Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Одна из генетических форм колоректального рака. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Онкологический процесс чаще локализуется в проксимальных отделах толстой кишки. В некоторых случаях несколько злокачественных новообразований развиваются одновременно. Патология выражается болями, кишечной непроходимостью и расстройством дефекации. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: колоноскопия, эндоскопическая биопсия, генетические тесты, исследование кала, компьютерная томография, общий и биохимический анализ крови, гастроскопия, ультразвуковое исследование, рентгенография и сцинтиграфия. Заболевание требует оперативного вмешательства. Лечением занимаются абдоминальные хирурги, проктологи и онкологи. Чтобы избежать развития новообразований, специалисты хирургического профиля проводят субтотальное иссечение толстой кишки и создают илеоректальный анастомоз. Если в онкологический процесс вовлечены лимфатические узлы, выполняется лимфаденэктомия. Отдаленные метастазы являются показанием к паллиативному оперативному вмешательству для устранения кишечной непроходимости. Данная форма колоректального рака дебютирует на 10 лет раньше других.

Причины наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Патология развивается на фоне мутации генов. Вероятность образования злокачественной опухоли повышается, если: в семейном анамнезе пациента имеется более трех случаев колоректального рака, либо онкологического процесса в почках, тонком кишечнике и других органах; заболевание отмечалось у родственников двух поколений; опухоль возникла раньше, чем больной достиг 50 лет.

Симптомы наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Заболевание дебютирует в молодом возрасте. При злокачественной опухоли, могут развиваться кровотечения, которые проявляются темным стулом и анемией. Основными симптомами малокровья являются: слабость, головокружение, бледная кожа, а также изменения в анализе крови. На ранних этапах пациента могут беспокоить признаки кишечной непроходимости: метеоризм, задержка каловых масс и резкие схваткообразные боли. По мере прогрессирования патологического процесса, состояние больного усугубляется и для устранения кишечной непроходимости может потребоваться оперативное вмешательство. Если новообразование достигло большого размера, его можно обнаружить во время пальпации. Кроме того, симптоматика выражается снижением аппетита, потерей массы тела, слабостью и повышением температуры.

Диагностика наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнестические данные, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В целях диагностики выполняются: колоноскопия, эндоскопическая биопсия, генетические тесты, исследование кала, общий и биохимический анализ крови, гастроскопия, ультразвуковое исследование, рентгенография, компьютерная томография и сцинтиграфия. Также для выявления метастазов могут обследовать грудную клетку, органы малого таза, брюшную полость, скелет и забрюшинное пространство.

Лечение наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Заболевание требует оперативного вмешательства. Чтобы избежать развития новообразований, хирурги проводят субтотальное иссечение толстой кишки и создают илеоректальный анастомоз. Если в онкологический процесс вовлечены лимфатические узлы, выполняется лимфаденэктомия. Отдаленные метастазы являются показанием к паллиативному оперативному вмешательству для устранения кишечной непроходимости. Также назначается химиотерапия и лучевая терапия. Препаратами выбора могут быть: флуороурацил, кальция фолинат, кацетабин и тегафур.

Профилактика наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Специфические методы профилактики не разработаны. Пациентам, имеющим случаи недуга в семейном анамнезе, необходимо регулярно проходить медицинские обследования, колоноскопию, а также сдавать анализ мочи. Кроме того, рекомендовано один раз в год посещать гинеколога. Дополнительно проводят генетические тесты.

>» onclick=»checkLength(‘search_input_doc’, ‘SearchInDoc($(\’#search_input_doc\’).val(), \’bottom\’);’, 150); return false;» />

Синдром Линча (наследственная неполипозная колоректальная карцинома [ННПКРК]) (www.msdmanuals.com)

Для покупки документа sms доступом необходимо ознакомиться с условиями обслуживания

ВНИМАНИЕ! Услуга для абонентов NEO, Tele2 временно недоступна
ВНИМАНИЕ! Услуга для абонентов Beeline, NEO, Tele2 временно недоступна

Стоимость услуги — тенге с учетом комиссии.

Синдром Линча (наследственная неполипозная колоректальная карцинома [ННПКРК])

www . msdmanuals . com

Синдром Линча — заболевание с аутосомным доминантным типом наследования, составляющее 2-3% всех случаев колоректального рака (КРР). Клинические проявления, принципы диагностики и лечения сходны с таковыми для других форм КРР. Синдром Линча можно заподозрить на основании данных анамнеза, диагноз подтверждают данными генетического тестирования. Пациентов необходимо наблюдать на предмет возникновения опухолей другой локализации, в особенности — рака эндометрия и яичников.

Синдром Линча является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором пациенты с одной из многих известных генетических мутаций, которые повреждают механизм восстановления ДНК, имеют от 70 до 80% риска развития КРР на протяжении жизни. В сравнении со спорадическим раком толстой кишки, опухоли при синдроме Линча развиваются в более молодом возрасте (в середине пятого десятилетия жизни) и чаще локализуются проксимальнее селезеночного изгиба. Предраковые изменения представлены единичными аденомами толстой кишкки, в отличие от множественных аденом при семейном аденоматозном полипозе (САП), другой форме наследственного КРР.

Однако, как и при САП, наблюдаются различные внекишечные проявления. К изменениям незлокачественного характера относятся пигментные пятна «кофе с молоком» и опухоли сальных желез. Кроме того, может возникнуть кератоакантома — доброкачественная опухоль кожи. К другим наиболее распространенным типам рака относятся опухоли эндометрия и опухоли яичников (риск развития до 70-летнего возраста составляет 39% для рака эндометрия и 9% для опухоли яичников). У больных повышен риск развития другого рака — желудка , мочевыводящих путей, поджелудочной железы , желчных путей, тонкой кишки и мозга .

Клинические проявления

Симптомы и признаки синдром Линча сходны с таковыми при других формах колоректальный рак, применяются те же принципы диагностики и лечения опухоли.

Диагностика

— Подробный семейный анамнез

— Клинические критерии сопровождаемые исследованием на микросателлитную нестабильность (МСН) или иммуногистохимией (ИГХ)

— Генетическое исследование для подтверждения диагноза

Специфический диагноз синдрома Линча подтверждают генетическим тестированием. Тем не менее, сложно определить кому проводить тестирование, в отличие от САП, так как нет типичной клинической картины. Таким образом, при подозрении на синдром Линча подробный семейный анамнез должен быть собран у всех пациентов молодого возраста с КРР.

Для установления соответствия Амстердамским критериям II диагностики синдрома Линча необходимо наличие всех трех из описанных признаков:

— Три или более родственника с КРР или раком, ассоциированным с синдромом Линча

— КРР отмечается по крайней мере в двух поколениях;

— по крайней мере в одном случае КРР развился в возрасте 50 лет

Медицинский эксперт статьи

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома (ННКРК) является аутосомным доминантным заболеванием, составляющим 3-5 % случаев колоректального рака. Симптомы, первичная диагностика и лечение аналогичны другим формам колоректального рака. Подозрение на ННКРК следует из анамнеза и требует подтверждения генетическим исследованием. Пациенты также нуждаются в наблюдении из-за возможности иной малигнизации, особенно эндометриального и овариального рака.

Пациенты с одной из нескольких известных мутаций имеют риск развития колоректального рака в 70-80 % в течение жизни. По сравнению со спорадическими формами рака толстой кишки ННКРК развивается в более молодом возрасте (в среднем 40 лет) и поражение более вероятно наблюдается проксимальнее селезеночного угла. Предшествующие заболевания толстой кишки обычно представлены одиночной толстокишечной аденомой в отличие от множественных аденом, наблюдающихся у пациентов с семейным аденоматозным полипозом (САП), что составляет другую наследственную форму колоректального рака.

Однако, аналогично САП, могут наблюдаться многочисленные экстракишечные проявления. Доброкачественные заболевания включают появление пятен типа кофе с молоком, кист сальных желез и кератоакантомы. Основными ассоциированными с заболеванием злокачественными опухолями являются опухоли эндометрия и яичников (риск 39 и 9 % соответственно, в возрасте 70 лет). У пациентов также наблюдается повышенный риск рака мочеточника, почечной лоханки, желудка, билиарного тракта и тонкой кишки.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Симптомы наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Симптомы и признаки подобны другим формам колоректального рака. То же касается диагностики и основных направлений лечения самой опухоли. Специфичность диагноза ННКРК подтверждается генетическим исследованием. Однако принимать результат теста достаточно сложно, так как (в отличие от САП) отсутствуют типичные клинические проявления. Таким образом, подозрение на ННКРК требует детального изучения семейного анамнеза, совпадающего с САП, который должен быть собран у всех молодых пациентов.

В соответствии с критериями Амстердам II для ННКРК должны присутствовать все три из следующих элементов анамнеза: (1) три или больше родственников с САП или малигнизацией, ассоциированной с ННКРК, (2) колоректальный рак, наблюдающийся, по крайней мере, в двух поколениях, и (3) по крайней мере, один случай САП до 50 лет.

Диагностика наследственной неполипозной колоректальной карциномы

Пациентам, у которых встречаются эти критерии, необходимо исследовать опухолевую ткань на изменение ДНК, так называемую микросателлитную изменчивость (MSI). Если выявлено существенное MSI, показано генетическое исследование на специфические мутации ННКРК. Другие авторы используют дополнительные критерии (напр., критерии Bethesda), чтобы приступить к исследованию MSI. Если исследование MSI не выполняется в данном учреждении, пациент должен быть направлен в специализированный центр.

Пациенты с подтвержденным ННКРК нуждаются в дальнейшем скрининговом обследовании другой злокачественной опухоли. Для выявления рака эндометрия рекомендуются ежегодная аспирация эндометрия и трансвагинальное УЗИ. Для диагностики рака яичников исследования включают ежегодное трансвагинальное УЗИ и определение в сыворотке крови уровня СА 125. Профилактическая гистерэктомия и удаление яичников также являются методом выбора. Анализ мочи используется для скрининга опухоли почки.

Родственникам первой линии пациентов с ННКРК необходимо выполнять колоноскопию каждые 1-2 года, начиная с 20 лет и ежегодно после 40 лет. Женщины — родственники первой линии — должны ежегодно обследоваться на эндометриальный раки рак яичников. Более дальним родственникам необходимо провести генетическое исследование; если результаты исследования отрицательны, они должны проходить колоноскопию аналогично пациентам со средней степенью риска.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Витамины для пожилых : инструкция по применению

Пожилые люди не могут полностью обеспечить себя полезными веществами из пищи, так как в стареющем пищеварительном тракте замедляются процессы всасывания. Поэтому женщинам, вступившим в менопаузальный период, и мужчинам, достигшим 50 – 60-летнего возраста, следует принимать аптечные витамины. Прием витаминных препаратов для людей преклонного возраста важен по трем причинам: С годами ухудшается перистальтика кишечных стенок, поэтому …

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Кремы от аллергии : инструкция по применению

Причины развития острых и хронических аллергических реакций разнообразны. Что обязательно учитывается врачом при выборе наиболее подходящей мази. Он оценивает и ее безопасность для пациента с учетом возраста и состояния общего здоровья. Причины аллергии и типы высыпаний Аллергией называется заболевание, которое развивается при гиперчувствительности к проникающим в организм извне аллергенам. Иммунная система чрезмерно бурно реагирует на …

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Нарушение обмена веществ : причины, симптомы и лечение

Обмен веществ является одной из главных функций тела, в процессе которой происходит трансформация химических веществ, обеспечивающих рост, развитие и жизнедеятельность клеток. При нарушении метаболизма во внутренних органах изменяется их функционирование и усложняется взаимосвязь организма с окружающей средой, как следствие, ухудшается выработка гормонов и других необходимых веществ, что провоцирует появление симптомов тяжелых заболеваний эндокринной и репродуктивной …

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Вирусы лимфоцитарного хориоменингита, ласса, хунин, мачупо, гуанарито, сабиа

Аренавирусы имеют оболочечный вирион круглой или овальной формы, диаметром около 100 нм с колебаниями от 60 до 300 нм. Они содержат гранулярные частицы — клеточные рибосомы, давшие название вирусам (рис. 2). Рис. 2. Схема строения вириона аренавирусов. Показаны двухсегментарный РНК-генетический материал, G-шипы суперкапсида и клеточные рибосомы, давшие название вирусам Роль рибосом не ясна, но они не …

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Нарушение сна и бодрствования: причины, симптомы, диагностика, лечение

Сон чрезвычайно важен для восстановления организма, и его функции далеко не ограничены доставлением блаженного удовольствия от спокойного сна и отдыха после напряженного дня. Посредством сна и нормального циркадного ритма регулируются многие биологические и физиологические процессы, обеспечивая оптимальное функционирование организма. Ничто не может заменить ночной сон, поэтому бессонница и нарушения сна вызывают осложнения различной степени тяжести, …

Государственное бюджетное учреждение
здравоохранения Пермского края (ГБУЗ ПК «ГКБ № 7»)

Дефекты в генах формируют предрасположенность к раку. Синдром Линча относится к одному из вариантов наследственной злокачественной опухоли, образующейся в желудочно-кишечном тракте. Важная особенность патологии – высокий риск множественных опухолей в разных местах организма.

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Опухоль в кишечнике возникает в молодом возрасте

Синдром Линча – что это

Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) – это 3% всех колоректальных опухолей. Особенность патологии – частое возникновение заболевания в молодом возрасте (до 50 лет). Крайне неприятный фактор – высокая вероятность выявления дополнительных видов рака следующих локализаций:

  1. Синхронные опухоли (одновременно в разных отделах толстой кишки);
  2. Метахронный рак (повторное возникновение новообразования в кишечнике после частичной резекции);
  3. Тело матки (эндометрий) – до 60%;
  4. Мочевыводящие пути – до 40%
  5. Яичники – до 12%.

Выделяют следующие 2 варианта заболевания:

  1. Синдром Линча I (изолированная колоректальная локализация опухоли);
  2. Синдром Линча II (множественные формы рака разных локализаций в кишечнике и внекишечные виды).

Основная причина – наследственно обусловленные дефекты в генетическом аппарате. Выделены специфические гены, изменения в которых в 90% случаев обуславливают опасную болезнь. Чаще всего наследственный неполипозный рак кишечника возникает при дефектах в следующих генах:

  • MLH1;
  • MSH2;
  • MSH6;
  • PMS2.

Выявление мутантных генов резко повышает риск онкологии, поэтому важно своевременно определить вероятность появления опухоли и регулярно проводить все необходимые обследования.

Критерии риска по наследственному раку

Каждому человеку надо точно знать о случаях выявления раковых опухолей у родственников из первой линии (мама, папа, родные сестры и братья). Оптимальным является знание о раке в нескольких поколениях. Выделены следующие семейные критерии, указывающие на синдром Линча:

  1. Колоректальный рак до 50 лет;
  2. Наличие кровных родственников с доказанным раком кишечника (3 и более случая, при этом один из родных должен быть представителем первой линии родства);
  3. Выявление кишечных опухолей у родственников в нескольких поколениях;
  4. Наличие в семье случаев множественного рака;
  5. Обязательное исключение варианта семейного полипоза кишки.

Важное условие – все эти критерии должны быть одновременно: только в этом случае можно быть уверенным в том, что это синдром Линча.

Симптомы и признаки заболевания

Наследственная предрасположенность резко повышает риск онкологии, но для возникновения опухолевого роста необходимы внешние или внутренние факторы, запускающие процессы малигнизации. Мутация генов способствует раннему проявлению опухолей, а провокаторами являются канцерогены, неправильное питание, ожирение, воспаление и доброкачественные новообразования. К типичным симптомам относятся следующие признаки:

  • болевые ощущения в животе;
  • кровь в стуле;
  • проблемы с опорожнением кишечника (диарея, запор);
  • снижение массы тела;
  • потеря аппетита, тошнота;
  • слабость и снижение работоспособности.

Синдром Линча проявляется стандартными симптомами толстокишечного рака: в зависимости от месторасположения первичного очага возможны нюансы и особенности в клинических признаках. Важно не медлить – вовремя обратившись к специалисту, можно предотвратить запущенные формы онкологии и сохранить высокие шансы на выживание.

Наследственная неполипозная колоректальная карцинома

Наследственные формы рака могут стать причиной опухолей разных локализаций

Тактика лечения

Важнейший элемент терапии – хирургическое удаление части кишечника (субтотальная резекция). Выбор метода операции определяется следующими факторами:

  1. Месторасположение опухоли;
  2. Стадия заболевания;
  3. Возраст пациента;
  4. Гистологическое строение рака.

Помимо хирургического вмешательства потребуются курсы химиотерапии. Лучевое воздействие проводится по показаниям. Длительность наблюдения у онколога после проведения курсовой терапии – бессрочная, что обусловлено риском рецидива, возникновением метахронной опухоли или возникновением рака другой локализации.

Синдром Линча – как предотвратить

Гарантированно избежать рака при наличии наследственной предрасположенности крайне сложно, поэтому единственный метод профилактики – регулярное и постоянное наблюдение у врача с проведением следующих исследований:

  1. Колоноскопия (с 25-летнего возраста 1 раз в 2 года);
  2. ФГС (с 30 лет не менее 1 раза в 2 года);
  3. Ультразвуковое сканирование органов брюшной полости ежегодно;
  4. Осмотр гинеколога для женщин 1 раз в год.

Оптимально выявить синдром Линча на ранних стадиях развития, чтобы вовремя выполнить весь комплекс лечебно-диагностических мероприятий и предупредить формирование запущенного колоректального рака.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector