;
  • быстрая утомляемость, слабость.

Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.

Диффузные изменения затрагивают структуру печени, её основную функциональную ткань – паренхиму.

Нужно ли лечить синдром Жильбера

Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.

Рассказываем, на что могут указывать самые распространённые симптомы, и к какому врачу нужно обращаться.

Опасности синдрома Жильбера

Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:

  • нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
  • высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
  • антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
  • это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.

Синдром Жильбера в сущности нетяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Ошибка в диагнозе может стоить вам жизни.

Что такое синдром Жильбера

Синдромом Жильбера Gilbert’s syndrome. Symptoms and Causes называют нарушение в работе печени. В общем‑то, безвредное: орган просто не успевает расщеплять и выводить из организма билирубин — жёлтый пигмент, который образуется при разрушении красных кровяных телец. Вещество начинает накапливаться в тканях тела и однажды может проявить себя желтухой — пожелтением кожи и белков глаз.

Синдром Жильбера — наследственное нарушение, связанное с «поломкой» одного из генов. По статистике Gilbert’s syndrome , им страдают до 16% населения, преимущественно мужчины.

У людей с синдромом Жильбера печень сбоит не всегда. К заметным проблемам с выводом билирубина приводят вполне определённые стрессовые факторы:

  • инфекционные заболевания — та же простуда или грипп;
  • голодание или излишне строгая диета;
  • нехватка жидкости в организме (обезвоживание);
  • менструация у женщин;
  • сильные эмоциональные переживания;
  • излишняя физическая нагрузка;
  • недостаток сна;
  • приём некоторых лекарств.

При этом уровень билирубина в крови повышается лишь незначительно. Поэтому желтуха, если она вообще возникает, может быть едва заметной. И исчезает в течение нескольких часов: как только стресс отступает, билирубин снижается.

Каковы симптомы синдрома Жильбера

Наиболее характерный признак — лёгкая желтуха (обычно дело ограничивается лишь пожелтением белков глаз). Но и она появляется далеко не всегда.

У каждого третьего Gilbert’s syndrome человека с синдромом Жильбера вообще нет никаких симптомов.

Чаще всего нарушение обнаруживают случайно. Например, когда человек сдаёт анализ крови. Беспричинно повышенный билирубин — притом, что другие параметры крови находятся в норме, а печень при обследовании оказывается совершенно здоровой, — считается Gilbert’s syndrome. Diagnosis and Treatment однозначным индикатором синдрома Жильбера. Диагноз можно подтвердить генетическим исследованием, но это не обязательно.

Чем опасен синдром Жильбера

В общем‑то, ничем. Сам по себе синдром Жильбера не представляет Gilbert’s syndrome угрозы для здоровья, не вызывает каких‑либо серьёзных осложнений и не повышает риск заболеваний печени. Опасно другое: путаница с симптомами.

Желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком гораздо более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой.

Если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

Не обращать внимание на пожелтение кожи и белков глаз можно лишь в том случае, если выполняются сразу два условия:

  • Вам уже поставлен диагноз «синдром Жильбера».
  • Желтуха едва заметна и быстро проходит сама собой.

В любом другом случае визит к врачу обязателен.

Как лечить синдром Жильбера

В этом нет необходимости. Синдром, как правило, не доставляет хлопот — за исключением периодически возникающей лёгкой желтухи. Чтобы избежать обострений, медики рекомендуют следующее:

  • Придерживаться правил здорового питания.Рацион должен быть разнообразным, включать в себя овощи, фрукты, каши, мясо и кисломолочные продукты.
  • Не пропускать приёмов пищи и избегать низкокалорийных диет.
  • Не усердствовать с физической нагрузкой.
  • Учиться контролировать стресс.
  • Обязательно сообщать об особенности вашего здоровья медикам. В редких случаях синдром Жильбера может усилить побочные эффекты некоторых лекарств, поэтому важно, чтобы лечащий врач был в курсе вашего диагноза.

Чем опасен синдром жильбера

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется «поломкой» гена, который участвует в процессах обмена билирубина в организме. Отмечается гипербилирубинемия (повышение этого показателя). Преобладает повышение непрямого билирубина (не относится к белкам крови). Свободный билирубин чаще повышается не больше 100 мкмоль/л.

По статистике синдром Жильбера обнаруживается больше у мужчин. Это заболевание скрытно, и многие люди узнают о нём случайно (на профилактическом осмотре, в лабораторных анализах либо обращаясь к специалисту по другому поводу).

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

  1. Стрессы, психическое перенапряжение.
  2. Физическое переутомление.
  3. Злоупотребление алкоголем и курением.
  4. Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.
  5. Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
  6. Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
  7. Травмы различного характера.
  8. Операции.

Основные симптомы заболевания:

  • Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
  • Привкус горького вкуса во рту.
  • Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
  • Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
  • Изжога.
  • Тяжесть в желудке.
  • Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
  • Увеличение печени (редко).
  • Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

  • Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
  • Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
  • Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
  • ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
  • Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
  • Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

  • Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
  • Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
  • Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
  • Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.
  • УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
  • КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

  • Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
  • Отказаться от курения.
  • Исключение чрезмерных физических нагрузок
  • Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
  • Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

  • Хронический гепатит.
  • Желчнокаменная болезнь.

Профилактика:

  • Рациональное питание.
  • Посещение врача-терапевта либо врача-гепатолога и выполнение его назначений.
  • Соблюдение режима труда и отдыха (исключение чрезмерных физических нагрузок, стрессов, перенапряжений).
  • Исключение курения и алкоголя.
  • По возможности избежать воздействий на организм токсических препаратов для печени.

Если семейная пара желает завести ребенка, но боится, что синдром Жильбера может проявиться у малыша — следует посетить генетика.

Чем опасен синдром жильбера

  1. Что такое болезнь Жильбера
  2. Причины синдрома Жильбера
  3. Клинические проявления
  4. Диагноз
  5. Лечение болезни Жильбера
  6. До 60 микромоль на литр
  7. Выше 80
  8. Стационар
  9. Видео
  10. Чем опасен синдром Жильбера
  11. Профилактика болезни Жильбера

Последнее обновление — 13 августа 2018 в 10:36

Синдром Жильбера — это наследственная патология пигментного гепатоза, характеризующаяся повышением билирубина в плазме крови, желтухой, другими специфическими признаками. Патология связана с нарушением обмена билирубина. Медики называют синдром генетической особенностью организма. Французский медик Августин Гилберт обнаружил специфическую болезнь, в честь него синдром и назван. Единственным источником передачи является мутационный ген. 5% населения Земного шара являются носителями деформированной хромосомы. Рассмотрим почему появляется болезнь Жильбера, симптомы и лечение патологии.

Что такое болезнь Жильбера

Есть категория врачей, утверждающих, что синдром Жильбера — это не заболевание. Так что это такое? В крови человека содержится жизненно важное вещество билирубин, возникающее вследствие распада эритроцитов, считается пигментом желчи. Билирубин подразделяют на два вида:

  1. Непрямой, образующийся из гемоглобина желчевыводящей системы.
  2. Прямой, образующийся из непрямого.

Сумма показателей приравнивается к общему числу пигмента в плазме крови. В норме в крови у человека должна содержаться:

  1. 16,5 микромоль на литр билирубина прямого.
  2. 5,1 непрямого.
  3. 8-20 общего.

Чем опасен синдром жильбера

При синдроме Жильбера билирубин возрастает в несколько раз и может достигать 100 микромоль на литр, при этом непрямого билирубина в разы больше. Все остальные показатели биохимии остаются в норме. Передается болезнь только от родителей к ребенку. Первые признаки патологии медики диагностируют в детском возрасте. Причём мужской пол болеет чаще, нежели женский. Синдром связан с мутацией гена, который передается малышам от их родителей. Никаких серьёзных патологических изменений в печени не возникает, но человек становится предрасположен к образованию камней в желчном пузыре и воспалению желчных протоков.

Бытует мнение, что синдром Жульбера – это не заболевание. Однако это мнение можно поставить под сомнение, так как происходит дисфункции синтеза фермента, который обезвреживает токсины. Если органы не могут нормально функционировать, то это и называется болезнью.

Желтая пигментация кожного покрова — это воздействие билирубина. При нормальной работе печени билирубин полностью выводится из организма человека. Если же развита хвороба, то билирубин попадает в малый и большой круг кровообращения, распространяется по телу человека. Если билирубин внедряется в паренхиматозные органы, это может привести к их дисфункции. Если вещество попадает в головной мозг, то пациент утрачивает часть функций. Как правило, синдром не может вызвать попадание билирубина в головной мозг, но при дисфункции печени, как пигмент распространяется по организму, предугадать невозможно.

Чем опасен синдром жильбераСиндром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

  • Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
  • Чрезмерная физическая нагрузка;
  • Злоупотребление алкоголем;
  • Стресс;
  • Операции и травмы;
  • Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

  • Появление желтухи;
  • Чувство тяжести в области печени;
  • Неинтенсивная боль в правом подреберье;
  • Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
  • Нарушение стула (поносы или запоры);
  • Вздутие живота;
  • Утомляемость и плохой сон;
  • Головокружение;
  • Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

  • С фенобарбиталом;
  • С никотиновой кислотой;
  • С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Чем опасен синдром жильбераДиета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector