Характеристика детей с синдромом дауна

ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Характеристика.

Характеристика детей с синдромом дауна

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Причины.

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Лечение.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

  • немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
  • слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
  • близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

  • «плоское» лицо – 90%
  • утолщенная шейная кожная складка
  • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
  • раскосые глаза
  • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

  • снижения мышечного тонуса
  • повышенной подвижности суставов
  • большого складчатого носа
  • коротких и широких кистей,
  • маленького аркообразного неба,
  • плоского затылка
  • деформированных ушных раковин.
  • поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
  • деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
  • наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

  • сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
  • нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
  • врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
  • нарушение слуха
  • врожденный гипотиреоз
  • патология желудочно-кишечного тракта
  • аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
  • недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Характеристика детей с синдромом дауна

Даже если мужчина и женщина здоровы, у их ребенка может быть синдром Дауна. Почему? Можно ли узнать риск этой патологии до беременности, и влияет ли на развитие синдрома Дауна плохая экология? На вопросы ответила заведующая отделением пренатальной диагностики Красноярского краевого медико-генетического центра Арина Казанцева.

Почему у ребенка может развиться синдром Дауна?

Ответ. Больше 90% людей с синдромом Дауна имеют ненаследственную форму этой хромосомной патологии. Она называется трисомией, потому что вместо двух 21-ых хромосом у плода их три. Это случайная ошибка: в какой-то из половых клеток мужчины или женщины хромосомы разошлись неправильно. Такое может произойти у здоровых людей с нормальным хромосомным набором. Будущие родители не виноваты, от них это не зависит.

Есть разные формы синдрома Дауна. Чем они отличаются?

Ответ. Кроме самой распространенной формы, которая не передается по наследству, есть еще две. Меньше чем в 5% случаев развивается наследственная форма синдрома Дауна: плод унаследовал от кого-то из родителей мутацию, поломку. Например, хромосомный набор папы или мамы состоит не из 46 хромосом, как должно быть в норме, а из 45, и кусочек 21-ой хромосомы «прицепился» к другой хромосоме. Еще один редкий вариант синдрома Дауна – мозаичный. В этом случае ошибка происходит после того, как состоялось зачатие. Часть клеток «ошиблась» и стала иметь лишнюю 21-ую хромосому, а часть развивается правильно.

Характеристика детей с синдромом дауна

Может ли плохая экология повышать риск развития синдрома Дауна у плода? А вредные привычки родителей?

Ответ. На частоту развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий не влияют экология, образ жизни или что-то еще. Эти факторы влияют на частоту аномалий развития.

С какого возраста у женщин и мужчин возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. У женщин примерно с 35 лет, а у мужчин после 50-ти. Возраст будущего папы влияет намного меньше, ведь у мужчин каждые 2,5 месяца образуются новые сперматозоиды. А у женщин нет новых яйцеклеток: весь их запас формируется еще до рождения девочки. Чем старше женщина и ее яйцеклетки, тем выше риск хромосомных ошибок. В 20 лет частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1 на 1500-1700 новорожденных, в 35 лет – 1 на 250-300 младенцев, в 40 – 1 на 90-100 детей. У 45-летних мам каждый десятый новорожденный может иметь синдром Дауна.

Что в Красноярском крае?

35,5 лет – средний возраст беременных, у которых в 2020 году диагностировали синдром Дауна у плода. Половина будущих мам была старше 38 лет.

89-90% женщин в крае прерывают беременность, узнав о синдроме Дауна.

3-5 женщин каждый год осознанно рожают ребенка с синдромом Дауна.

В прошлом году 1 из 850 родившихся в крае малышей был с синдромом Дауна, 5 лет назад 1 из 980, 10 лет назад – 1 из 895.

*Данные Красноярского краевого медико-генетического центра

Нужно ли парам старше 35-40 лет обращаться к врачу-генетику и проходить дополнительные обследования перед планированием беременности?

Ответ. В идеале каждая семья должна готовиться к появлению ребенка и консультироваться с генетиком. Генетик определит возможные риски. Если они низкие, достаточно стандартной дородовой пренатальной диагностики, а если высокие, может потребоваться молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Кроме синдрома Дауна есть и другие, более тяжелые нарушения.

Характеристика детей с синдромом дауна

Каковы шансы родить здорового ребенка, если во время прошлой беременности выявили синдром Дауна?

Ответ. При ненаследственной форме синдрома Дауна следующие дети в большинстве случаев не имеют этой патологии.

Можно ли до зачатия узнать риск синдрома Дауна у будущего ребенка?

Ответ. Это практически невозможно. Даже если исследовать кариотип (хромосомный набор – прим. ред.) будущих родителей и найти у кого-то из них поломку, можно вывить вероятность только наследственной формы синдрома Дауна, на которую приходится лишь несколько процентов от всех случаев. Еще можно обнаружить, что две 21-ые хромосомы сцеплены вместе. В этом случае пара не сможет зачать здоровых детей естественным путем. Потребуется донорский биоматериал и вспомогательные репродуктивные технологии. При ЭКО и других вспомогательных методах оплодотворения в организм женщины переносят только тех эмбрионов, у которых нет лишних или недостающих хромосом. Но и это не дает 100%-ной защиты от синдрома Дауна, потому что проверяют только часть хромосом.

На каком сроке беременности можно выявить синдром Дауна?

Ответ. На сроке от 11 до 13 недель беременности можно обнаружить изменения, которые говорят о риске хромосомной патологии. Женщина проходит первое УЗИ плода, сдает кровь из вены, и мы либо видим, что беспокоиться не о чем, либо предлагаем пациентке дополнительное исследование, чтобы точно узнать, есть у плода синдром Дауна или нет.

Характеристика детей с синдромом дауна

Можно сделать биопсию ворсин хориона (будущей плаценты) на 11-13 неделе беременности или провести исследование околоплодных вод на 16-19 неделе. Вторая процедура более мягкая и безопасная, чаще проводим ее. Есть еще исследование крови из пуповины плода на 19-22 неделе, но его делают в редких случаях, когда беременная не наблюдалась у гинеколога или у плода выявили порок сердца, который нельзя увидеть в 12 недель (часть таких пороков сопровождается высоким риском синдрома Дауна). Все эти обследования можно пройти бесплатно по полису ОМС.

Можно ли во время беременности определить, насколько тяжелые патологии будут у ребенка с синдромом Дауна?

Ответ. До родов и даже в первое время жизни ребенка сложно точно спрогнозировать тяжесть всех нарушений. Когда мы выявляем патологии хромосомного набора, обязательно собираем пренатальный консилиум, приглашаем нашего психолога, родителей. Объясняем им, какую форму синдрома Дауна обнаружили, какие могут быть перспективы интеллектуального развития, есть ли у плода другие нарушения, нужна ли операция и т.д. Семья все взвешивает и через какое-то время решает, будет ли продолжать беременность.

При синдроме Дауна обязательно будут нарушения интеллекта?

Характеристика детей с синдромом дауна

Ответ. К сожалению, да. Но бывает разная степень нарушений. До года некоторые детишки с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых, если мамы их правильно развивают. Потом часть детей может ходить в инклюзивный детский сад, научиться читать, писать, обучаться в школе по специальной программе.

Кроме нарушения интеллекта у людей с синдромом Дауна бывают пороки сердца, сахарный диабет, гипотиреоз, болезни опорно-двигательного аппарата. Но сегодня больше таких людей живут лучше, могут обслуживать себя, работать. Развиваются родительские ассоциации для семей, которые воспитывают ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.

Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.

Дети с синдромом Дауна

Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка. В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом. Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.

Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха). Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.

Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам. К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация. Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.

Причины и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна признаки:

  • Так называемое «плоское лицо».
  • Укорочение черепа.
  • Характерный «монголоидный» разрез глаз.
  • Открытый рот.
  • Плоская переносица и короткий нос.

Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна. Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Однако большую роль играет все-таки возраст матери:

  • У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
  • В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
  • В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.

Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.

Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.

Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске

Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:

  • Коррекционные занятия с логопедом.
  • Физиотерапия.
  • Логопедический массаж.
  • Массаж.
  • Лечебная физкультура.
  • Занятия с психологом.

В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.

Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.

На протяжении всего срока вынашивания ребенка женщина должна пройти трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние здоровья самой женщины, будущего ребенка, а также на ранних сроках диагностировать врожденные отклонения в развитии. Синдром Дауна на УЗИ при беременности диагностируется с точностью до 90%. Во время ультразвукового исследования диагност сможет выявить все признаки тяжелых генетических аномалий уже во время первого и второго скрининга. В Международной клинике Гемостаза каждая беременная может пройти УЗИ на синдром Дауна при беременности и сразу же получить результаты исследования на руки. Наши врачи проконсультируют по всем интересующим вопросам, при необходимости назначат дополнительную диагностику, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из самых часто диагностируемых хромосомных патологий. Аномалии внутриутробного развития обусловлены спонтанной хромосомной мутацией, при которой в 21 паре возникает одна лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела состоит из ядра и оболочки. В каждом ядре содержится генетический материал, обуславливающий вид и функции как отдельной клетки, так и всего организма. У человека двадцать пять тысяч генов собраны в двадцать три пары хромосом. Каждая пара включает 2 хромосомы. У людей с диагнозом синдром Дауна в двадцать первой паре присутствует третья лишняя хромосома, которая вызывает у человека характерные внешние признаки нарушения:

узкий разрез глаз;

плоское лицо и затылок.

Кроме внешних характеристик, дети с синдромом Дауна отличаются отставанием в умственном развитии, имеют слабый иммунитет, из-за чего сильно подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

От развития у плода синдрома Дауна не застрахована ни одна пара. Эта генетическая аномалия возникает спонтанно. Она никак не зависит от физического и психического здоровья родителей. Однако женщины в возрасте 18 – 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Учеными было доказано, что у женщин, забеременевшим после 35 лет риск развития хромосомной мутации намного больше, чем в более молодом возрасте. Связано это со старением яйцеклеток. Еще одной причиной, встречающейся очень редко, является наследственная предрасположенность. Если в семье есть родственники с синдромом Дауна, шансы родить нездорового малыша существенно увеличиваются. Кроме этого, врачи отследили связь между возрастом бабушки, которая родила дочь и шансом получить внука с генетической аномалией. Чем старше была бабушка на момент рождения дочки, тем выше риск появления на свет внуков в лишней 21 хромосомой. Немаловажную роль играет возраст отца. В группу риска зачать больного малыша входят мужчины старше 45 лет.

Требования к проведению исследования

УЗИ на синдром Дауна при беременности является обязательной скрининговой процедурой. Если беременность протекает без осложнений и другие результаты анализов не вызывают у врача подозрений, ультразвуковое обследование назначают по одному разу в каждом триместре.

Осложненное течение беременности требует более тщательного контроля за состоянием будущей матери и ребенка, поэтому гинеколог может назначать дополнительные процедуры УЗИ, чтобы тщательно отслеживать динамику. Будущим мамам не стоит переживать, что ультразвук навредит плоду. УЗИ абсолютно безопасная процедура, которая не оказывает лучевой нагрузки на организм и не сказывается на развитии малыша. Диагностика осуществляется трансабдоминальным методом, поэтому никакого дискомфорта во время исследования женщина не испытает.

Диагностика первого триместра

Первое УЗИ плода проводится в период с 11 по 14 неделю. Помимо ультразвукового обследования женщина должна сдать анализ крови на ХГЧ. Только комплексная диагностика поможет провести качественный скрининг и исключить любые аномалии развития.

Во время УЗИ врач оценивает следующие показатели плода:

толщина воротникового пространства;

частота сокращений сердца.

Если результаты ультразвукового скрининга не соответствуют общепринятым нормам, женщине назначается повторное, более углубленное диагностическое исследование.

Сканирование во втором триместре

Повторное УЗИ во втором триместре проводится до 20-й недели. Во время скрининга врач оценивает такие параметры плода:

соответствие развития внутренних органов и скелета текущим срокам;

размер и строение внутренних органов.

Во втором триместре на УЗИ хорошо визуализируются врожденные пороки сердца, аномалии строения мочевого пузыря, головного мозга. Также анализу подлежат 3 показателя крови:

Расшифровка результатов

Признаки, свидетельствующие о том, что у плода есть хромосомные аномалии:

Толщина воротникового пространства превышает 2,8 мм. Это указывает на то, что объем жидкости, скапливающейся в подкожной складке в области шеи, превышает нормальные значения. На УЗИ складка имеет белый цвет, а жидкость под ней выглядит темнее.

Отсутствие или маленький размер носовой кости. Этот признак указывает на синдром Дауна.

Короткая верхняя челюсть.

Частота сердечных сокращений превышает допустимые нормы, пороки сердца.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патологии внутренних органов, несформировавшиеся ушные раковины – все эти признаки являются характерными для хромосомной аномалии развития.

Стоимость УЗИ диагностики на выявление синдрома Дауна

Средняя стоимость УЗИ на выявление синдрома Дауна колеблется в диапазоне 1500 – 2500 рублей.

Чтобы получить подробную консультацию и записаться к специалисту, свяжитесь с нами по телефону +7 (495) 125-06-13 или заполните онлайн-форму на сайте. Как только наши менеджеры увидят ваш запрос, они сразу перезвонят и ответят на все интересующие вопросы.

  • Heйpoциpкулятopнaя диcтoния
  • Вегетососудистая дистония ВСД
  • Транслингвальная нейростимуляция
  • Биоакустическая коррекция
  • Транскраниальная микрополяризация головного мозга ТКМП
  • Солярная микрополяризация
  • Трансвертебральная микрополяризация
  • Занятия на мелкую моторику
  • Логопедический массаж
  • Мозжечковая стимуляция
  • Лечебный массаж (медицинский массаж)
  • Лечебная физкультура

Характеристика детей с синдромом дауна

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Характеристика детей с синдромом даунаСиндром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

  • плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
  • лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
  • чрезмерная мобильность суставов;
  • сниженный тонус мышц;
  • короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
  • плоская переносица;
  • аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Характеристика детей с синдромом даунаПричины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

  • возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
  • зачатие произошло в близкородственном браке;
  • один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

  • 1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

  • биопсию хориона;
  • амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

  • УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
  • Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Характеристика детей с синдромом даунаАнализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Патау;
  • Эдвардса;
  • Клайнфельтера;
  • Джейкобса;
  • трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

  • будущей матери 35+;
  • отцу 40+;
  • в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
  • предыдущие беременности закончились выкидышами;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
  • результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Эта статья будет полезна в первую очередь не родителям – ведь они знают все о своих самых солнечных малышах – а читателям, которые слышали о синдроме Дауна совсем немного.

Увы, стереотипы об особенных детях в нашей стране еще живы. Они прочны настолько, что напоминают настоящее средневековое мракобесие. Сегодня мы хотим развеять несколько популярных мифов о солнечных детях, чтобы стать на шаг ближе к толерантному современному обществу.

Миф №1. Синдром Дауна – это редкость, связанная с нездоровым образом жизни матери

Синдром Дауна существует столько же, сколько существует само человечество! Это не вирус, не мутация, но генетический сбой, приводящий к появлению лишней хромосомы. Предвидеть рождение малыша с особенностью заранее, еще до беременности, практически невозможно – оно не зависит от генетики отца и матери, их образа жизни или возраста (хотя женщины, рожающие после 40 лет, остаются в зоне риска). Более того, синдром встречается одинаково часто по всему миру, вне географии или национальности.

Миф №2. Все дети с синдромом Дауна – одинаковые

Действительно, у солнечных малышей есть ряд схожих особенностей внешности: небольшой рост, круглое лицо с плоской переносицей, вертикальная складка у глазной щели (она называется эпикантус). Но в то же время «сходство» выражено не более, чем, скажем, сходство у людей одной национальности. Солнечные детки перенимают часть черт у родителей и обладают неповторимой индивидуальностью, как и их сверстники.

Миф №3. Солнечные дети всегда радуются

Один из самых распространенных и необоснованных стереотипов. Вероятно, он возник из-за улыбки, которую часто можно видеть на лице солнечного ребенка. На самом деле, как и остальные люди, такие малыши способны переживать весь спектр эмоций – радость, скуку, печаль, гнев, обиду, разочарование и многое-многое другое. Они чувствуют позитивное отношение к ним и негативно реагируют, когда им причиняют душевную боль.

Миф №4. Дети с синдром Дауна могут быть опасны для братьев, сестер и других детей

Еще один популярный и неоправданный миф. Солнечных малышей часто обвиняют в агрессии, неадекватности, импульсивности. На деле же, при правильном воспитании и заботе, малыши демонстрируют искренность, дружелюбие, спокойствие. Они становятся замечательными братьями и сестрами, с готовностью заботятся (по мере своих сил) о близких, учатся налаживать грамотную коммуникацию с окружающими. Более того, известно ничтожно мало случаев, когда человек с синдромом Дауна совершал какое-либо преступление.

Миф №5. Дети с синдромом Дауна обречены: они необучаемы, больны и живут недолго

Вероятность такого развития жизни ребенка велика только в одном случае: если ему не оказывалось должное внимание и забота – например, в приюте. Там он не получает своевременной поддержки и возможностей для развития, не говоря уже о том, что враждебная среда заставляет малыша замыкаться в себе. Часто солнечные дети-сироты не умеют разговаривать, понимать других людей, выполнять элементарные бытовые вещи – и в результате срок их жизни действительно сокращается.

Но когда малыш с синдром Дауна с малых лет обучается, развивается и получает любовь и заботу родителей, происходит чудо. Он демонстрирует сообразительность и коммуникабельность, выбирает свои интересы и увлечения, самостоятельно себя обслуживает, учится и получает удовольствие от жизни, а еще – доживает до старости, оставаясь полноценным членом общества.

На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60). Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.

Этическая проблема. С 1989 по 2006 годы доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92%. В Великобритании и Европе показатели доходили до 91-93%. На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Вероятность ошибки при этом крайне мала, но помнить о 2-5% ложноположительных результатов нужно всегда. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными. Между тем, современный уровень развития медицины позволяет пациентам с лишней хромосомой прожить довольно долгую и интересную жизнь, стать, по сути, полноценной частью остального общества. В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов.

Внешние признаки болезни:

  • «плоское лицо» (в 90% случаев)
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа, 81% случаев)
  • кожная складка на шее у новорожденных (81% случаев)
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, 80% случаев)
  • гиперподвижность суставов (80% случаев)

У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем (клинодактилия), на них может быть лишь одна поперечная складка.

Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. Врожденные пороки сердца, недостатки слуха и зрения, заболевания щитовидной железы — известные спутники синдрома Дауна. Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта. Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи. До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц они позже начинают активно двигаться и ходить, что приводит к замедлению процесса познания мира и, возникающей вследствие этого задержке психического развития. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна чересчур агрессивны и глупы, не оправдывает себя, так как они обучаемы, а при обследованиях выявляются лишь индивидуальные особенности характера, но не склонность к асоциальному поведению. Кроме того, больные, напротив, чаще бывают очень ласковыми и дружелюбными, они сильно привязаны к семье. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от качества занятий с малышом. Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Малютку необходимо как можно раньше познакомить со сверстниками, научить общаться и взаимодействовать с ними. При внимательном уходе и терпении больные вырастают вполне сознательными гражданами, которые, несмотря на свои ограниченные возможности, способны самостоятельно выполнять практически те же действия, что и все остальные. Многие из них работают, некоторые — заводят собственные семьи (мужчины с синдромом чаще всего бесплодны, а у женщин менструальный цикл и способность к зачатию сохраняются, вероятность рождения здорового ребёнка в случае беременности — 50%). Напомним также, что средняя продолжительность жизни больных с синдромом Дауна увеличилась в последние годы до 50-60 лет.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector